Síndrome de Down: qué es, causas y características

Actualizado en abril 2024

El síndrome de Down es una condición genética causada por una copia extra del cromosoma 21, que hace que el niño nazca con algunas características específicas, como implantación más baja de las orejas, ojos rasgados hacia arriba y boca pequeña, con lengua hacia saliente.

Este síndrome, conocido también como trisomía 21, surge de una división celular incorrecta de los cromosomas durante el desarrollo del embrión, haciendo que el niño tenga 47 cromosomas, en lugar de 46.

Como el síndrome de Down es el resultado de una mutación genética, este no tiene cura y no existe ningún tratamiento específico. No obstante, algunos tratamientos como la fisioterapia, la estimulación psicomotora y la fonoaudiología son importantes para estimular y ayudar al desarrollo del niño.

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Principales características

Algunas de las características más comunes de una persona con síndrome de Down incluyen:

  • Rostro redondo y achatado;
  • Cabeza pequeña;
  • Cuello corto;
  • Orejas pequeñas y redondeadas;
  • Boca pequeña con lengua saliente;
  • Ojos rasgados hacia arriba.

Además de eso, la persona con síndrome de Down también puede presentar baja estatura, pies pequeños y manos largas y pequeñas, con dedos cortos.

A pesar de que no todos los niños con síndrome de Down presentan todas estas características, generalmente ocurre retraso en el desarrollo cognitivo e intelectual, especialmente en habilidades como hablar, caminar, sentarse, sostener objetos e incluso para aprender. 

Características del síndrome de Down en bebés

Los bebés y recién nacidos con síndrome de Down pueden mostrar una disminución del tono muscular, lo que hace que su cuerpo sea menos rígido y cause dificultades para succionar, masticar, tragar y sostener la cabeza, por ejemplo.

¿El síndrome de Down tiene grado?

Oficialmente, el síndrome de Down no tiene grado. Lo que se puede observar es que existen diferencias en las características físicas y en el desarrollo físico y mental entre las personas con este síndrome.

Es importante destacar que las características físicas y el desarrollo de la persona con síndrome de Down dependen de muchos factores, como la presencia o ausencia de problemas de salud, factores genéticos y estímulos adecuados, como la educación, la fisioterapia y la foniatría, por ejemplo.

Cómo se realiza el diagnóstico

El diagnóstico de este síndrome es realizado por el obstetra durante el embarazo, a través de algunas pruebas como una ecografía, en donde se observa la translucencia nucal, el cual debe ser realizado entre la semana 12 y 14 de gestación; así como una cordocentesis o amniocentesis. Conozca más sobre el diagnóstico del síndrome de Down en el embarazo.

Después del nacimiento, el diagnóstico de este síndrome es realizado por el pediatra a través de un examen clínico del bebé, analizando las características físicas del bebé y un test genético para verificar la presencia de un cromosoma 21 o más.

Causas del síndrome de Down

El síndrome de Down se produce debido a una alteración genética que hace que haya una copia extra total o parcial del cromosoma 21.

De acuerdo con las alteraciones en el cromosoma 21, los principales tipos del síndrome de Down:

  • Trisomía 21: este tipo de alteración es el más común del síndrome de Down, y hace que el niño nazca con una copia extra del cromosoma 21 en cada célula, debido a una división anormal de las células durante el desarrollo del óvulo y espermatozoide;
  • Mosaicismo: es un tipo de alteración que ocurre debido a una división anormal de células después de la fertilización, haciendo que el niño tenga una copia extra del cromosoma 21 solo en algunas células. Generalmente, el niño con este tipo de alteración presenta menos síntomas de este síndrome;
  • Traslocación: esta es la única forma de síndrome de Down que puede ser transmitida de padre a hijo, donde la translocación ocurre antes o durante la concepción, cuando una parte adicional o una copia completa del cromosoma 21 está unida a otro cromosoma.

