A Síndrome de Kallman é uma doença rara genética que se caracteriza por um atraso na puberdade e redução ou ausência de olfato, devido a uma deficiência na produção do hormônio liberador de gonadotrofina.
O tratamento consiste na administração de gonadotrofinas e hormônios sexuais e deve ser feito o mais cedo possível de forma a evitar consequências físicas e psicológicas.
Quais os sintomas
Os sintomas dependem dos genes que sofrem as mutações, sendo os mais comuns a ausência ou redução do olfato a atrasos na puberdade.
No entanto podem ocorrer outros sintomas como cegueira para as cores, alterações visuais, surdez, fenda palatina, anormalidades renais e neurológicas e ausência da descida dos testículos para o saco escrotal.
Possíveis causas
A Síndrome de Kallmann corre devido a mutações em genes que codificam proteínas responsáveis pelo desenvolvimento neuronal, provocando alterações no desenvolvimento do bulbo olfatório e consequente alteração nos níveis do hormônio liberador de gonadotrofina (GnRH).
A deficiência congênita de GnRH, leva a que não sejam produzidos os hormônios LH e FSH em quantidades suficientes para estimular os órgãos sexuais a produzirem a testosterona e o estradiol por exemplo, atrasando a puberdade. Veja quais são as mudanças corporais que acontecem na puberdade.
Como é feito o diagnóstico
As crianças que não iniciam o desenvolvimento sexual por volta dos 13 anos nas raparigas e 14 anos nos rapazes, ou crianças que não progridem normalmente durante a adolescência, devem ser avaliados pelo médico.
O médico deve analisar a história clinica da pessoa, realizar um exame físico e solicitar a medição dos níveis de gonadotrofinas no plasma.
O diagnóstico deve ser realizado a tempo de iniciar o tratamento de reposição hormonal e prevenir as consequências físicas e psicológicas do atraso na puberdade
Em que consiste o tratamento
O tratamento nos homens deve ser realizado a longo prazo, com a administração de gonadotrofina coriônica humana ou testosterona e em mulheres com estrogênio e progesterona cíclicos.
A fertilidade também pode ser restaurada pela administração de gonadotrofinas ou utilizando uma bomba de infusão portátil para aplicar o GnRH pulsátil subcutâneo.
