Atrofia muscular espinhal (AME): o que é, sintomas e tratamento

Atualizado em setembro 2021

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara que causa uma destruição progressiva das células nervosas do cérebro e da medula espinhal, que controlam os movimentos musculares do corpo, como falar, andar, engolir e respirar, levando a uma fraqueza ou atrofia muscular.

Essa doença pode afetar bebês, crianças, adolescentes ou adultos, sendo classificada em tipos diferentes de acordo com a idade em que iniciam os sintomas e da gravidade da fraqueza muscular. 

Embora não exista cura para a atrofia muscular espinhal, é possível fazer o tratamento para atrasar o desenvolvimento da doença e melhorar a qualidade de vida, permitindo que a pessoa seja autônoma por mais tempo.

Imagem ilustrativa número 1

Principais sintomas

Os sintomas da atrofia muscular espinhal variam de acordo com o tipo, que depende dos sintomas que surgem, sendo os principais:

Tipo

Sintomas

Quando surgem

0

Menor movimento do feto dentro do útero

Fraqueza grave 

Falta de reflexos

Paralisia do rosto 

Defeitos no coração 

Insuficiência respiratória grave ao nascer

Deformidades nas articulações ao nascer.

Pré-natal (feto antes do nascimento)

1

Fraqueza muscular 

Dificuldade para segurar a cabeça ou para ficar sentado sem apoio

Dificuldade para engolir, o que pode levar a uma baixa nutrição e crescimento lento.

Problemas respiratórios 

0 a 6 meses

2

Atraso no desenvolvimento com perda das habilidades motoras

Dificuldade para sentar, ficar de pé ou caminhar sozinho.

Fraqueza muscular progressiva e tremor nas mãos.

Escoliose, que é uma deformidade na coluna

Maior risco de doenças respiratórias

6 a 18 meses

3

Dificuldade progressiva para caminhar ou ficar de pé,o que dificulta atividades mais complexas como subir ou descer escadas. Esta dificuldade pode ir piorando, até que seja necessário utilizar cadeira de rodas.

É dividido em 2 tipos de acordo com a idade

  • Tipo 3a: aparecimento da doença antes dos 3 anos de idade, são capazes de andar até os 20 anos;
  • Tipo 3b: aparecimento após os 3 anos de idade, que pode continuar andando por toda vida.
Entre a infância e a adolescência

4

Fraqueza ou fadiga leves a moderada

Tremores dos braços e pernas

A perda motora não é muito grave e  a deglutição e o sistema respiratório não são muito afetados. 

Adulto

A atrofia muscular espinhal tipo 0 é a mais grave, e a do tipo 1 a mais comum, sendo responsável por cerca de metade dos casos de atrofia muscular espinhal, e necessitam de acompanhamento médico frequente e muitas vezes internamento hospitalar devido a dificuldade do bebê para engolir e se alimentar ou por apresentar dificuldades respiratórias.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da atrofia muscular espinhal não é fácil e com o início dos sintomas o médico ou pediatra podem suspeitar de uma série de doenças que afetam o sistema motor, além da atrofia muscular espinhal. Por esse motivo, o médico pode pedir vários exames para descartar outras hipóteses, incluindo eletromiografia, biópsia muscular e análise molecular.

Além disso, o diagnóstico da atrofia muscular espinhal é confirmado pelo médico através do  exame genético para avaliar a alteração do gene SMN1, que é o gene relacionado com a doença.

Possíveis causas

A atrofia muscular espinhal é causada por uma mutação genética no cromossomo 5 que provoca a falta de uma proteína, conhecida como Survival Motor Neuron-1 (SMN-1), importante para o correto funcionamento dos músculos. Existem casos mais raros em que a mutação genética ocorre em outros genes que também estão relacionados com o movimento voluntário dos músculos.

Como é feito o tratamento

O tratamento da atrofia muscular espinhal é feito para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa, pois ainda não é possível curar a alteração genética que provoca a doença.

