L'amyotrophie spinale (AME) est une maladie génétique rare qui provoque une destruction progressive des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière responsables du contrôle des mouvements musculaires, tels que la parole, la marche, la déglutition et la respiration. Cette atteinte entraîne une faiblesse musculaire progressive pouvant évoluer vers une atrophie musculaire.

Cette maladie peut toucher les nourrissons, les enfants, les adolescents ou les adultes. Elle est classée en plusieurs types selon l'âge d'apparition des premiers symptômes et la gravité de l'atteinte musculaire.

Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif de l'amyotrophie spinale, une prise en charge adaptée permet de ralentir l'évolution de la maladie, d'améliorer la qualité de vie et de préserver l'autonomie le plus longtemps possible.

Principaux symptômes

Les symptômes de l'amyotrophie spinale varient selon le type de la maladie:

Types	Symptômes	Âge d'apparition
0	Diminution des mouvements du fœtus pendant la grossesse Faiblesse musculaire sévère Absence de réflexes Paralysie faciale Malformations cardiaques Insuffisance respiratoire sévère dès la naissance Déformations articulaires présentes à la naissance.	Période prénatale (avant la naissance)
1	Faiblesse musculaire Difficulté à tenir la tête ou à rester assis sans soutien Difficulté à avaler pouvant entraîner une dénutrition et un retard de croissance Troubles respiratoires.	De 0 à 6 mois
2	Retard du développement avec perte progressive des acquisitions motrices Difficulté à s'asseoir, à se mettre debout ou à marcher sans aide Faiblesse musculaire progressive et tremblements des mains Scoliose Risque accru d'infections respiratoires.	De 6 à 18 mois
3	Difficulté progressive à marcher ou à rester debout, compliquant des activités comme monter ou descendre les escaliers. Cette difficulté peut s'aggraver jusqu'à nécessiter l'utilisation d'un fauteuil roulant. Le type 3 est divisé en deux sous-types selon l'âge d'apparition: Type 3a: début avant l'âge de 3 ans ; la marche est généralement conservée jusqu'à environ 20 ans. Type 3b: début après l'âge de 3 ans ; la capacité à marcher peut être conservée tout au long de la vie.	Entre l'enfance et l'adolescence
4	Faiblesse ou fatigue musculaire légère à modérée Tremblements des bras et des jambes Les troubles moteurs restent généralement limités et la déglutition ainsi que la fonction respiratoire sont peu affectées.	À l'âge adulte

L'amyotrophie spinale de type 0 est la forme la plus sévère, tandis que le type 1 est la plus fréquente et représente environ la moitié des cas.

Ces formes nécessitent un suivi médical rapproché et, dans de nombreux cas, des hospitalisations répétées en raison des difficultés d'alimentation, de déglutition ou des complications respiratoires.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic de l'amyotrophie spinale est établi par un pédiatre ou un neurologue à partir des symptômes, des antécédents médicaux et d'un examen clinique.

En complément, plusieurs examens peuvent être demandés afin d'écarter d'autres maladies présentant des symptômes similaires, notamment:

une électromyographie;
une biopsie musculaire;
une analyse moléculaire.

Le diagnostic est confirmé grâce à une analyse génétique permettant de rechercher une anomalie du gène SMN1, le principal gène impliqué dans l'amyotrophie spinale.

Principales causes

L'amyotrophie spinale est généralement causée par une anomalie génétique située sur le chromosome 5, qui entraîne un manque de protéine appelée Survival Motor Neuron 1, ou SMN-1.

Cette protéine est essentielle au bon fonctionnement des motoneurones, qui sont les cellules nerveuses responsables de la transmission des ordres du cerveau vers les muscles.

Lorsque la protéine SMN-1 est insuffisante, les motoneurones se détériorent progressivement.

Les muscles reçoivent alors moins de signaux nerveux, ce qui provoque une faiblesse musculaire, une perte de masse musculaire et des difficultés à réaliser certains mouvements.

Dans des cas plus rares, l'anomalie génétique peut toucher d'autres gènes également impliqués dans le contrôle volontaire des muscles.

Possibilités de traitement

Le traitement de l'amyotrophie spinale vise à contrôler les symptômes, à ralentir l'évolution de la maladie et à améliorer la qualité de vie, car il n'existe pas encore de traitement permettant de corriger définitivement l'anomalie génétique responsable de la maladie.

Pour assurer la meilleure prise en charge possible, l'accompagnement repose généralement sur une équipe pluridisciplinaire.

Cette équipe peut inclure un neurologue, un pédiatre, un pneumologue, un médecin de médecine physique et de réadaptation, un kinésithérapeute, un orthophoniste, un diététicien, un ergothérapeute et des infirmiers, selon les besoins et les limitations de chaque personne.

