Anemia de Fanconi: o que é, sintomas e tratamento

Revisão médica: Dr.ª Clarisse Bezerra
Médica de Saúde Familiar
julho 2021

A anemia de Fanconi é uma doença genética e hereditária, que é rara, e se apresenta na criança, com o surgimento de mal formações congênitas, observadas no nascimento, falência progressiva da medula óssea e predisposição ao câncer, alterações que geralmente são notadas nos primeiros anos de vida da criança.

Apesar de poder apresentar diversos sinais e sintomas, como alterações nos ossos, manchas na pele, comprometimento renal, baixa estatura e maiores chances de desenvolvimento de tumores e leucemia, esta doença é chamada de anemia, pois a sua principal manifestação é a diminuição da produção das células sanguíneas pela medula óssea.

Para tratar a anemia de Fanconi, é necessário acompanhamento com hematologista, que orienta transfusões de sangue ou transplante de medula óssea. Também é muito importante o rastreio e precauções para evitar ou detectar precocemente o surgimento de câncer.

Principais sintomas

Alguns dos sinais e sintomas da anemia de Fanconi incluem:

  • Anemia, plaquetas baixas e menor quantidade de glóbulos brancos, que aumentam o risco de fraqueza, tontura, palidez, manchas arroxeadas, sangramentos e infecções repetidas;
  • Deformidades nos ossos, como ausência de polegar, polegar menor ou o encurtamento do braço, microcefalia, o rosto afinado com boca pequena, olhos pequenos e queixo pequeno;
  • Baixa estatura, já que as crianças nascem com baixo peso e estatura abaixo do esperado para idade;
  • Manchas na pele de cor café-com-leite;
  • Aumento do risco para desenvolver câncer, como leucemias, mielodisplasias, câncer de pele, câncer de cabeça e pescoço e das regiões genitais e urológicas;
  • Alterações na visão e na audição.

Estas alterações são causadas por defeitos genéticos, passados de pais para filhos, que afetam estes locais do organismo. Alguns sinais e sintomas podem estar mais intensos em algumas pessoas do que em outras, pois a intensidade e o local exato da alteração genética pode variar de pessoa para pessoa.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da anemia de Fanconi é suspeitado através da observação clínica e dos sinais e sintomas da doença. A realização de exames de sangue como hemograma, além de exames de imagem como ressonância magnética, ecografia e raio-x dos ossos podem ser úteis para identificar os problemas e deformidades associados à doença.

A confirmação do diagnóstico é feita, principalmente, por um exame genético denominado Teste de Fragilidade Cromossômica, que é responsável por detectar quebras ou mutações do DNA nas células do sangue.

Como é feito o tratamento

O tratamento para a anemia de Fanconi é feito com a orientação do hematologista, que recomenda transfusões sanguíneas e uso de corticosteróides para melhorar a atividade sanguínea.

Entretanto, quando a medula entra em falência, só é possível curá-la com a realização do transplante de medula óssea. Caso a pessoa não tenha um doador compatível para realização deste transplante, pode-se utilizar um tratamento com hormônios andrógenos, para diminuir o número de transfusões sanguíneas até que seja encontrado o doador.

A pessoa portadora desta síndrome e sua família também devem ter um acompanhamento e assessoria de um médico geneticista, que irá orientar sobre os exames e rastrear outras pessoas que podem ter ou passar esta doença para os filhos.

Além disso, devido à instabilidade genética e risco aumentado de câncer, é muito importante que a pessoa com esta doença faça rastreios periódicos, e tome alguns cuidados como:

  • Não fumar;
  • Evitar o consumo de bebidas alcoólicas;
  • Realizar vacinação contra o HPV;
  • Evitar se expor a radiações como raio-x;
  • Evitar exposição excessiva ou sem proteção ao sol;

Também é importante ir a consultas e fazer acompanhamento com outros especialistas que podem detectar possíveis alterações, como dentista, otorrino, urologista, ginecologista ou fonoaudiólogo.

Esta informação foi útil?

Atualizado por Equipe Editorial do Tua Saúde, em julho de 2021. Revisão médica por Dr.ª Clarisse Bezerra - Médica de Saúde Familiar, em abril de 2020.

Bibliografia

  • ZEN, Paulo Ricardo G. et al.. Características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi. Rev Paul Pediatr 2011;29(3):392-9.
  • LORAINE BEATRIZ ACOSTA VEIGA. ANEMIA DE FANCONI: ANÁLISE CITOGENÉTICA. Tese de Doutorado em Ciências Biológicas na área de Genética, 2009. UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ.
Mostrar bibliografia completa
  • CLAUDIA ESTELA GONÇALVES. ESTUDO MOLECULAR DO GENE FANCA EM PACIENTES COM QUADRO CLÍNICO DE ANEMIA DE FANCONI. Tese de Doutorado em Clínica Médica, 2014. UNICAMP.
Revisão médica:
Dr.ª Clarisse Bezerra
Médica de Saúde Familiar
Formada em Medicina pelo Centro Universitário Christus e especialista em Saúde da Família pela Universidade Estácio de Sá. Registro CRM-CE nº 16976.