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O que é a Atrofia Muscular Espinhal, principais sintomas e tratamento

A atrofia muscular espinhal é uma doença genética rara que afeta as células nervosas da medula espinhal, responsáveis por transmitir os estímulos elétricos do cérebro até aos músculos, o que faz com que a pessoa tenha dificuldade ou não consiga movimentar os músculos voluntariamente.

Essa doença é grave e causa atrofia e fraqueza muscular progressiva. Inicialmente os sintomas podem afetar apenas as pernas, mas depois a doença passa a acometer os braços, e por último os músculos do tronco.

Embora não exista cura para a atrofia muscular espinhal, é possível fazer o tratamento para atrasar o desenvolvimento da doença e melhorar a qualidade de vida, permitindo que a pessoa seja autônoma por mais tempo.

O que é a Atrofia Muscular Espinhal, principais sintomas e tratamento

Principais sintomas

Os sintomas da atrofia muscular espinhal variam de acordo com o tipo da doença:

Tipo I - severa ou doença de Werdnig-Hoffmann

É uma forma grave da doença que pode ser identificada entre os 0 e 6 meses de vida, pois afeta o desenvolvimento normal do bebê, levando a dificuldade para segurar a cabeça ou para ficar sentado sem apoio. Além disso, também são comuns a dificuldade para respirar e para engolir. Antes de 1 ano de idade o bebê não consegue engolir e se alimentar e ocorrem dificuldades respiratórias, havendo necessidade de internamento hospitalar. 

Os bebês diagnosticados com atrofia muscular espinhal grave tem poucos anos de vida, e por vezes não chegam a completar o 2º ano, mas os tratamentos avançados tem aumentado a expectativa de vida. 

Tipo II - intermediária ou crônica

Normalmente os primeiros sintomas surgem entre os 6 e 18 meses e incluem dificuldade para sentar, ficar de pé ou caminhar sozinho. Certos bebês conseguem ficar de pé com apoio, mas não conseguem andar, podem ter dificuldade para ganhar peso e há dificuldade para tossir, havendo maior risco de doenças respiratórias. Além disso, apresentam pequenos tremores finos e podem ter escoliose. 

A expectativa de vida varia entre 10 e 40 anos de idade, dependendo de outras doenças que podem estar presentes, e do tipo de tratamento que é realizado. 

Tipo III - branda, juvenil ou doença de Kugelberg-Welander

Este tipo é mais leve e se desenvolve entre a infância e a adolescência e, embora não provoque dificuldade para caminhar ou ficar de pé, dificulta atividades mais complexas como subir ou descer escadas. Esta dificuldade pode ir piorando, até que seja necessário utilizar cadeira de rodas. Ela é classificada ainda como:

  • tipo 3a: aparecimento da doença antes dos 3 anos de idade, são capazes de andar até os 20 anos;
  • tipo 3b: aparecimento após os 3 anos de idade, que pode continuar andando por toda vida. 

Com o tempo, a pessoa pode apresentar escoliose e sua expectativa de vida é indefinida, vivendo próximo do normal. 

Tipo IV - adulta

Não existe um consenso de quando é descoberta, certos investigadores afirmam que surgem por volta dos 10 anos, enquanto que outros falam por volta dos 30 anos. Nesse caso a perda motora não é muito grave, nem a deglutição, nem o sistema respiratório encontra-se muito afetado. Assim, estão presentes sintomas mais leves como tremores dos braços e pernas, e a expectativa de vida é normal. 

Como confirmar o diagnóstico 

O diagnóstico não é fácil e com o início dos sintomas o médico ou pediatra podem suspeitar de uma série de doenças que afetam o sistema motor, além da atrofia muscular espinhal. Por esse motivo, o médico pode pedir vários exames para descartar outras hipóteses, incluindo eletromiografia, biópsia muscular e análise molecular. 

O que é a Atrofia Muscular Espinhal, principais sintomas e tratamento

Como é feito o tratamento

O tratamento da atrofia muscular espinhal é feito para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa, pois ainda não é possível curar a alteração genética que provoca a doença.

