Displasia cleidocraniana: o que é, sintomas, causas e tratamento

julho 2022

A displasia cleidocraniana é uma malformação genética e hereditária muito rara na qual existe um atraso no desenvolvimento dos ossos do crânio e da região dos ombros da criança, assim como dos dentes.

Embora possam existir vários casos desta condição na mesma família, geralmente as características e os sintomas apresentados variam muito de uma pessoa para a outra e, por isso, cada caso deve ser bem avaliado pelo pediatra.

De forma geral, a displasia cleidocraniana não precisa de tratamento, já que não impede o desenvolvimento da criança, no entanto no caso da criança apresentar alterações na fala ou nos dentes, por exemplo, podem ser indicados tratamento específicos.

Sintomas da displasia cleidocraniana

Os sintomas e características da displasia cleidocraniana variam muito de uma pessoa para a outra, no entanto, as mais comuns incluem:

  • Atraso no encerramento das moleiras no bebê;
  • Queixo e testa salientes;
  • Nariz muito largo;
  • Céu da boca mais alto que o normal;
  • Clavículas mais curtas ou ausentes;
  • Ombros estreitos e muito flexíveis;
  • Baixa estatura;
  • Crescimento atrasado dos dentes;
  • Presença de maior quantidade de dentes.

Além disso, a displasia também pode afetar a coluna vertebral e, nesses casos, podem surgir outros problemas como escoliose e estatura baixa, por exemplo. Da mesma forma, a alteração dos ossos do rosto também pode resultar em modificação dos seios nasais, o que pode fazer com que a criança com displasia cleidocraniana tenha crises de sinusite mais frequentes.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da displasia cleidocraniana geralmente é feito pelo pediatra após observação das características da condição. Por isso, pode ser necessário fazer exames de diagnóstico, como raio X, para confirmar as alterações dos ossos no crânio ou tórax, por exemplo.

Além disso, pode ser também realizado exame genético que permitem identificar a mutação responsável por essa doença, que envolve o gene CBFA1.

Causa da displasia cleidocraniana

A displasia cleidocraniana é uma alteração genética que atinge o gene CBFA1, que regula a diferenciação das células que formam os ossos, os osteoblastos. Assim, na presença de mutação nesse gene, há desregulação na formação do tecido ósseo, levando às alterações características da doença.

A displasia cleidocraniana é mais comum em crianças em que um ou ambos os pais têm a malformação, no entanto, como é provocada por uma alteração genética, a displasia cleidocraniana também pode surgir em filhos de pessoas que não possuem outros casos na família, devido a uma mutação genética. Porém, a displasia cleidocraniana é muito rara surgindo apenas um caso em cada 1 milhão de nascimentos por todo o mundo.

Como é feito o tratamento

Em muitos casos não é necessário fazer qualquer tipo de tratamento para corrigir as alterações provocadas pela displasia cleidocraniana, pois não impedem o desenvolvimento da criança, nem a impedem de ter boa qualidade de vida.

No entanto, nos casos de maior malformação, é comum o médico recomendar diferentes tipos de tratamento, de acordo com a alteração a tratar:

1. Problemas dentários

No caso de problemas e alterações dentárias, o objetivo consiste em melhorar a aparência da boca para permitir que a criança se desenvolva com maior auto-confiança, assim como tenha maior facilidade para mastigar os alimentos.

Dessa forma, é importante fazer o encaminhamento para um dentista ou ortodontista para avaliar a necessidade de aplicar algum tipo de aparelho ou, até, cirurgia.

2. Alterações da fala

Devido às alterações no rosto e nos dentes, algumas crianças com displasia cleidocraniana podem apresentar dificuldade para falar corretamente. Assim, o pediatra pode indicar a realização de sessões de terapia da fala.

3. Sinusites frequentes

Uma vez que as sinusites são relativamente frequentes em quem tem esta condição, o médico pode indicar quais os primeiros sinais de alerta que devem levar a desconfiar de uma sinusite, como irritação, a presença de febre leve ou coriza, de forma a iniciar o tratamento adequado o mais cedo possível e facilitar a recuperação.

4. Ossos fracos

No caso de a displasia cleidocraniana causar enfraquecimento dos ossos, o médico também pode aconselhar sobre a suplementação com cálcio e vitamina D, por exemplo.

Além de tudo isto, ao longo do desenvolvimento da criança também é importante fazer consultas regulares no pediatra e num ortopedista, para avaliar se surgem novas complicações que precisem ser tratadas para melhorar a qualidade de vida da criança.

Esta informação foi útil?

Atualizado por Marcela Lemos - Biomédica, em julho de 2022. Revisão médica por Drª. Beatriz Beltrame - Pediatra, em agosto de 2016.

Bibliografia

  • NORD. Cleidocranial Dysplasia. Disponível em: <https://rarediseases.org/rare-diseases/cleidocranial-dysplasia/>. Acesso em 29 ago 2019
  • ABOUTKIDSHEALTH. Cleidocranial dysplasia (CCD). Disponível em: <https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=879&language=English>. Acesso em 29 ago 2019
Mostrar bibliografia completa
  • GENETICS HOME REFERENCE - NIH. Cleidocranial dysplasia. Disponível em: <https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia>. Acesso em 29 ago 2019
Revisão médica:
Drª. Beatriz Beltrame
Pediatra
Formada pela Faculdade Evangélica de Medicina do Paraná, em 1993 com registro profissional no CRM PR - 14218.