Acondroplasia: o que é, sintomas, causas e tratamento

julho 2022
  1. Sintomas
  2. Causas
  3. Diagnóstico
  4. Tratamento

A acondroplasia é uma alteração genética que dificulta o crescimento e a formação adequada dos ossos, onde a pessoa apresenta características como baixa estatura, mãos pequenas e largas, e pernas e braços mais curtos.

A pessoa com acondroplasia, que é o tipo mais comum de nanismo, também pode apresentar sintomas, como infecção no ouvido, problemas dentários, apneia do sono e hiperlordose na lombar, que é uma curvatura exagerada da coluna para dentro que pode causar dor nas costas.

O diagnóstico da acondroplasia pode ser feito durante a gestação, pelo obstetra, ou logo após o nascimento, pelo pediatra, e o tratamento dessa doença tem o objetivo de melhorar a qualidade de vida e o bem estar geral da pessoa, podendo incluir cirurgia, remédios e fisioterapia.

Principais sintomas

Os sintomas da acondroplasia geralmente surgem entre o nascimento e o 1º mês de vida, podendo variar de pessoa para pessoa. No entanto, os principais sintomas da acondroplasia são:

  • Pernas arqueadas, que é uma curvatura irregular que afeta o fêmur, que é o principal osso da perna;
  • Baixa estatura, onde a altura média na fase adulta é de 131 centímetros entre os homens e 124 centímetros em mulheres;
  • Alterações na coluna e vértebras, incluindo a hiperlordose na lombar, que é uma curvatura exagerada da coluna para dentro que pode causar dor nas costas;
  • Encurtamento dos membros, com os dedos pequenos e as mãos, braços e pernas mais curtos;
  • Macrocefalia, que é circunferência da cabeça maior para a faixa de idade e sexo;
  • Problemas respiratórios, como apneia do sono e fechamento das vias respiratórias;
  • Problemas de audição, com redução da percepção dos sons;
  • Hipotonia, que é a diminuição da contração e força muscular, podendo gerar dificuldade para dobrar os cotovelos, joelhos e calcanhares.

Além disso, a pessoa com acondroplasia também pode apresentar outros sinais  e sintomas, como obesidade, acantose nigricans, otite, hidrocefalia, problemas nos dentes e de visão.

Possíveis causas

A acondroplasia é causada por mutações em um gene, o receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3), relacionado com o crescimento dos ossos, alterando o seu desenvolvimento. Esta mutação pode acontecer isoladamente na família, ou pode ser herdada geneticamente, sendo passada de pais para filhos.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da acondroplasia pode ser feito ainda quando a mulher está grávida, a partir do 6º mês de gravidez, pelo obstetra, durante as consultas de pré-natal, através da avaliação do histórico de saúde e de exames, como a ultrassonografia, ou ecografia.

A acondroplasia também pode ser diagnosticada pelo pediatra, logo após o nascimento, através da avaliação das características do bebê, como altura, peso e perímetro cefálico. Além disso, o pediatra também solicita exames para complementar o diagnóstico, como radiografia e teste genético, para avaliar se existe ou não mutação no gene responsável pela condição.

No entanto, como os recém-nascidos geralmente têm os membros curtos em relação ao tronco, a acondroplasia pode passar despercebida pelo pediatra e pais, ou responsáveis, sendo identificada somente meses após o nascimento.

Como é feito o tratamento

O tratamento da acondroplasia deve ser feito de acordo com as características de cada pessoa e com uma equipe multidisciplinar, incluindo pediatra, fisioterapeuta, psicólogo, nutricionista e fonoaudiólogo.

Como não existe a cura da acondroplasia, os tratamentos são indicados para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa. Alguns tratamentos indicados para aliviar os sintomas da acondroplasia e evitar complicações incluem:

1. Fisioterapia

A fisioterapia é indicada para corrigir a postura, fortalecer os músculos, estimular o desenvolvimento psicomotor, diminuir a dor e o desconforto, e melhorar a qualidade de vida da pessoa.

2. Remédios

O uso de GH, que é o hormônio de crescimento, pode ser indicado para ajudar no crescimento de crianças. O medicamento vosoritida também pode ser indicado para diminuir a atividade do FGFR3, estimulando o crescimento adequado dos ossos e diminuindo os sintomas da doença.

Além disso, analgésicos e anti-inflamatórios também podem ser indicados pelo médico para aliviar as dores e otites, que é uma inflamação nos ouvidos.

3. Cirurgia

A cirurgia é a forma mais comum de tratamento indicado para remover amígdalas, diminuir o acúmulo de líquido dentro da cabeça ou para descomprimir a coluna vertebral, uma complicação que pode aumentar o risco de vida.

4. Fonoaudiologia

Como a acondroplasia também pode dificultar o desenvolvimento facial, a fonoaudiologia também pode ser indicada para melhorar  a fala, a ingestão de alimentos e a respiração.

5. Alimentação

Manter uma alimentação saudável, priorizando o consumo de alimentos naturais como frutas, vegetais, cereais integrais, como arroz integral e macarrão integral e proteínas magras, como peixe, ovo, tofu e frango, é fundamental para evitar o sobrepeso e a obesidade. Saiba como fazer uma alimentação saudável.

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Atualizado e revisto clinicamente por Dr.ª Sani Santos Ribeiro - Pediatra e Pneumologista infantil, em julho de 2022.

Bibliografia

  • NATIONAL CENTER FOR ADVANCING TRANSLATION SCIENCES. Achondroplasia. Disponível em: <https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8173/achondroplasia>. Acesso em 06 jul 2022
  • HOPKINS MEDICINE. Conditions and diseases: Achondroplasia. Disponível em: <https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/achondroplasia>. Acesso em 06 jul 2022
Mostrar bibliografia completa
  • ASSOCIAÇÃO NACIONAL DE DISPLASIAS ÓSSEA. Displasias osseas: acondroplasia. Disponível em: <https://www.andoportugal.org/displasias_osseas/tipos-de-displasias/acondroplasia.html>. Acesso em 06 jul 2022
Revisão médica:
Dr.ª Sani Santos Ribeiro
Pediatra e Pneumologista infantil
Médica formada pela Universidade Federal do Rio Grande com CRM nº 28364 e especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria.