Síndrome de Down: o que é, características, causas e tratamento

Revisão médica: Dr.ª Sani Santos Ribeiro
Pediatra e Pneumologista infantil
abril 2022

A síndrome de Down é uma condição genética causada por uma cópia extra do cromossomo 21, que faz com que a criança nasça com algumas características específicas, como implantação mais baixa das orelhas, olhos puxados para cima e língua grande.

Esta síndrome, conhecida também como trissomia 21 surge de uma divisão celular incorreta dos cromossomos durante o desenvolvimento do embrião, fazendo com que a criança tenha 47 cromossomos, em vez de 46. Conheça outras características da síndrome de Down.

Como a síndrome de Down é o resultado de uma alteração genética, não existe nenhum tratamento específico. Porém, alguns tratamentos como a fisioterapia, a estimulação psicomotora e a fonoaudiologia são importantes para estimular e auxiliar no desenvolvimento da criança.

Principais características

As características mais comuns da criança com síndrome de Down incluem: 

  • Rosto arredondado;
  • Cabeça pequena;
  • Pescoço curto;
  • Implantação das orelhas mais baixa que o normal;
  • Boca pequena com língua saliente;
  • Olhos puxadinhos para cima, em formato de amêndoa; 
  • Mãos largas com dedos curtos;
  • Fraqueza dos músculos;
  • Presença de apenas 1 linha na palma da mão;
  • Estatura baixa.

Além disso, a criança com síndrome de Down pode apresentar atraso no desenvolvimento cognitivo e intelectual, especialmente em habilidades como falar, andar, sentar, segurar objetos ou até dificuldade de aprendizado. No entanto, todas as crianças aprendem todas estas habilidades, embora possam demorar mais tempo que outra criança que não tenha a síndrome.

No entanto, nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas estas características, e o grau de dificuldades pode variar de caso para caso.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito pelo obstetra durante a gravidez, através do exame de translucência nucal, que deve ser realizado entre a 12ª e a 14ª semana de gestação, ou ultrassonografia, cordocentese ou amniocentese. Veja outros exames durante a gestação que podem detectar a síndrome de Down

Após o nascimento, o diagnóstico da síndrome de Down é feito pelo pediatra, através do exame físico, analisando as características físicas do bebê. No entanto, essas características físicas também podem ser encontradas em crianças que não têm a síndrome, e por isso, o pediatra recomenda um teste genético para observar a presença do cromossomo extra e confirmar o diagnóstico. 

Causas da síndrome de Down

A síndrome de Down ocorre devido a uma alteração genética que faz com que aconteça uma cópia extra total ou de uma parte do cromossomo 21. Existem 3 tipos de alterações no cromossomo 21 que podem levar ao desenvolvimento da síndrome de Down:

  • Trissomia do 21: esse tipo de alteração é a mais comum da síndrome de Down, e faz com que a criança nasça com um cópia extra do cromossomo 21 em cada célula que possui, devido a uma divisão celular anormal durante o desenvolvimento do óvulo ou do esperma;
  • Mosaicismo: é um tipo de alteração que ocorre devido a uma divisão anormal das células após a fertilização, fazendo com que a criança tenha uma cópia extra do cromossomo 21 apenas em algumas células. Geralmente, a criança com esse tipo de alteração apresenta menos sintomas da síndrome;
  • Translocação: é um tipo mais raro da síndrome, que ocorre quando uma parte extra ou um cópia completa do cromossomo 21, e encontra-se ligado ou translocado a outro cromossomo diferente, e pode ocorrer antes ou após a concepção. 

Alguns fatores podem contribuir para o risco de alterações genéticas e desenvolvimento da síndrome de Down, como história familiar de síndrome de Down ou gestação a partir dos 35 anos de idade, já que a probabilidade de alterações genéticas nos óvulos mais velhos aumenta a partir dessa idade.

Tratamento para síndrome de Down

O tratamento para síndrome de Down tem como objetivo promover o desenvolvimento da criança, promovendo a sua qualidade de vida. Assim, é recomendado que sejam realizadas sessões de fisioterapia, estimulação psicomotora e de fonoaudiologia para facilitar a fala e a alimentação.