Algunos factores que pueden contribuir al riesgo de alteraciones genéticas y desarrollo del síndrome de Down como, antecedentes familiares de este síndrome o embarazo a partir de los 35 años de edad, ya que la probabilidad de alteraciones genéticas en los óvulos más viejos aumenta a partir de esta edad.

Tratamiento para el síndrome de Down

El tratamiento para el síndrome de Down varía según las necesidades individuales y tiene como objetivo promover el desarrollo y mejorar la calidad de vida de la persona.

Por lo tanto, los tratamientos que el médico puede recomendar son:

  1. Fisioterapia, con actividades y ejercicios que ayudan a aumentar la fuerza muscular y mejorar la postura y el equilibrio;
  2. Terapia ocupacional, que puede ayudar a enseñar habilidades de autocuidado, como comer, vestirse, cepillarse los dientes, escribir y usar la computadora, mejorando el día a día de la persona;
  3. Fonoaudiología, para mejorar las habilidades de conversación y pronunciación, ayudar al bebé a amamantar y utilizar medios alternativos de comunicación, como el lenguaje de señas e imágenes;
  4. Psicoterapia, que puede ser administrada por un psicólogo o psiquiatra, por ejemplo, para ayudar a la persona a manejar sus emociones y desarrollar habilidades interpersonales y resiliencia.

Además, también se recomienda la terapia educativa y la intervención temprana, que son programas y herramientas escolares especializadas para niños con síndrome de Down y sus familias, que pueden incluir educadores, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales. 

¿El síndrome de Down es una deficiencia o enfermedad?

El síndrome de Down es una discapacidad o condición, y no una enfermedad, ya que las personas con esta condición necesitan atención especial. Sin embargo, la mayor parte del tiempo, las personas con síndrome de Down están sanas y pueden enfermarse en algún momento.

¿Cuál es la expectativa de vida para las personas con síndrome de Down?

La expectativa de vida promedio de una persona con síndrome de Down en la actualidad es casi de 60 años. Algunas personas con síndrome de Down viven hasta los 80 años.

¿Puede una persona con síndrome de Down tener hijos?

Sí, una persona con síndrome de Down puede tener hijos. Sin embargo, pueden tener una baja tasa de fertilidad, lo que puede dificultar el embarazo en algunas personas.

Problemas de salud más comunes

Los problemas de salud más comunes en los bebés y niños con síndrome de Down, son:

1. Defectos cardíacos

Las anomalías cardíacas son comunes en el síndrome de Down y pueden ser identificadas durante el embarazo mediante ecografía. Sin embargo, generalmente se recomienda realizar un ecocardiograma después del nacimiento en los bebés, ya que pueden estar presentes anomalías como defectos en el tabique atrioventricular.

Algunas anomalías cardíacas pueden ser controladas con el uso de medicamentos recetados por el médico, mientras que otras pueden requerir cirugía para corrección.

2. Problemas sanguíneos

El niño con síndrome de Down tiene un riesgo mayor de padecer problemas en la sangre como anemia, que es la falta de hierro en la sangre, policitemia, que es el exceso de eritrocitos en la sangre, o leucemia, que es un tipo de cáncer que afecta las células blancas de la sangre.

Por lo tanto, en el seguimiento de estos niños, pueden recomendarse análisis de sangre como el hemograma y la medición de la ferritina, y puede recomendarse la suplementación con hierro para tratar la anemia. En caso de leucemia, puede indicarse la quimioterapia.

3. Problemas auditivos

Es común que los niños con síndrome de Down tengan deficiencia auditiva, generalmente debido a alteraciones en la formación de los huesos del oído. Además, estos niños tienen un mayor riesgo de infecciones de oído y otitis media, que pueden empeorar o causar pérdida de audición.

La prueba de detección auditiva en el recién nacido puede indicar si hay algún problema auditivo. 

Cuando el niño presenta pérdida de audición, puede recomendarse el uso de audífonos, aunque en algunos casos puede ser necesaria una cirugía. Además, si surge una infección de oído, se debe seguir el tratamiento recetado por el médico para curar la infección y prevenir la pérdida de audición.

