Síndrome de Down: o que é, características, causas e tratamento

Revisão médica: Dr.ª Sani Santos Ribeiro
Pediatra e Pneumologista infantil
julho 2022

A síndrome de Down é uma condição genética geralmente causada por uma cópia extra do cromossomo 21, que faz com que a criança nasça com algumas características específicas, como implantação mais baixa das orelhas, olhos puxados para cima e língua grande.

Esta síndrome, conhecida também como trissomia 21, na maioria das vezes surge de uma divisão celular incorreta dos cromossomos durante o desenvolvimento do embrião, fazendo com que a criança tenha 47 cromossomos, em vez de 46. Conheça outras características da síndrome de Down.

Como a síndrome de Down é o resultado de uma alteração genética, não existe nenhum tratamento específico. Porém, alguns tratamentos como a fisioterapia, a estimulação psicomotora e a fonoaudiologia são importantes para estimular e auxiliar no desenvolvimento da criança.

Principais características

As características mais comuns da criança com síndrome de Down são: 

  • Rosto arredondado;
  • Cabeça pequena;
  • Pescoço curto;
  • Implantação das orelhas mais baixa que o normal;
  • Boca pequena com língua saliente;
  • Olhos puxadinhos para cima, em formato de amêndoa; 
  • Mãos largas com dedos curtos;
  • Fraqueza dos músculos;
  • Presença de apenas 1 linha na palma da mão;
  • Estatura baixa.

Embora nem sempre as crianças com síndrome de Down apresentem todas as características da síndrome, geralmente há atraso no desenvolvimento cognitivo e intelectual, o que pode causar dificuldades na fala e aprendizado, além de atraso em desenvolver outras habilidades como andar, sentar e segurar objetos. 

Além disso, ainda que possam demorar mais tempo para aprender estas habilidades, as crianças com síndrome de Down geralmente as desenvolvem.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito pelo obstetra durante a gravidez, através do exame de translucência nucal, que deve ser realizado entre a 12ª e a 14ª semana de gestação, ou ultrassonografia, cordocentese ou amniocentese. Veja outros exames durante a gestação que podem detectar a síndrome de Down. 

Após o nascimento, o diagnóstico da síndrome de Down é feito pelo pediatra, através do exame físico, analisando as características físicas do bebê. No entanto, essas características também podem ser encontradas em crianças que não têm a síndrome, e por isso, o pediatra pode recomendar um teste genético para identificar se há alterações nos cromossomos que indiquem a síndrome, como a presença de um cromossomo extra. 

Causas da síndrome de Down

A síndrome de Down ocorre devido a uma alteração genética que faz com que aconteça uma cópia extra total ou de uma parte do cromossomo 21. Existem 4 tipos de alterações no cromossomo 21 que podem levar ao desenvolvimento da síndrome de Down:

  • Trissomia do 21: esse tipo de alteração é a mais comum da síndrome de Down, e faz com que a criança nasça com um cópia extra do cromossomo 21 em cada célula que possui, devido a uma divisão celular anormal durante o desenvolvimento do óvulo ou do esperma;
  • Mosaicismo: é um tipo de alteração que ocorre devido a uma divisão anormal das células após a fertilização, fazendo com que a criança tenha uma cópia extra do cromossomo 21 apenas em algumas células. Geralmente, a criança com esse tipo de alteração apresenta menos sintomas da síndrome;
  • Translocação: ocorre quando uma parte extra ou um cópia completa do cromossomo 21 encontra-se ligado a outro cromossomo. 
  • Trissomia parcial: é quando uma parte do cromossomo 21 é encontrada repetida no mesmo cromossomo. 

Alguns fatores podem contribuir para o risco de alterações genéticas e desenvolvimento da síndrome de Down, como história familiar de síndrome de Down ou gestação a partir dos 35 anos de idade, já que a probabilidade de alterações genéticas nos óvulos mais velhos aumenta a partir dessa idade.

