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Síndrome de Down: o que é, principais características e causa

A síndrome de Down, ou trissomia 21, é uma doença genética causada por uma mutação no cromossomo 21 que faz com que o portador não tenha um par, mas um trio de cromossomos, e por isso no total não possui 46 cromossomos, mas 47.

Essa alteração do cromossomo 21 faz com que a criança nasça com características específicas, como implantação mais baixa das orelhas, olhos puxadinhos para cima e língua grande, por exemplo. Conheça outras características dessa síndrome.

Como a síndrome de Down é o resultado de uma mutação genética, ela não tem cura, não existindo nenhum tratamento específico para ela. Porém, alguns tratamentos como a fisioterapia, a estimulação psicomotora e a fonoaudiologia são importantes para estimular e auxiliar no desenvolvimento da criança portadora da trissomia 21.

Síndrome de Down: o que é, principais características e causa

Principais características

Algumas das características dos portadores de síndrome de Down incluem: 

  • Implantação das orelhas mais baixa que o normal;
  • Língua grande e pesada;
  • Olhos puxadinhos para cima; 
  • Atraso no desenvolvimento motor;
  • Fraqueza dos músculos;
  • Presença de apenas 1 linha na palma da mão;
  • Retardo mental leve ou moderado; 
  • Estatura baixa;
  • Excesso de peso;
  • Atraso no desenvolvimento da linguagem.

Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas estas características, podendo acontecer que algumas crianças tenham apenas uma destas características, não se considerando nestes casos, que são portadoras da doença. Entenda como é feito o diagnóstico da síndrome de Down.

Causas da síndrome de Down

A síndrome de Down ocorre devido a uma mutação genética que faz com que aconteça uma cópia extra de uma parte do cromossomo 21, o que resulta em alterações no desenvolvimento.

Esta mutação não é hereditária, ou seja, não passa de pai para filho e o seu surgimento pode estar associado à idade dos pais, mas principalmente da mãe, existindo um maior risco em mulheres que engravidaram com mais de 35 anos de idade, já que a probabilidade de alterações genéticas aumenta a partir dessa idade.

Síndrome de Down: o que é, principais características e causa

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico desta síndrome é geralmente feito durante a gravidez, através da realização de alguns exames como ultrassonografia, translucência nucal, cordocentese e amniocentese, por exemplo. Saiba mais sobre o diagnóstico da síndrome de Down na gravidez.

Após o nascimento, o diagnóstico da síndrome pode ser confirmado através da observação das características apresentadas pelo bebê e realização de exame de sangue, em que é feita uma avaliação dos cromossomos para observar a presença de mutações e presença de cromossomos extras.

Tratamento para síndrome de Down

O tratamento para síndrome de Down tem como objetivo promover o desenvolvimento da criança, promovendo a sua qualidade de vida. Assim, é recomendado que sejam realizadas sessões de fisioterapia, estimulação psicomotora e de fonoaudiologia para facilitar a fala e a alimentação.

Os bebês com esta síndrome devem ser acompanhados desde o nascimento e durante toda a vida, de forma a que o seu estado de saúde possa ser regularmente avaliado, porque essa alteração cromossômica aumenta o risco de desenvolvimento de doenças cardíacas e respiratórias, apneia do sono e alterações da tireoide.

Além disso a criança pode apresentar algum tipo de dificuldade no aprendizado, mas nem sempre possui retardo mental significativo. Então poderá se desenvolver, estudar e até mesmo trabalhar. A expectativa de vida atualmente é de mais de 40 anos e durante esses anos, pessoas com síndrome de Down podem precisar de cuidados de saúde especializados, que devem ser individualizados, podendo ser acompanhadas também por outras especialidades, como cardiologia ou endocrinologia, por exemplo.

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