Disostosis cleidocraneal: qué es, características y tratamiento

Revisión médica: Drª. Beatriz Beltrame
Pediatra
agosto 2022

La disostosis cleidocraneal o displasia cleidocraneal es una malformación genética y hereditaria muy rara, en la cual existe un atraso en el desarrollo de los huesos del cráneo y de la región de los hombros del niño, así como de los dientes.

Aunque pueden existir varios casos de esta condición en la misma familia, generalmente las características y los síntomas presentados varían mucho de una persona a otra y por esto, cada caso debe ser evaluado por el pediatra.

Por lo general, la displasia cleidocraneal no necesita tratamiento, ya que no impide el desarrollo del niño, sin embargo, en el caso de que el niño presente alteraciones en el habla o en la dentición, puede estar indicado un tratamiento específico.

Principales características

Los síntomas y características de la displasia cleidocraneal varían mucho de una persona a otra, sin embargo, los más comunes incluyen:

  • Retraso en el cierre de las fontanelas del bebé;
  • Mentón y frente prominentes;
  • Nariz muy ancha;
  • Paladar más alto de lo normal;
  • Clavículas más cortas o ausentes;
  • Hombros estrechos y muy flexibles;
  • Baja estatura;
  • Retraso en el crecimiento de los dientes;
  • Presencia de más dientes.

Además, la displasia también puede afectar a la columna vertebral y, en estos casos, pueden surgir otros problemas como la escoliosis y la baja estatura, por ejemplo. Asimismo, la alteración de los huesos de la cara también puede resultar en la modificación de los senos paranasales, lo que puede provocar que el niño con displasia cleidocraneal tenga ataques más frecuentes de sinusitis. Vea cuáles son los síntomas de la sinusitis.

Cómo confirmar el diagnóstico

El diagnóstico de la displasia cleidocraneal, generalmente lo realiza el pediatra, después de la observación de las características de la condición. Por esto, puede ser necesario hacer exámenes de diagnóstico, como rayos X, para confirmar las alteraciones de los huesos en cráneo o tórax, por ejemplo.

Además, también se puede realizar un test genético para identificar la mutación responsable de esta enfermedad, que involucra al gen CBFA1.

Causa de la displasia cleidocraneal

La displasia cleidocraneal es una alteración genética que afecta al gen CBFA1, que regula la diferenciación de las células formadoras de hueso, los osteoblastos. De esta manera, ante la presencia de una mutación en este gen, se produce una desregulación en la formación de tejido óseo, dando lugar a los cambios característicos de la enfermedad.

Esta enfermedad es más común en niños en los que uno o ambos padres tienen malformaciones, sin embargo, como es causada por una alteración genética, está condición, puede surgir en hijos de personas que no poseen otros casos en la familia, como consecuencia de una mutación genética. Sin embargo, la displasia cleidocraneal es muy rara, surge apenas un caso en cada 1 millón de nacimientos en todo el mundo.

Cómo se realiza el tratamiento

En muchos casos no es necesario realizar un tipo de tratamiento para corregir las alteraciones provocadas por la displasia cleidocraneal, pues no impiden el desarrollo del niño ni le impiden tener una buena calidad de vida.

Sin embargo, en los casos de mayor malformación, es común que el médico recomiende diferentes tipos de tratamientos de acuerdo con la alteración a tratar:

1. Problemas dentarios

En el caso de problemas y alteraciones dentarias, el objetivo consiste en mejorar la apariencia de la boca para permitir que el niño se desenvuelva con mayor autoconfianza, además de tener una mayor facilidad para masticar los alimentos.

De esta manera, es importante acudir a un dentista u ortodoncista para evaluar las necesidades, como colocar algún tipo de aparato o hasta cirugía.

2. Alteraciones del habla

Debido a las alteraciones en la cara y los dientes, algunos niños con displasia cleidocraneal pueden presentar dificultad para hablar correctamente. Asimismo, el pediatra puede indicar realizar sesiones de terapia del habla.

3. Sinusitis frecuentes

Dado que las sinusitis son relativamente frecuentes en el paciente con esta condición, el médico puede indicar cuáles son las primeras señales de alerta que hagan sospechar de una sinusitis, como irritación, presencia de fiebre leve o rinitis, de manera de iniciar el tratamiento adecuado lo más rápido posible y ayudar en la recuperación.

4. Huesos débiles

En el caso de la displasia cleidocraneal cause debilidad de los huesos, el médico puede aconsejar el consumo de suplementos con calcio y vitamina D, por ejemplo.

Además, a lo largo del desarrollo del niño, es importante acudir al pediatra de forma  regular y a un ortopedista, para evaluar si surgen nuevas complicaciones que necesiten ser tratadas para mejorar la calidad de vida del niño.

¿Fue útil esta información?

Atualizado por Andreina De Almeida Rodríguez - Nutricionista, em agosto de 2022. Revisión médica por Drª. Beatriz Beltrame - Pediatra, em febrero de 2020.

Bibliografía

  • GENETICS HOME REFERENCE - NIH. Cleidocranial dysplasia. Disponível em: <https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia>. Acceso en 29 ago 2019
  • ABOUTKIDSHEALTH. Cleidocranial dysplasia (CCD). Disponível em: <https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=879&language=English>. Acceso en 29 ago 2019
Revisión médica:
Drª. Beatriz Beltrame
Pediatra
Formada por la Facultad Evangélica de Medicina de Paraná en 1993 con registro profissional no CRM PR - 14218.