Les principales formes de traitement sont:

1. Kinésithérapie

La kinésithérapie est très importante dans tous les types d'amyotrophie spinale.

Elle permet d'améliorer la posture, de prévenir la raideur des articulations, de limiter la perte de masse musculaire, d'améliorer la souplesse et l'amplitude des mouvements, de réduire les contractions musculaires, de favoriser une bonne circulation sanguine et de diminuer la faiblesse ainsi que l'atrophie musculaire.

Les exercices d'étirement et de renforcement font partie des approches qui peuvent être proposées en cas d'amyotrophie spinale.

Ils doivent toutefois être indiqués et surveillés par un kinésithérapeute, car ils varient selon les capacités, l'âge, le type d'AME et les limitations de chaque personne.

Dans certains cas, des appareils d'électrostimulation peuvent également être utilisés pour favoriser la contraction musculaire et compléter la prise en charge.

Une kinésithérapie respiratoire peut aussi être indiquée pour aider à améliorer la respiration, faciliter l'évacuation des sécrétions bronchiques et réduire le risque de complications respiratoires.

Une rééducation spécifique peut également être proposée pour aider à la parole, à la déglutition et à la respiration, notamment lorsque les muscles impliqués dans ces fonctions sont touchés.

2. Ergothérapie

L'ergothérapie est une option importante pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes d'amyotrophie spinale, surtout lorsqu'il existe des difficultés à se déplacer ou à réaliser des activités simples du quotidien, comme manger, s'habiller, écrire ou se laver.

Pendant les séances d'ergothérapie, le professionnel aide la personne à utiliser des équipements adaptés, comme des couverts spéciaux, des aides techniques, un fauteuil roulant ou des dispositifs permettant de faciliter les déplacements et les gestes du quotidien.

Ces adaptations permettent de conserver davantage d'autonomie, même lorsque la maladie limite certains mouvements.

3. Alimentation adaptée

Une alimentation adaptée est essentielle pour assurer le bon développement et maintenir l'état nutritionnel des personnes atteintes d'amyotrophie spinale, en particulier chez les enfants.

Cependant, certaines personnes peuvent avoir des difficultés à mâcher ou à avaler. Dans ces cas, un diététicien ou un médecin nutritionniste peut indiquer les aliments, textures et compléments nutritionnels les plus adaptés afin de couvrir les besoins de l'organisme.

Dans certains cas, une nutrition entérale peut être nécessaire. Elle consiste à administrer l'alimentation à l'aide d'une sonde, notamment lorsque la déglutition est insuffisante ou expose à un risque important de fausse route.

4. Assistance respiratoire

Une assistance respiratoire peut être indiquée lorsque les muscles responsables de la respiration sont fortement touchés.

Elle peut être réalisée avec des appareils qui aident l'air à entrer dans les poumons, afin de compenser la faiblesse des muscles respiratoires.

En cas d'insuffisance respiratoire sévère, d'infections pulmonaires répétées ou d'hospitalisations fréquentes, le médecin peut recommander une ventilation mécanique par trachéotomie, selon l'état de santé et les besoins respiratoires de la personne.

Lisez aussi: Trachéotomie: c'est quoi, à quoi ça sert, types (et réalisation) tuasaude.com/fr/tracheotomie

5. Médicaments

Les principaux traitements de l'amyotrophie spinale:

Nusinersen (Spinraza): agit en augmentant la production de la protéine SMN, indispensable au bon fonctionnement des motoneurones.

Ce médicament est administré uniquement à l'hôpital par un médecin expérimenté, sous forme d'injections intrathécales, c'est-à-dire directement dans le liquide entourant la moelle épinière.

Après les premières doses administrées à intervalles rapprochés, un traitement d'entretien est poursuivi régulièrement afin de maintenir son efficacité.

Risdiplam (Evrysdi): indiqué dans certaines formes d'amyotrophie spinale.

Il agit également en augmentant la production de protéine SMN, mais présente l'avantage d'être administré par voie orale, une fois par jour, sous forme de solution buvable.

Le traitement est prescrit et surveillé par une équipe spécialisée.

6. Thérapie génique

La thérapie génique constitue une avancée majeure dans le traitement de l'amyotrophie spinale.

Elle repose sur le médicament Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), qui contient une copie fonctionnelle du gène SMN1.

Administré par perfusion intraveineuse unique, ce traitement permet d'apporter aux cellules une copie fonctionnelle du gène responsable de la production de la protéine SMN, contribuant ainsi à préserver les motoneurones.

En France, Zolgensma est autorisé dans certaines situations précises, conformément aux indications validées par l'Agence européenne des médicaments (EMA), l'ANSM et la Haute Autorité de Santé (HAS). Son utilisation dépend notamment de l'âge de l'enfant, de son état clinique et des recommandations en vigueur.

Amyotrophie spinale: symptômes, causes et traitement