Ative as notificações para não perder as publicações de saúde e bem estar mais interessantes.
O que você precisa saber?

Entenda o que é a Acondroplasia

A Acondroplasia é um tipo de nanismo, que é causado por uma alteração genética e que faz com que o individuo tenha uma estatura mais baixa que o normal, acompanhada de membros e tronco com tamanho desproporcional, com pernas arqueadas. Além disso, os adultos com esta alteração genética têm também mãos pequenas e largas com os dedos curtos, aumento do tamanho da cabeça, feições de face muito específicas com testa proeminente e região entre os olhos achatada e dificuldade para esticar bem os braços.

A Acondroplasia é o resultado do crescimento insuficiente dos ossos longos e é o tipo de nanismo que cria as menores pessoas do mundo, podendo levar adultos a medir 60 centímetro de altura.

Principais alterações associadas à Acondroplasia

As principais alterações e problemas que os indivíduos com Acondroplasia enfrentam são:

  • Limitações físicas associadas as suas deformações nos ossos e altura, pois muitas vezes os locais públicos não são adaptados e a acessibilidade é restrita;
  • Problemas respiratórios como apneia do sono e obstrução das vias respiratórias;
  • Hidrocefalia, pois o crânio é mais estreito o que leva ao acúmulo anormal de líquido dentro do crânio, provocando inchaço e aumento da pressão;
  • Obesidade o que pode levar a problemas nas articulações e aumenta as chances de ter problemas de coração;
  • Problema nos dentes pois a arcada dentária é mais pequena que o normal, existindo também um desalinhamento e sobreposição dos dentes;
  • Descontentamento e problemas sociais podem afetar as pessoas que têm esta doença, pois podem sentir-se insatisfeitas com a sua aparência, o que leva a falsa sensação de inferioridade e problema sociais.
Pernas arqueadas presentes na AcondroplasiaPernas arqueadas presentes na Acondroplasia
Mãos pequenas, largas e com dedos curtos presentes na AcondroplasiaMãos pequenas, largas e com dedos curtos presentes na Acondroplasia

Apesar de provocar diversos problemas físicos e limitações, a Acondroplasia é uma alteração genética que não afeta a inteligencia.

Causas da Acondroplasia

A Acondroplasia é causada por mutações em um gene relacionado com o crescimento dos ossos, o que leva ao seu desenvolvimento anormal. Esta mudação pode acontecer isoladamente na família, ou pode ser passada de pais para filhos na forma de herança genética. Por isso, um pai ou uma mãe com acondroplasia têm cerca de 50% de chance de ter um filho com a mesma condição.

Diagnóstico da Acondroplasia

A Acondroplasia pode ser diagnosticada quando a mulher está grávida, logo a partir do 6º mês de gravidez, através de uma ultrassonografia pré-natal ou ecografia, pois existe uma redução do tamanho e encurtamento dos ossos. ou através de radiografias de rotina aos membros do bebê.

Porém, podem existir casos onde as doença é apenas diagnosticada mais tarde depois do bebê nascer, através de radiografias de rotina aos membros do bebê, pois este problema pode passar despercebido aos pais e pediatras, uma vez que os recém-nascidos apresentam normalmente os membros curtos em relação ao tronco.

Além disso, quando as ecografias ou radiografias aos membros do bebê não são suficientes para confirmar o diagnóstico da doença, é possível realizar um teste genético, que identifica se existe ou não alguma alteração no gene que causa este tipo de nanismo.

Tratamento da Acondroplasia

Não existe nenhum tratamento que cure a Acondroplasia, porém alguns tratamentos como Fisioterapia para correção da postura e fortalecimento dos músculos, realização regular de atividade física e acompanhamento para integração social, podem ser indicados pelo ortopedista para melhorar a qualidade de vida.

Os bebês com este problema genético devem ser acompanhados desde o nascimento e o acompanhamento deve estender-se por toda a vida, para que o seu estado de saúde possa ser regularmente avaliado.

Além disso, mulheres com Acondroplasia que pretendam engravidar podem ter maior risco de vir a ter complicações durante a gravidez, pois existe menos espaço na barriga para o bebê, o que aumenta as chances de o bebê nascer prematuro.

Mais sobre este assunto:
Carregando
...