4. Neumonía

Debido a la fragilidad del sistema inmune, es común que el niño con síndrome de Down tenga un mayor riesgo de padecer enfermedades, siendo afectado principalmente por enfermedades respiratorias. De esta forma, cualquier gripe o resfriado puede tornarse en una neumonía. Vea cómo reconocer los primeros síntomas de neumonía.

Por eso, se recomienda que la alimentación del niño sea muy saludable, para mejorar la actividad del sistema inmune, además de que se le apliquen todas las vacunas a la edad correspondiente y acudir regularmente al pediatra para identificar cualquier problema de salud lo antes posible e iniciar el tratamiento adecuado para evitar complicaciones. 

5. Hipotiroidismo

El niño con síndrome de Down tiene mayor riesgo de padecer hipotiroidismo, que ocurre cuando la glándula tiroides no produce la cantidad de hormonas necesarias o no produce ninguna hormona. Esta alteración puede detectarse durante la gestación o al nacimiento, pero también puede desarrollarse a lo largo de la vida.

Es posible tomar medicamentos hormonales para suplir las necesidades del cuerpo, pero es necesario la realización de exámenes de sangre para medir el TSH, T3 y T4 cada 6 meses para adecuar la dosis del medicamento.

6. Problemas de la vista

Es común que los niños con síndrome de Down tengan alguna alteración visual como miopía o estrabismo, además de haber mayor riesgo de desarrollar cataratas, generalmente a una edad más avanzada.

Por eso, se debe acudir a consultas con el oftalmólogo que puede indicar ejercicios para corregir el estrabismo, prescribir anteojos o la realización de cirugía para tratar las cataratas.

7. Apnea del sueño

El niño con síndrome de Down puede presentar apnea del sueño debido a alteraciones en el esqueleto y en los tejidos blandos, haciendo que el aire tenga dificultad para pasar por las vías aéreas durante el sueño, haciendo que haya episodios de ronquidos y pequeños momentos de paro respiratorio al dormir.

El tratamiento de la apnea del sueño debe ser orientado por el médico, el cual puede indicar una cirugía para remover las amígdalas con el objetivo de facilitar el paso del aire, o el uso de un aparato llamado CPAP que se coloca en la boca a la hora de dormir.

8. Alteraciones dentales

El niño con síndrome de Down puede tener algunas alteraciones en los dientes, como retraso en el desarrollo de estos, los cuales pueden nacer desalineados, pero además, también puede haber enfermedad periodontal debido a una mala higiene.

Al nacimiento, después de ser amamantado, se le debe limpiar muy bien la boca al bebé usando una gasa limpia para garantizar que la boca esté saludable, lo cual ayuda en la correcta formación de los dientes de leche. El bebé debe ser llevado al dentista después de que surja el primer diente, y las consultas subsecuentes deben ser cada 6 meses.

En algunos casos puede ser necesario la colocación de un aparato dental para que se alineen los dientes y se asegure su correcto funcionamiento.

9. Problemas digestivos

En el síndrome de Down hay un mayor riesgo de problemas digestivos, como atresia o estenosis intestinal, reflujo gastroesofágico, dificultades para tragar y estreñimiento. El médico puede recomendar la cirugía para tratar algunos de estos problemas.

Además, los niños con síndrome también tienen un mayor riesgo de enfermedad celíaca, por lo que puede ser recomendable hacer un seguimiento regular mediante pruebas de sangre como la dosificación de transglutaminasa tisular-IgA. Vea cómo se realiza el diagnóstico de la enfermedad celíaca.

10. Lesión en la columna

Algunos niños con síndrome de Down pueden experimentar un desalineamiento en la columna cervical, lo que aumenta el riesgo de lesiones que pueden causar dificultad para mover los brazos, manos o piernas, así como incontinencia fecal o urinaria.

Por lo tanto, durante los primeros 5 meses de vida, es importante mantener el cuello del bebé siempre seguro, y siempre que lo sostenga en brazos, apoye su cabeza con la mano, hasta que el bebé tenga suficiente fuerza para sostenerla firmemente.