Ative as notificações para não perder as publicações de saúde e bem estar mais interessantes.
O que você precisa saber?

Entenda como identificar e tratar a anemia de Fanconi

A anemia de Fanconi é uma doença genética e hereditária, que é rara, e se apresenta na criança, com o surgimento de mal formações congênitas, observadas no nascimento, falência progressiva da medula óssea e predisposição ao câncer, alterações que, geralmente, são notadas entre os 3 e 12 anos de idade.

Apesar de poder apresentar diversos sinais e sintomas, como alterações nos ossos, manchas na pele, comprometimento renal, baixa estatura e maiores chances de desenvolvimento de tumores e leucemia, esta doença é chamada de anemia, pois a sua principal manifestação é a diminuição da produção das células sanguíneas pela medula óssea.

Para tratar a anemia de Fanconi, é necessário acompanhamento com hematologista, que orienta transfusões de sangue ou transplante de medula óssea. Também é muito importante o rastreio e precauções para evitar ou detectar precocemente o surgimento de câncer.

Entenda como identificar e tratar a anemia de Fanconi

Principais sintomas

Alguns dos sinais e sintomas da anemia de Fanconi incluem:

  • Anemia, plaquetas baixas e menor quantidade de glóbulos brancos, que aumentam o risco de fraqueza, tontura, palidez, manchas arroxeadas, sangramentos e infecções repetidas;
  • Deformidades nos ossos, como ausência de polegar, polegar menor ou o encurtamento do braço, o rosto afinado com boca pequena, olhos pequenos e queixo pequeno;
  • Baixa estatura, já que as crianças nascem com baixo peso e estatura abaixo do esperado para idade;
  • Manchas na pele de cor café-com-leite;
  • Aumento do risco para desenvolver câncer, como leucemias, mielodisplasias, câncer de pele, câncer de cabeça e pescoço e das regiões genitais e urológicas;
  • Alterações na visão e na audição.

Estas alterações são causadas por defeitos genéticos, passados de pais para filhos, que afetam estes locais do organismo. Alguns sinais e sintomas podem estar mais intensos em algumas pessoas do que em outras, pois a intensidade e o local exato da alteração genética pode variar de pessoas para pessoa.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da anemia de Fanconi é suspeitado através da observação clínica e dos sinais e sintomas da doença. A realização de exames de sangue como hemograma, além de exames de imagem como ressonância magnética, ecografia e raio-x dos ossos podem ser úteis para identificar os problemas e deformidades associados à doença.

A confirmação do diagnóstico é feita, principalmente, por um exame genético denominado Teste de Fragilidade Cromossômica, que é responsável por detectar quebras ou mutações do DNA nas células do sangue.

Como é feito o tratamento

O tratamento para a anemia de Fanconi é feito com a orientação do hematologista, que recomenda transfusões sanguíneas e uso de corticosteróides para melhorar a atividade sanguínea.

Entretanto, quando a medula entra em falência, só é possível curá-la com a realização do transplante de medula óssea. Caso a pessoa não tenha um doador compatível para realização deste transplante, pode-se utilizar um tratamento com hormônios andrógenos, para diminuir o número de transfusões sanguíneas até que seja encontrado o doador.

A pessoa portadora desta síndrome e sua família também devem ter um acompanhamento e acessoria de um médico geneticista, que irá orientar sobre os exames e rastrear outras pessoas que podem ter ou passar esta doença para os filhos.

Além disso, devido à instabilidade genética e risco aumentado de câncer, é muito importante que a pessoa com esta doença faça rastreios periódicos, e tome alguns cuidados como:

  • Não fumar;
  • Evitar o consumo de bebidas alcoólicas;
  • Realizar vacinação contra o HPV;
  • Evitar se expor a radiações como raio-x;
  • Evitar exposição excessiva ou sem proteção ao sol;

Também é importante ir a consultas e fazer acompanhamento com outros especialistas que podem detectar possíveis alterações, como dentista, otorrino, urologista, ginecologista ou fonoaudiólogo.

Mais sobre este assunto:


Carregando
...