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Disostosis Cleidocraneal: qué es, características y tratamiento

La disostosis cleidocraneal, conocida también como displasia cleidocraneal, es una malformación genética y hereditaria muy rara, en la cual existe un atraso en el desarrollo de los huesos del cráneo y de la región de los hombros del niño, así como de los dientes.

Aunque pueden existir varios casos de esta condición en la misma familia, generalmente las características y los síntomas presentados varían mucho de una persona a otra y por esto, cada caso debe ser evaluado por el pediatra.

Disostosis Cleidocraneal: qué es, características y tratamiento

Principales características

Las características de la displasia cleidocraneal, varían ampliamente de una persona a otra, sin embargo, las más comunes incluyen:

  • Atraso en el cierre de la mollera o fontanela en el bebé;

  • Mentón y frente prominentes;

  • Nariz muy ancha;

  • Paladar de la boca más alto que lo normal;

  • Clavículas más cortas o ausentes;

  • Hombros estrechos y muy flexibles;

  • Crecimiento atrasado de los dientes.

Además, la displasia también puede afectar la columna vertebral y en estos casos, pueden surgir otros problemas como escoliosis y baja estatura, por ejemplo. Del mismo modo, alteraciones de los huesos de la cara pueden originar modificación de los senos nasales, lo que puede originar en el niño con displasia cleidocraneal crisis de sinusitis más frecuentes.

Cómo confirmar el diagnóstico

El diagnóstico de la displasia cleidocraneal, generalmente lo realiza el pediatra, después de la observación de las características de la condición. Por esto, puede ser necesario hacer exámenes de diagnóstico, como rayos X, para confirmar las alteraciones de los huesos en cráneo o tórax, por ejemplo.

Quién puede tener esta condición

La displasia cleidocraneal es más común en niños en los que uno o ambos padres tienen malformaciones, sin embargo, como es causada por una alteración genética, está condición, puede surgir en hijos de personas que no poseen otros casos en la familia, debido a una mutación genética.

Sin embargo, la displasia cleidocraneal es muy rara, surge apenas un caso en cada 1 millón de nacimientos en todo el mundo.

Cómo se realiza el tratamiento

En muchos casos no es necesario realizar un tipo de tratamiento para corregir las alteraciones provocadas por la displasia cleidocraneal, pues no impiden el desarrollo del niño ni le impiden tener una buena calidad de vida.

Sin embargo, en los casos de mayor malformación, es común que el médico recomiende diferentes tipos de tratamientos de acuerdo con la alteración a tratar:

1. Problemas dentarios

En el caso de problemas y alteraciones dentarias, el objetivo consiste en mejorar la apariencia de la boca para permitir que el niño se desenvuelva con mayor autoconfianza, además de tener una mayor facilidad para masticar los alimentos.

De esta manera, es importante acudir a un dentista u ortodoncista para evaluar las necesidades, como colocar algún tipo de aparato o hasta cirugía.

2. Alteraciones del habla

Debido a las alteraciones en la cara y los dientes, algunos niños con displasia cleidocraneal pueden presentar dificultad para hablar correctamente. Asimismo, el pediatra puede indicar realizar sesiones de terapia del habla.

3. Sinusitis frecuentes

Dado que las sinusitis son relativamente frecuentes en el paciente con esta condición, el médico puede indicar cuáles son las primeras señales de alerta que hagan sospechar de una sinusitis, como irritación, presencia de fiebre leve o rinitis, de manera de iniciar el tratamiento adecuado lo más rápido posible y ayudar en la recuperación.

4. Huesos débiles

En el caso de la displasia cleidocraneal cause debilidad de los huesos, el médico puede aconsejar el consumo de suplementos con calcio y vitamina D, por ejemplo.

Además, a lo largo del desarrollo del niño, es importante acudir al pediatra de forma  regular y a un ortopedista, para evaluar si surgen nuevas complicaciones que necesiten ser tratadas para mejorar la calidad de vida del niño.

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Bibliografía

  • GENETICS HOME REFERENCE - NIH. Cleidocranial dysplasia. Disponible en: <https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia>. Acceso en 29 Ago 2019
  • ABOUTKIDSHEALTH. Cleidocranial dysplasia (CCD). Disponible en: <https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=879&language=English>. Acceso en 29 Ago 2019
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