Os bebês com a síndrome de Down devem ser acompanhados desde o nascimento e durante toda a vida, de forma a que o seu estado de saúde possa ser regularmente avaliado, porque essa alteração cromossômica aumenta o risco de desenvolvimento de doenças cardíacas e respiratórias, apneia do sono ou alterações da tireoide.

Além disso, a criança pode apresentar algum tipo de dificuldade no aprendizado, mas que varia de criança para criança. Então poderá se desenvolver, estudar e até mesmo trabalhar. A expectativa de vida atualmente é de mais de 40 anos e durante esses anos, pessoas com síndrome de Down podem precisar de cuidados de saúde especializados, que devem ser individualizados, podendo ser acompanhadas também por outras especialidades, como cardiologia ou endocrinologia, por exemplo.

Assista o vídeo seguinte e saiba quais são as atividades que ajudam a estimular o bebê com síndrome de Down:

Problemas de saúde mais comuns

Os problemas de saúde mais comuns nos bebês e nas crianças com síndrome de Down são: 

1. Defeitos cardíacos

As alterações cardíacas são comuns na síndrome de Down e, por isso, o médico pode observar certos parâmetros ainda durante a gestação para saber quais são as alterações cardíacas que podem estar presentes, mas ainda assim depois do nascimento podem ser realizados exames como a ecocardiografia para identificar com maior precisão quais são as alterações presentes no coração, como defeito no septo atrioventricular, por exemplo.

Certas alterações cardíacas precisam de cirurgia para correção, embora a maioria possa ser controlada com remédios.

2. Problemas sanguíneos

A criança com síndrome de Down tem um risco maior de ter problemas no sangue como anemia, que é a falta de ferro no sangue, policitemia, que é o excesso de células vermelhas do sangue, ou leucemia, que é um tipo de câncer que afeta as células brancas do sangue. 

Para combater a anemia, o médico pode receitar o uso de suplemento de ferro, em caso de policitemia pode ser necessário fazer transfusão de sangue para normalizar a quantidade de células vermelhas no corpo. Já no caso da leucemia, a quimioterapia pode ser indicada.

3. Problemas auditivos

É muito comum que a criança com síndrome de Down tenha alguma alteração na sua audição, o que geralmente se deve a formação dos ossos do ouvido, e por isso podem nascer surdas, com diminuição da audição e ter maior risco de ter infecções de ouvido, que podem piorar e causar perda da audição. O teste da orelhinha pode indicar desde recém nascido se existe algum comprometimento da audição, mas é possível desconfiar se o bebê não escuta bem. Veja algumas forma de testar a audição do bebê em casa.  

Quando a criança apresenta diminuição da audição ou, em alguns casos de perda auditiva, podem ser indicado o uso de aparelho auditivo, porém em alguns casos pode ser recomendada uma cirurgia para melhorar a capacidade de ouvir. Além disso, sempre que surgir uma infecção de ouvido, deve-se realizar o tratamento indicado pelo médico para curar a infecção rapidamente, evitando assim a perda da audição.

4. Maior risco de pneumonia

Devido a fragilidade do sistema imune é comum que a criança com síndrome de Down tenha maior risco de ficar doente, sendo afetado especialmente por doenças respiratórias. Assim, qualquer gripe ou resfriado pode virar uma pneumonia.

Por isso, é recomendado que a alimentação da criança seja muito saudável, para melhorar a atividade do sistema imunológico, além de tomar todas as vacinas nas idades recomendadas e ir regularmente ao pediatra para poder identificar qualquer problema de saúde o quanto antes para iniciar o tratamento adequado, e assim evitar maiores complicações. Em caso de gripe ou resfriado deve-se ficar atento se surge febre porque este pode ser o primeiro sinal de pneumonia. Saiba reconhecer os primeiros sintomas de pneumonia.  

5. Hipotireoidismo 

A criança com a síndrome de Down tem um maior risco de ter hipotireoidismo, que ocorre quando a glândula tireoide não produz a quantidade de hormônios necessárias, ou nenhum hormônio. Essa alteração pode ser detectada durante a gestação ou no nascimento, mas também pode se desenvolver ao longo da vida.