Tratamento para síndrome de Down

O tratamento para síndrome de Down tem como objetivo promover o desenvolvimento da criança, melhorando a sua qualidade de vida. Assim, geralmente é indicado realizar fisioterapia, estimulação psicomotora e de fonoaudiologia para facilitar a fala e a alimentação.

Os bebês com a síndrome de Down devem ser acompanhados desde o nascimento e durante toda a vida, de forma a que o seu estado de saúde possa ser regularmente avaliado, porque apresentam maior risco de desenvolvimento de doenças cardíacas, respiratórias e neurológicas, por exemplo.

Embora a criança com a síndrome de Down geralmente apresente dificuldade de aprendizado, pode se desenvolver, estudar e até mesmo trabalhar quando o tratamento é realizado. 

A expectativa de vida atualmente é de mais de 40 anos e, durante esses anos, pessoas com síndrome de Down podem precisar de cuidados de saúde especializados, como acompanhamento por um cardiologista ou endocrinologista, por exemplo.

Assista o vídeo seguinte e saiba quais são as atividades que ajudam a estimular o bebê com síndrome de Down:

Problemas de saúde mais comuns

Os problemas de saúde mais comuns nos bebês e nas crianças com síndrome de Down são: 

1. Defeitos cardíacos

As alterações cardíacas são comuns na síndrome de Down e podem ser identificadas durante a gestação por meio do ultrassom, No entanto, geralmente é indicada a realização do ecocardiograma após o nascimento em bebês com a síndrome, porque mesmo que não sejam encontradas durante a gravidez, alterações como defeito no septo atrioventricular podem estar presentes.

Certas alterações cardíacas precisam de cirurgia para correção, embora a maioria possa ser controlada com remédios.

2. Problemas sanguíneos

A criança com síndrome de Down têm um risco maior de ter problemas no sangue como anemia por falta de ferro no sangue ou leucemia, que é um tipo de câncer que afeta as células brancas na circulação. 

Por isso, exames no sangue como hemograma e dosagem de ferritina podem ser indicados no acompanhamento dessas crianças e a suplementação com ferro pode ser recomendada para tratar a anemia. Em caso de leucemia, a quimioterapia pode ser indicada.

3. Problemas auditivos

É comum que a criança com síndrome de Down tenha déficits na audição, geralmente devido a alterações na formação dos ossos do ouvido. Além disso, essas crianças têm maior risco de infecções de ouvido, entupimento por cera e otite média secretora, que podem piorar ou causar perda auditiva. 

O teste da orelhinha no recém nascido pode indicar se existe algum comprometimento da audição, mas é possível desconfiar se o bebê não escuta bem. Veja algumas forma de testar a audição do bebê em casa. 

Quando a criança apresenta diminuição da audição, pode ser indicado o uso de aparelho auditivo, porém em alguns casos pode ser recomendada uma cirurgia para melhorar a capacidade de ouvir. 

Além disso, sempre que surgir uma infecção de ouvido, deve-se realizar o tratamento indicado pelo médico para curar a infecção rapidamente, evitando assim a perda da audição.

4. Maior risco de pneumonia

Devido a fragilidade do sistema imune e alterações nas vias respiratórias, como uma língua maior e menor tamanho das vias aéreas, é comum que a criança com síndrome de Down tenha maior risco de ficar doente, sendo afetada especialmente por doenças respiratórias. Assim, qualquer gripe ou resfriado pode virar uma pneumonia. Saiba reconhecer os primeiros sintomas de pneumonia.

Por isso, é recomendada uma alimentação saudável, para melhorar a atividade do sistema imunológico, além de tomar todas as vacinas nas idades indicadas e ir regularmente ao pediatra para poder identificar qualquer problema de saúde o quanto antes para iniciar o tratamento adequado. 