Para fazer o melhor tratamento possível, pode ser necessário uma equipe de vários profissionais de saúde, como ortopedistas, fisioterapeutas, enfermeiros, nutricionistas e terapeutas ocupacionais, por exemplo, de acordo com as dificuldades e limitações de cada pessoa.

As principais formas de tratamento utilizadas incluem:

1. Fisioterapia

A fisioterapia é muito importante para todos os casos de atrofia muscular, porque permite melhorar a postura, evitar a rigidez das articulações, diminuir a perda de massa muscular, melhorar a flexibilidade e a amplitude dos movimentos, reduzir a contração dos músculos, manter a circulação sanguínea adequada, e reduzir a fraqueza e a atrofia musculares.

Os exercícios de alongamento e fortalecimento são alguns exemplos do que podem ser realizados em caso de atrofia muscular. Mas estes exercícios devem ser orientados por um fisioterapeuta em uma clínica de fisioterapia, por exemplo, pois variam de acordo com a limitação de cada pessoa.

Além disso, também podem ser usados aparelhos de eletroestimulação para promover a contração muscular, como é o caso da corrente russa, que é uma ótima opção para complementar o tratamento.

Em alguns casos, pode ser indicado fazer fisioterapia para ajudar na fala, deglutição e melhorar a respiração.

2. Terapia ocupacional

A terapia ocupacional é uma ótima opção para aumentar a qualidade de vida nos casos em que existe dificuldade para se movimentar ou fazer atividades diárias simples, como comer ou andar, por exemplo.

Isto porque, nas sessões de terapia ocupacional, o profissional ajuda a pessoa a utilizar alguns equipamentos auxiliares, como talheres especiais ou cadeira de rodas, que permitem realizar as mesmas tarefas, mesmo quando existe a limitação da doença.

3. Dieta adequada

A alimentação adequada é muito importante para garantir o desenvolvimento de quem sofre com atrofia muscular, especialmente no caso de crianças. Porém, muitas possuem dificuldade para mastigar ou engolir, por exemplo, sendo que, nesses casos, o nutricionista pode indicar os melhores alimentos e suplementos para suprir todas as necessidades do organismo.

Além disso, em muitos casos, pode até ser necessário utilizar uma sonda de alimentação ou um pequeno tubinho que liga o estômago à pele da barriga, permitindo fazer a alimentação sem ser preciso mastigar ou engolir. Veja como utilizar e cuidar da sonda de alimentação.

4. Suporte respiratório 

O suporte respiratório pode ser indicado pelo médico, nos casos em que os músculos da respiração estão muito afetados, utilizando aparelhos de respiração que forçam o ar para dentro dos pulmões, substituindo os músculos.

Nos casos, em que a pessoa apresenta insuficiência respiratória grave, infecções pulmonares recorrentes e hospitalizações frequentes, o médico pode indicar a ventilação mecânica através da traqueostomia. Saiba como é feita a traqueostomia

5. Remédios

O tratamento da atrofia muscular espinhal com remédio é feito com o medicamento chamado Spinraza, o único aprovado no Brasil e fornecido gratuitamente pelo SUS para essa doença. 

Esse remédio ajuda a reduzir os sintomas da atrofia provocada por alteração no gene SMN-1 e deve ser usado somente no hospital por um médico ou enfermeiro, através de injeção diretamente no espaço onde está a medula espinhal. Entenda o que é o Spinraza e como funciona.

Outra opção de tratamento é a terapia genética com o remédio chamado Zolgensma, que contém a substância onasemnogene abeparvovec, que possui uma cópia funcional do gene SMN-1, que quando injetado no corpo, fornece a informação genética correta para produção da proteína defeituosa da atrofia muscular espinhal. Desta forma, esse remédio repõe a função do nervo.

Esse remédio é extremamente caro e foi aprovado pela ANVISA para uso em crianças até 2 anos com atrofia muscular espinhal tipo 1, no entanto, não é fornecido pelo SUS.