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O que é Atrofia Muscular Espinhal e tipos

A atrofia muscular espinhal é uma doença genética rara que afeta as células nervosas da medula espinhal, responsáveis por transmitir os estímulos elétricos do cérebro até aos músculos, impedindo assim que a pessoa tenha dificuldade ou não consiga movimentar os músculos voluntariamente. Essa doença é grave e causa atrofia e fraqueza muscular progressiva. Inicialmente os sintomas afetam as pernas, depois os braços, e por último os músculos do tronco. 

Tipos de atrofia muscular espinhal 

Existem 4 tipos de atrofia muscular espinhal, que são classificadas de acordo com o grau de comprometimento dos músculos e a idade em que surgem os primeiros sintomas:

Tipo 1, severa ou doença de Werdnig-Hoffmann

É uma forma grave da doença que pode ser identificada entre 0-6 meses, pois afeta o desenvolvimento normal do bebê, levando a dificuldade para segurar a cabeça ou para ficar sentado sem apoio. Além disso, também são comuns a dificuldade para respirar e para engolir. Antes de 1 ano de idade o bebê não consegue engolir e se alimentar e ocorrem dificuldades respiratórias, havendo necessidade de internamento hospitalar. 

Os bebês diagnosticados com atrofia muscular espinhal grave tem poucos anos de vida, e por vezes não chegam a completar o 2º ano, mas os tratamentos avançados tem aumentado a expectativa de vida. 

Tipo 2, intermediária ou crônica

Normalmente começa a apresentar sintomas entre os 6-18 meses e provoca dificuldade para sentar, ficar de pé ou caminhar sem sozinho. Certos bebês conseguem ficar de pé com apoio, mas não conseguem andar, podem ter dificuldade para ganhar peso e há dificuldade para tossir, havendo maior risco de doenças respiratórias. Além disso, apresentam pequenos tremores finos e podem ter escoliose. 

A expectativa de vida varia entre 10 e 40 anos de idade, dependendo de outras doenças que podem estar presentes, e do tipo de tratamento que é realizado. 

Tipo 3, branda, juvenil ou doença de Kugelberg-Welander

Este tipo é mais leve e se desenvolve entre a infância e a adolescência e, embora não provoque dificuldade para caminhar ou ficar de pé, dificulta atividades mais complexas como subir ou descer escadas. Esta dificuldade pode ir piorando, até que seja necessário utilizar cadeira de rodas. Ela é classificada ainda como:

  • tipo 3a: aparecimento da doença antes dos 3 anos de idade, são capazes de andar até os 20 anos;
  • tipo 3b: aparecimento após os 3 anos de idade, que pode continuar andando por toda vida. 

Com o tempo, a pessoa pode apresentar escoliose e sua expectativa de vida é indefinida, vivendo próximo do normal. 

Tipo 4 ou adulta

Não existe um consenso de quando é descoberta, certos autores afirmam que surgem por volta dos 10 anos, enquanto que outros falam por volta dos 30 anos. Nesse caso a perda motora não é muito grave, nem a deglutição, nem o sistema respiratório encontra-se muito afetado. Assim, estão presentes sintomas mais leves como tremores dos braços e pernas, e a expectativa de vida é normal. 

O que é Atrofia Muscular Espinhal e tipos

Como é feito o diagnóstico 

O diagnóstico não é fácil e com o início dos sintomas o médico ou pediatra podem suspeitar de uma série de doenças que afetam o sistema motor. Alguns exames que ajudam no diagnóstico são: eletromiografia, biópsia muscular e análise molecular. 

Como é feito o tratamento

O tratamento para a atrofia muscular espinhal normalmente é feito com uso de remédios, alimentação especial e fisioterapia. 

Remédios

Os remédios que o médico pode indicar incluem antibióticos, em caso de infecção respiratória, as vacinas são essenciais, e existe novo medicamento para tratar esta doença, conhecido por Spinraza, já foi aprovado nos Estados Unidos, mas ainda espera aprovação da Anvisa. Este remédio pode ser utilizado em casos em que o gene SMN-1 está afetado e promete reduzir quase completamente os sintomas da doença. Saiba mais sobre o Spinraza e como funciona

Fisioterapia 

A fisioterapia motora e terapia ocupacional, são indicadas para diminuir o impacto da doença na vida do paciente, como uso de cadeira de rodas e outros equipamentos que facilitam tarefas diárias como comer, beber ou caminhar. Devem ser realizados exercícios que ajudam a manter os músculos ativos, facilitando a circulação, a mobilidade das articulações, atrasando o avanço da doença.

Também é importante a fisioterapia respiratória para eliminar as secreções e melhorar a respiração. Quando há dificuldade respiratória pode ser usado oxigênio, traqueostomia ou ventilação mecânica. A limpeza das vias aéreas a drenagem postural também são muito importantes para prevenir complicações. 

Exercícios regulares, como a natação ou outros esportes adaptados, também são indicados para as crianças afetadas porque ajudam na boa forma física e aumentam a auto-estima. Os exercícios ajudam a potencializar os músculos e articulações, fortalecem os ossos e melhoram a função intestinal. 

Alimentação

A alimentação deve ter pouca gordura, para facilitar a digestão, porque é comum o refluxo gastro-esofágico, e deve ser rica em fibras, para combater a prisão de ventre. 

Atrofia muscular espinhal tem cura? 

Embora ainda não exista uma cura definitiva para a atrofia muscular, algumas formas de tratamento são capazes de reduzir a velocidade de evolução da doença e de aliviar os sintomas, melhorando a qualidade e prolongando a vida.

O que causa 

A atrofia muscular espinhal é causada por uma mutação genética no cromossoma 5 que provoca a falta de uma proteína, conhecida como Survival Motor Neuron-1 (SMN1), importante para o correto funcionamento dos músculos. Existem casos mais raros em que a mutação genética ocorre em outros genes que também estão relacionados com o movimento voluntário dos músculos.


Bibliografia

  • PIRES, Mafalda; MARREIROS Humberto; FRANCISCO, Rita Cardoso; SOUDO Ana; VIEIRA, José Pedro . ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL Análise Descritiva de Uma Série de Casos. Acta Med Port. S2. 24; 95-102, 2011
  • BAIONI, Mariana T. C.; AMBIEL, Celia R.. Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras. Jornal de Pediatria. 86. 4; 261-270, 2010
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