5. Hipotireoidismo 

A criança com a síndrome de Down têm um maior risco de ter hipotireoidismo, que ocorre quando a glândula tireoide não produz a quantidade de hormônios necessária. Essa alteração pode ser detectada durante a gestação ou no nascimento, mas também pode se desenvolver ao longo da vida.

É possível tomar remédios hormonais para suprir as necessidade do corpo, mas é necessário fazer exames de sangue para medir o TSH, T3 e T4 a cada 6 meses para adequar a dose do medicamento.

6. Problemas de visão

É comum que as crianças com síndrome de Down possuam alguma alteração visual como miopia ou estrabismo, além de haver maior risco de desenvolver catarata, geralmente com a idade mais avançada.

Por isso, é importante consultar regularmente o oftalmologista, começando nos primeiros 6 meses de vida e, depois, anualmente.

7. Apneia do sono

A criança com síndrome de Down pode ter apnéia do sono devido a alterações no esqueleto e nos tecidos moles, fazendo com que o ar encontre dificuldade para passar pelas vias aéreas durante o sono, isso faz com que se tenha episódios de ronco e pequenos momentos de parada da respiração ao dormir

O tratamento da apnéia do sono deve ser orientado pelo médico que pode indicar cirurgia para remover as amígdalas para facilitar a passagem do ar ou indicar o uso de um pequeno aparelho CPAP para colocar na boca para dormir. Saiba os cuidados necessários e como tratar a apneia do sono no bebê.

8. Alterações nos dentes

A criança com síndrome de Down pode ter algumas alterações dentárias, como atraso no aparecimento  e falta de alinhamento dos dentes. Além disso, também pode haver uma doença periodontal devido a má higiene da boca.

Depois do nascimento, logo depois de cada mamada os pais devem limpar muito bem a boca do bebê usando uma gaze limpa para garantir que a boca esteja sempre saudável, o que ajuda na formação dos dentes de leite. 

Além disso, é importante consultar um dentista logo que surgir o primeiro dente e, depois, a cada 6 meses para avaliações regulares. 

Em alguns casos pode ser preciso colocar aparelho nos dentes para que fiquem alinhados e funcionais. 

9. Problemas gastrointestinais 

Na síndrome de Down há maior risco de problemas gastrointestinais como atresia ou estenose intestinal, refluxo gastroesofágico e prisão de ventre. Além disso, crianças com a síndrome também têm maior risco de doença celíaca, podendo ser indicado o rastreamento regular por meio de exames de sangue como dosagem de transglutaminase tecidual-IgA. Veja como é feito o diagnóstico da doença celíaca.

10. Lesão na coluna 

Algumas crianças com síndrome de Down podem ter um desalinhamento na coluna cervical que aumenta o risco de lesões que podem causar sintomas como dificuldade para movimentar os braços, mãos ou pernas, incontinência fecal ou urinária caso ocorram.

Assim, nos primeiros 5 meses de vida é preciso tomar cuidado para manter o pescoço do bebê em segurança, e sempre que pegá-lo no colo apoiar sua cabeça com a mão, até que o bebê tenha força suficiente para segurar a cabeça firme. 

Esse tipo de lesão pode acontecer ao segurar o bebê sem apoiar sua cabeça, ou durante a prática de esportes. Embora o risco de ocorrer uma lesão diminua com o crescimento , ainda assim é mais seguro evitar esportes envolvendo impacto como artes marciais, futebol ou handebol, por exemplo. 

Devido à possibilidade de desalinhamento da coluna cervical, o médico pode indicar exames como radiografia ou ressonância magnética para avaliar a coluna e informar os pais dos possíveis riscos.

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Atualizado e revisto clinicamente por Dr.ª Sani Santos Ribeiro - Pediatra e Pneumologista infantil, em julho de 2022.

Bibliografia

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Revisão médica:
Dr.ª Sani Santos Ribeiro
Pediatra e Pneumologista infantil
Médica formada pela Universidade Federal do Rio Grande com CRM nº 28364 e especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria.

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