É possível tomar remédios hormonais para suprir as necessidade do corpo, mas é necessário fazer exames de sangue para medir o TSH, T3 e T4 a cada 6 meses para adequar a dose do medicamento.

6. Problemas de visão

É comum que as crianças com síndrome de Down possuam alguma alteração visual como miopia ou estrabismo, além de haver maior risco de desenvolver catarata, geralmente com a idade mais avançada. 

Por isso, deve-se fazer consultas com o oftalmologista que pode indicar exercícios para corrigir o estrabismo, receitar óculos ou fazer cirurgia para tratar a catarata.

7. Apneia do sono 

A criança com síndrome de Down pode ter apnéia do sono devido a alterações no esqueleto e nos tecidos moles, fazendo com que o ar encontre dificuldade para passar pelas vias aéreas durante o sono, isso faz com que se tenha episódios de ronco e pequenos momentos de parada da respiração ao dormir.

O tratamento da apnéia do sono deve ser orientado pelo médico que pode indicar cirurgia para remover as amígdalas ou tonsilas para facilitar a passagem do ar ou indicar o uso de um pequeno aparelho CPAP para colocar na boca para dormir. Saiba os cuidados necessários e como tratar a apneia do sono no bebê.  

8. Alterações nos dentes

A criança com síndrome de Down pode ter algumas alterações nos dentes, como atraso no desenvolvimento dos dentes que podem surgir desalinhados, mas além disso também pode haver uma doença periodontal devido a má higiene dos dentinhos.

Depois do nascimento, logo depois de cada mamada os pais devem limpar muito bem a boca do bebê usando uma gaze limpa para garantir que a boca esteja sempre saudável, o que ajuda na formação dos dentes de leite. O bebê deve ir ao dentista logo que surgir o primeiro dentinho e as consultas regulares devem acontecer a cada 6 meses. Em alguns casos pode ser preciso colocar aparelho nos dentes para que fiquem alinhados e funcionais. 

9. Doença celíaca 

A criança com síndrome de Down pode ter alterações gastrointestinais, o que aumenta o risco de ter doença celíaca. Assim, o pediatra pode solicitar que as papinhas sejam sem glúten, e em caso de suspeita, por volta de 1 ano de idade já pode ser feito um exame de sangue que pode ajudar no diagnóstico da doença celíaca. Veja como é feito o diagnóstico da doença celíaca

A alimentação deve ser isenta de glúten e um nutricionista poderá indicar o que a criança pode comer, de acordo com sua idade e suas necessidades energéticas. 

10. Lesão na coluna 

Algumas crianças com síndrome de Down podem ter um desalinhamento na coluna, o que aumenta o risco de lesões, especialmente na região do pescoço, podendo em casos mais graves levar à paralisia dos braços e das pernas. Esse tipo de lesão pode acontecer ao segurar o bebê sem apoiar sua cabeça, ou durante a prática de esportes. O médico deverá pedir radiografia ou ressonância magnética para avaliar qual o risco da criança ter problemas na coluna cervical e informar os pais dos possíveis riscos.

Nos primeiros 5 meses de vida é preciso tomar cuidado para manter o pescoço do bebê em segurança, e sempre que pega-lo no colo apoiar sua cabeça com a mão, até que o bebê tenha força suficiente para segurar a cabeça firme. Mas mesmo depois disso acontecer, deve-se evitar as cambalhotas que podem provocar danos na coluna cervical dessa criança. À medida que a criança vai se desenvolvendo o risco de uma lesão na medula vai diminuindo, mas ainda assim é mais seguro evitar esportes de contato como artes marciais, futebol ou handebol, por exemplo. 

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Atualizado por Manuel Reis - Enfermeiro, em abril de 2022. Revisão médica por Dr.ª Sani Santos Ribeiro - Pediatra e Pneumologista infantil, em março de 2021.

Bibliografia

  • TSOU, A. Y.; et al. Medical Care of Adults With Down Syndrome: A Clinical Guideline. JAMA. 324. 15; 1543-1556, 2020
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Mostrar bibliografia completa
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Revisão médica:
Dr.ª Sani Santos Ribeiro
Pediatra e Pneumologista infantil
Médica formada pela Universidade Federal do Rio Grande com CRM nº 28364 e especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria.

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