Anemia de Fanconi: o que é, sintomas e tratamento

novembro 2022

A anemia de Fanconi é uma doença genética rara que provoca mal formações congênitas, falência progressiva da medula óssea e predisposição ao câncer.

Apesar de poder apresentar diversos sinais e sintomas, como alterações nos ossos, manchas na pele, comprometimento renal e baixa estatura, esta doença é chamada de anemia, pois a sua principal manifestação é a diminuição da produção das células sanguíneas pela medula óssea.

Para tratar a anemia de Fanconi, é necessário consultar um hematologista, que irá orientar as transfusões de sangue ou transplante de medula óssea, conforme necessário. Também é muito importante fazer rastreio regular para detectar precocemente o surgimento de algum tipo de câncer.

Sintomas e características

Alguns dos sintomas e características da anemia de Fanconi são:

  • Anemia, plaquetas baixas e menor quantidade de glóbulos brancos, que aumentam o risco de fraqueza, tontura, palidez, manchas arroxeadas, sangramentos e infecções repetidas;
  • Deformidades nos ossos, como ausência de polegar, polegar menor ou o encurtamento do braço, microcefalia, o rosto afinado com boca pequena, olhos pequenos e queixo pequeno;
  • Baixa estatura, já que as crianças nascem com baixo peso e estatura abaixo do esperado para idade;
  • Manchas na pele de cor café com leite;
  • Aumento do risco para desenvolver câncer, como leucemias, mielodisplasias, câncer de pele, câncer de cabeça e pescoço e das regiões genitais e urológicas;
  • Alterações na visão e na audição.

Estas alterações são causadas por defeitos genéticos, passados de pais para filhos, que afetam estes locais do organismo. Alguns sinais e sintomas podem estar mais intensos em algumas pessoas do que em outras, pois a intensidade e o local exato da alteração genética pode variar de pessoa para pessoa.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da anemia de Fanconi é suspeitado através da observação clínica e dos sinais e sintomas da doença. A realização de exames de sangue como hemograma, além de exames de imagem como ressonância magnética, ecografia e raio-x dos ossos podem ser úteis para identificar os problemas e deformidades associados à doença.

A confirmação do diagnóstico é feita, principalmente, por um exame genético denominado Teste de Fragilidade Cromossômica, que é responsável por detectar quebras ou mutações do DNA nas células do sangue.

Como é feito o tratamento

O tratamento para a anemia de Fanconi é feito com a orientação do hematologista, que recomenda transfusões sanguíneas e uso de corticosteróides para melhorar a atividade sanguínea.

Entretanto, quando a medula entra em falência, só é possível curá-la com a realização do transplante de medula óssea. Caso a pessoa não tenha um doador compatível para realização deste transplante, pode-se utilizar um tratamento com hormônios andrógenos, para diminuir o número de transfusões sanguíneas até que seja encontrado o doador.

A pessoa portadora desta síndrome e sua família também devem ter um acompanhamento e assessoria de um médico geneticista, que irá orientar sobre os exames e rastrear outras pessoas que podem ter ou passar esta doença para os filhos.

Além disso, devido à instabilidade genética e risco aumentado de câncer, é muito importante que a pessoa com esta doença faça rastreios periódicos, e tome alguns cuidados como:

  • Não fumar;
  • Evitar o consumo de bebidas alcoólicas;
  • Realizar vacinação contra o HPV;
  • Evitar se expor a radiações como raio-x;
  • Evitar exposição excessiva ou sem proteção ao sol;

Também é importante ir a consultas e fazer acompanhamento com outros especialistas que podem detectar possíveis alterações, como dentista, otorrino, urologista, ginecologista ou fonoaudiólogo.

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Atualizado por Manuel Reis - Enfermeiro, em novembro de 2022. Revisão médica por Dr.ª Clarisse Bezerra - Médica de Saúde Familiar, em abril de 2020.

Bibliografia

  • ZEN, Paulo Ricardo G. et al.. Características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi. Rev Paul Pediatr 2011;29(3):392-9.
  • LORAINE BEATRIZ ACOSTA VEIGA. ANEMIA DE FANCONI: ANÁLISE CITOGENÉTICA. Tese de Doutorado em Ciências Biológicas na área de Genética, 2009. UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ.
Mostrar bibliografia completa
  • CLAUDIA ESTELA GONÇALVES. ESTUDO MOLECULAR DO GENE FANCA EM PACIENTES COM QUADRO CLÍNICO DE ANEMIA DE FANCONI. Tese de Doutorado em Clínica Médica, 2014. UNICAMP.
Revisão médica:
Dr.ª Clarisse Bezerra
Médica de Saúde Familiar
Formada em Medicina pelo Centro Universitário Christus e especialista em Saúde da Família pela Universidade Estácio de Sá. Registro CRM-CE nº 16976.