A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara que causa a perda progressiva de células nervosas que controlam os movimentos, provocando fraqueza e atrofia muscular e dificuldade para andar, falar, engolir e respirar.

Essa doença pode afetar bebês, crianças, adolescentes ou adultos, sendo classificada em tipos diferentes de acordo com a idade em que iniciam os sintomas e da gravidade da fraqueza muscular.

Embora não exista cura para a atrofia muscular espinhal, é possível fazer o tratamento para atrasar o desenvolvimento da doença e melhorar a qualidade de vida, permitindo que a pessoa seja autônoma por mais tempo.

Sintomas da atrofia muscular espinhal

Os sintomas da atrofia muscular espinhal estão relacionados à perda progressiva dos neurônios motores, responsáveis por controlar os movimentos dos músculos.

Por isso, a doença pode provocar:

Fraqueza muscular, principalmente nos braços, pernas e tronco;
Diminuição do tônus muscular, chamada hipotonia;
Dificuldade para sentar, engatinhar, ficar em pé ou caminhar;
Pouco controle da cabeça e dificuldade para mantê-la erguida;
Dificuldade para engolir alimentos e líquidos;
Tosse fraca e dificuldade para respirar;
Escoliose, devido à fraqueza dos músculos que sustentam a coluna. Saiba o que é escoliose.

Além disso, podem ocorrer tremores finos nos dedos e nas mãos, assim como diminuição ou ausência dos reflexos musculares.A intensidade e a combinação desses sintomas variam conforme o tipo de AME, a idade em que começam e a gravidade da doença.

Tipos de atrofia muscular espinhal

A atrofia muscular espinhal pode ser classificada em:

1. Atrofia muscular espinhal tipo 0

Esse tipo é a forma mais grave e rara da doença, que começa ainda durante a gestação. O bebê pode apresentar movimentos reduzidos dentro do útero, fraqueza muscular intensa, ausência de reflexos, paralisia facial e deformidades nas articulações já ao nascer.

Também podem ocorrer defeitos cardíacos e insuficiência respiratória grave desde o nascimento, devido ao comprometimento dos músculos responsáveis pela respiração.

2. Atrofia muscular espinhal tipo 1

Também chamada de doença de Werdnig-Hoffmann, é a forma mais comum e grave entre os bebês.

Os sintomas começam antes dos 6 meses de idade e incluem fraqueza muscular intensa, dificuldade para sustentar a cabeça, sentar sem apoio, engolir e respirar.

3. Atrofia muscular espinhal tipo 2

Os sintomas da atrofia muscular espinhal tipo 2 geralmente começam entre 6 e 18 meses de idade. As crianças conseguem sentar sem apoio, mas podem apresentar atraso no desenvolvimento motor e dificuldade para ficar em pé e caminhar sem ajuda.

Também podem ocorrer tremores nas mãos, escoliose e maior risco de complicações respiratórias devido à fraqueza dos músculos responsáveis pela respiração.

4. Atrofia muscular espinhal tipo 3

A atrofia muscular espinhal tipo 3, também conhecida como doença de Kugelberg-Welander, geralmente apresenta os primeiros sintomas após os 18 meses de idade.

As pessoas conseguem andar, mas podem desenvolver fraqueza muscular progressiva, principalmente nas pernas, o que dificulta atividades como correr, subir escadas e levantar-se do chão.

Com o avanço da doença, algumas pessoas podem perder a capacidade de caminhar sem ajuda ou até mesmo de andar.

5. Atrofia muscular espinhal tipo 4

A atrofia muscular espinhal tipo 4 é uma forma rara e geralmente mais leve da doença, cujos sintomas costumam surgir na idade adulta, geralmente após os 18 anos.

Pode causar fraqueza muscular leve a moderada e fadiga, principalmente nos braços e nas pernas, além de tremores nos membros. A perda das habilidades motoras costuma ser pouco intensa.

Já a deglutição e a respiração geralmente não são muito afetadas. Apesar da progressão gradual da fraqueza, a maioria das pessoas mantém a capacidade de caminhar e apresenta expectativa de vida próxima à habitual.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da atrofia muscular espinhal é feito pelo pediatra ou neurologista através da avaliação dos sintomas, histórico de saúde e exame físico.

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Para confirmar o diagnóstico da atrofia muscular espinhal, o médico pode solicitar o exame genético que identifica alterações no gene SMN1, responsável pela doença.

Além disso, também podem ser realizados outros exames, como eletromiografia, biópsia muscular e exames laboratoriais, para avaliar a função dos músculos e descartar outras condições com sintomas semelhantes. Saiba como é feita a eletromiografia.

Possíveis causas

A atrofia muscular espinhal é causada, na maioria dos casos, por uma mutação genética no cromossomo 5 que provoca a falta de uma proteína, conhecida como Survival Motor Neuron-1 (SMN-1), importante para o correto funcionamento dos músculos.

Em casos mais raros, a doença pode estar relacionada a alterações em outros genes, como DYNC1H1, BICD2 e UBA1, que também podem comprometer os neurônios motores.