Para fazer o melhor tratamento possível, pode ser necessário uma equipe de vários profissionais de saúde, como ortopedistas, fisioterapeutas, enfermeiros, nutricionistas e terapeutas ocupacionais, por exemplo, de acordo com as dificuldades e limitações de cada pessoa.

As principais formas de tratamento utilizadas incluem:

1. Tratamento fisioterapêutico

A fisioterapia é muito importante para todos os casos de atrofia muscular, porque permite manter a circulação sanguínea adequada, evitar a rigidez das articulações, diminuir a perda de massa muscular e melhorar a flexibilidade.

Levantar pesos, fazer exercícios com elásticos ou praticar exercícios de musculação são alguns exemplos do que pode ser realizados em caso de atrofia muscular. Mas estes exercícios devem ser orientados por um fisioterapueta em uma clínica de fisioterapia, por exemplo, pois variam de acordo com a limitação de cada pessoa.

Além disso, também podem ser usados aparelhos de eletroestimulação para promover a contração muscular, como é o caso da corrente russa, que é uma ótima opção para complementar o tratamento.

2. Uso de equipamentos e terapia ocupacional

A terapia ocupacional é uma ótima opção para aumentar a qualidade de vidas nos casos em que existe dificuldade para se movimentar ou fazer atividades diárias simples, como comer ou andar, por exemplo.

Isto porque, nas sessões de terapia ocupacional, o profissional ajuda a pessoa a utilizar alguns equipamentos auxiliares, como talheres especiais ou cadeira de rodas, que permitem realizar as mesmas tarefas, mesmo quando existe a limitação da doença.

3. Dieta adequada

A alimentação adequada é muito importante para garantir o desenvolvimento de quem sofre com atrofia muscular, especialmente no caso de crianças. Porém, muitas possuem dificuldade para mastigar ou engolir, por exemplo, sendo que, nesses casos, o nutricionista pode indicar os melhores alimentos e suplementos para suprir todas as necessidades do organismo.

Além disso, em muitos casos, pode até ser necessário utilizar uma sonda de alimentação ou um pequeno tubinho que liga o estômago à pele da barriga, permitindo fazer a alimentação sem ser preciso mastigar ou engolir. Veja como utilizar e cuidar da sonda de alimentação.

Outras opções de tratamento

Além das técnicas de tratamento anteriores, podem ainda ser necessários outros tipos de tratamento, de acordo com os sintomas e limitações de cada pessoa. Por exemplo, nos casos em que os músculos da respiração estão afetados pode ser necessário utilizar aparelhos de respiração que forçam o ar para dentro dos pulmões, substituindo os músculos.

Já nas crianças com problemas musculares junto da coluna vertebral, pode ser necessário fazer cirurgia para corrigir escoliose, uma vez que o desiquilíbrio na força dos músculos pode levar a que a coluna se desenvolva de forma inadequada.

Um novo tratamento alternativo é o uso do remédio Spinraza, que já foi aprovado nos Estados Unidos e promete reduzir os sintomas da atrofia provocada por alteração no gene SMN-1. Entenda o que é o Spinraza e como funciona.

O tratamento para a atrofia muscular espinhal normalmente é feito com uso de remédios, alimentação especial e fisioterapia. 

O que causa a atrofia muscular

A atrofia muscular espinhal é causada por uma mutação genética no cromossoma 5 que provoca a falta de uma proteína, conhecida como Survival Motor Neuron-1 (SMN1), importante para o correto funcionamento dos músculos. Existem casos mais raros em que a mutação genética ocorre em outros genes que também estão relacionados com o movimento voluntário dos músculos.

Bibliografia >

  • PIRES, Mafalda et al.. Atrofia muscular espinhal: análise descritiva de uma série de casos. Acta Médica Portuguesa. Vol.24, n.S2. 95-102, 2011
  • BAIONI, Mariana T. C.; AMBIEL, Celia R.. Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras. Jornal de Pediatria. 86. 4; 261-270, 2010
  • LONGO, Dan L. et al.. Medicina interna de Harrison. 18.ed. São Paulo: AMGH Editora, 2013. 3350.
  • PIÑA-GARZA, J. Eric. Fenichel Neurologia Clínica Pediátrica. 7.ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2015. 157-159.
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