Anemia de Fanconi: qué es, principales síntomas y tratamiento

La anemia de Fanconi es una enfermedad genética y hereditaria poco usual, la cual se presenta en el niño mediante el surgimiento de malformaciones congénitas observadas en el nacimiento, insuficiencia progresiva de la médula ósea y predisposición al cáncer, alteraciones que son notadas generalmente en los primeros años de vida del niño. 

A pesar de poder presentar diversos signos y síntomas, como alteraciones en los huesos, manchas en la piel, afección renal, baja estatura y mayores probabilidades de desarrollo de tumores y leucemia, esta enfermedad es considerada anemia, pues su principal manifestación es la disminución de la producción de las células sanguíneas por parte de la médula ósea. 

Para tratar la anemia de Fanconi, es necesario el seguimiento de un hematólogo, el cual indica transfusiones sanguíneas o trasplante de médula ósea. También es muy importante el rastreo y tomar precauciones para evitar o detectar de forma temprana el surgimiento de cáncer. 

Anemia de Fanconi: qué es, principales síntomas y tratamiento

Principales síntomas

Entre los signos y síntomas de la anemia de Fanconi se incluyen los siguientes:

  • Anemia, plaquetas bajas y menor cantidad de glóbulos blancos, lo que aumenta el riesgo de debilidad, mareos, palidez, manchas moradas, sangrados e infecciones recurrentes;
  • Deformidades óseas, como ausencia de pulgar o de menor tamaño, acortamiento del brazo, microcefalia, rostro fino con boca pequeña, ojos pequeños y mentón poco desarrollado;
  • Baja estatura, pues los niños nacen con bajo peso y su estatura se sitúa por debajo de lo esperado para la edad;
  • Manchas en la piel de color café con leche;
  • Mayor riesgo de desarrollar cáncer, como leucemias, mielodisplasias, cáncer de piel, cáncer de cabeza y cuello y de las región genital y urinaria;
  • Trastornos de la visión y la audición

Estos trastornos son causados por defectos genéticos que pasan de padres a hijos, los cuales afectan estas regiones del organismo. Ciertos signos y síntomas pueden ser más intensos en algunas personas en comparación con otras, pues la intensidad y la zona exacta del trastorno genético puede variar de una persona a otra. 

Diagnóstico de la anemia de Fanconi

El diagnóstico de la anemia de Fanconi es realizado mediante la observación clínica y la evaluación de los signos y síntomas de la enfermedad. La realización de análisis de sangre, como el hemograma, y de pruebas de imagen, como resonancia magnética, ecografía y radiografía pueden ser útiles para identificar los problemas y las deformidades asociados a la enfermedad.

La confirmación del diagnóstico es realizada, principalmente, mediante una prueba genética denominada test de fragilidad cromosómica, que es responsable por detectar rupturas o mutaciones del ADN en las células de la sangre. 

Cómo se realiza el tratamiento

El tratamiento para la anemia de Fanconi es realizado bajo la orientación del hematólogo, el cual recomienda transfusiones sanguíneas y uso de corticosteroides para mejorar la actividad sanguínea. 

No obstante, cuando la médula presenta insuficiencia, solo es posible curarla mediante la realización de un trasplante de médula ósea. En caso de que la persona no tenga un donante compatible para llevar a cabo este procedimiento, se puede utilizar un tratamiento con hormonas andrógenas, con la finalidad de disminuir el número de transfusiones sanguíneas hasta que se encuentre un donante. 

La persona portadora de este síndrome y su familia también deben tener el seguimiento y la asesoría de un médico genetista, el cual va a indicar pruebas y rastrear otras personas que puedan tener esta enfermedad o pasársela a los hijos. 

Asimismo, debido a la inestabilidad genética y al mayor riesgo de cáncer, es muy importante que la persona que padece esta enfermedad se haga rastreos periódicos y, además, tenga las siguientes precauciones:

  • No fumar;
  • Evitar el consumo de bebidas alcohólicas;
  • Aplicarse la vacuna contra el VPH;
  • Evitar exponerse a radiaciones como rayos X;
  • Evitar la exposición excesiva o sin protección al sol.

También es indispensable acudir a consultas y tener el seguimiento de otros especialistas que puedan detectar posibles alteraciones, como dentista, otorrinolaringólogo, urólogo, ginecólogo y fonoaudiólogo. 

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Bibliografía

  • LORAINE BEATRIZ ACOSTA VEIGA. ANEMIA DE FANCONI: ANÁLISE CITOGENÉTICA. Tese de Doutorado em Ciências Biológicas na área de Genética, 2009. UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ.
  • ZEN, Paulo Ricardo G. et al.. Características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi. Rev Paul Pediatr 2011;29(3):392-9.
  • CLAUDIA ESTELA GONÇALVES. ESTUDO MOLECULAR DO GENE FANCA EM PACIENTES COM QUADRO CLÍNICO DE ANEMIA DE FANCONI. Tese de Doutorado em Clínica Médica, 2014. UNICAMP.
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