Como é feito o tratamento

As principais formas de tratamento utilizadas na atrofia muscular espinhal incluem:

1. Fisioterapia

Na atrofia muscular espinhal, a fisioterapia tem como objetivo preservar os movimentos, evitar encurtamentos musculares e melhorar a postura e a funcionalidade.

Entre os exercícios que podem ser realizados estão:

Alongamentos passivos, que são movimentos feitos pelo fisioterapeuta para manter a flexibilidade dos músculos e evitar contraturas;
Exercícios ativos e assistidos, que são movimentos realizados pela própria pessoa, com ou sem ajuda, para preservar a mobilidade dos braços, pernas e tronco;
Fortalecimento muscular leve, como movimentos dos braços e das pernas contra uma resistência suave, quando existe força suficiente;
Exercícios posturais, com atividades para melhorar o alinhamento do tronco e o controle da cabeça, além de ajudar a prevenir deformidades na coluna;
Treino de equilíbrio e mobilidade, como sentar, levantar, transferir-se da cama para a cadeira e caminhar, quando possível.

Além disso, exercícios respiratórios podem ser indicados, utilizando técnicas para facilitar a expansão dos pulmões, melhorar a tosse e ajudar a eliminar secreções.

A fisioterapia também pode utilizar equipamentos como bolas e faixas elásticas para trabalhar o equilíbrio, a postura e o fortalecimento muscular.

Órteses e bicicletas ergométricas adaptadas podem ajudar a estabilizar as articulações e facilitar os movimentos. Em alguns casos, também pode ser indicada a eletroestimulação muscular.

2. Terapia ocupacional

A terapia ocupacional é uma ótima opção para aumentar a qualidade de vida nos casos em que existe dificuldade para se movimentar ou fazer atividades diárias simples, como comer ou andar, por exemplo.

Isto porque, nas sessões de terapia ocupacional, o profissional ajuda a pessoa a utilizar alguns equipamentos auxiliares, como talheres especiais ou cadeira de rodas, que permitem realizar as mesmas tarefas, mesmo quando existe a limitação da doença.

3. Acompanhamento nutricional

A fraqueza dos músculos envolvidos na mastigação e na deglutição pode dificultar a alimentação e aumentar o risco de engasgos.

Por isso, o acompanhamento com nutricionista e fonoaudiólogo pode ajudar a adaptar a consistência dos alimentos e garantir uma nutrição adequada.

Em situações mais graves, pode ser necessário utilizar uma sonda para alimentação, permitindo fazer a alimentação sem ser preciso mastigar ou engolir. Veja como utilizar e cuidar da sonda de alimentação.

4. Suporte respiratório

O suporte respiratório pode ser indicado pelo médico, nos casos em que os músculos da respiração estão muito afetados, utilizando aparelhos de respiração que forçam o ar para dentro dos pulmões, substituindo os músculos.

Nos casos, em que a pessoa apresenta insuficiência respiratória grave, infecções pulmonares recorrentes e hospitalizações frequentes, o médico pode indicar a ventilação mecânica através da traqueostomia. Saiba como é feita a traqueostomia.

5. Remédios

O tratamento medicamentoso da atrofia muscular espinhal pode incluir remédios que aumentam a produção da proteína SMN, importante para o funcionamento dos neurônios motores.

Os principais remédios são:

Nusinersena (Spinraza), que ajuda o gene SMN2 a produzir mais proteína SMN completa. É administrada por injeção diretamente no líquido que envolve a medula espinhal, por meio de uma punção lombar realizada em ambiente hospitalar. Entenda o que é o Spinraza e como funciona;
Risdiplam (Evrysdi), medicamento de uso oral que também atua no gene SMN2, favorecendo a produção da proteína SMN completa.

Esses medicamentos podem ajudar a preservar os neurônios motores e retardar a progressão da doença. A indicação depende da idade, do tipo de AME, das condições clínicas e dos critérios de tratamento.

6. Terapia gênica

A terapia genética para AME é feito com o remédio Zolgensma, que contém a substância onasemnogene abeparvovec, que possui uma cópia funcional do gene SMN-1.

Quando injetado na veia, esse remédio fornece a informação genética correta para produção da proteína defeituosa da atrofia muscular espinhal. Desta forma, esse remédio repõe a função do nervo.

Esse remédio é aprovado pela ANVISA para uso em crianças até 2 anos com atrofia muscular espinhal tipo 1, sendo oferecido pelo SUS para crianças de até 6 meses que não estejam com a ventilação mecânica invasiva por mais de 16 horas por dia.

Atrofia muscular espinhal tem cura?

A atrofia muscular espinhal ainda não tem cura, pois não é possível corrigir definitivamente a alteração genética que causa a doença.

No entanto, existem tratamentos que ajudam a retardar sua progressão, preservar as funções motoras, controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Para oferecer o melhor cuidado possível, pode ser necessário o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar, com neurologistas, ortopedistas, fisioterapeutas, enfermeiros, nutricionistas e terapeutas ocupacionais, conforme as necessidades de cada pessoa.

Atrofia muscular espinhal (AME): sintomas, tipos e tratamento (tem cura?)