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Xeroderma pigmentoso: o que é, sintomas, causa e tratamento

O xeroderma pigmentoso é uma doença genética rara e hereditária caracterizada pela hipersensibilidade da pele ao raios UV do sol, resultando em pele seca e presença de inúmeras sardas e manchas brancas espalhadas pelo corpo, principalmente nas áreas de maior exposição solar, incluindo os lábios.

Devido à grande da sensibilidade da pele, as pessoas diagnosticadas com xeroderma pigmentoso têm maior chance de desenvolver lesões pré-malignas ou câncer de pele, sendo importante usar protetor solar diariamente acima de 50 FPS e roupas adequadas. Essa doença genética não tem uma cura definitiva, mas o tratamento pode evitar o surgimento de complicações, e deve ser seguido por toda vida. 

Xeroderma pigmentoso: o que é, sintomas, causa e tratamento

Sintomas de xeroderma pigmentoso

Os sinais e sintomas de xeroderma pigmentoso e a gravidade pode variar de acordo com o gene afetado e o tipo de mutação. Os principais sintomas relacionados com essa doença são:

  • Muitas sardas no rosto e em todo corpo, se ficam ainda mais escuras quando expostas ao sol;
  • Queimaduras graves após alguns minutos de exposição solar;
  • Aparecimento de bolhas na pele exposta ao sol;
  • Manchas escuras ou claras na pele;
  • Formação de crostas na pele;
  • Pele seca com aparência de escamas;
  • Hipersensibilidade nos olhos.

Os sinais e sintomas de xeroderma pigmentoso normalmente surgem durante a infância até os 10 anos. É importante que o dermatologista seja consultado assim que surgirem os primeiros sinais e sintomas para que o tratamento possa ser iniciado logo em seguida, isso porque após os 10 anos é comum que a pessoa comece a desenvolver sinais e sintomas relacionados com o câncer de pele, o que torna o tratamento mais complicado. Saiba como identificar os sintomas de câncer de pele.

Principal causa

A principal causa do xeroderma pigmentoso é a presença de uma mutação em genes responsáveis pelo reparo do DNA após a exposição à radiação ultravioleta. Assim, como consequência dessa mutação, o DNA não consegue ser reparado de forma correta, resultando em alterações de sensibilidade na pele e levando ao desenvolvimento dos sinais e sintomas da doença.

Como é feito o tratamento

O tratamento para o xeroderma pigmentoso deve ser orientado pelo dermatologista de acordo com o tipo de lesão apresentada pela pessoa. No caso de lesões pré-malignas, o médico pode indicar a realização de tratamento tópico, reposição de vitamina D por via oral e algumas medidas com o objetivo de prevenir a progressão das lesões, como uso de protetor solar diariamente e utilização de roupas com manga longa e calça comprida, uso de óculos solar com fator de proteção UV, por exemplo.

No entanto, no caso de lesões com características malignas, possivelmente indicativas de câncer de pele, pode ser necessário realizar cirurgia para remover as lesões que surgem ao longo do tempo, além da realização de tratamento específico, que pode também envolver a realização de quimioterapia e/ou radioterapia após a cirurgia. Entenda como é feito o tratamento para o câncer de pele.

Bibliografia >

  • SOCIEDADE BRASILEIRA DE DERMATOLOGIA. Xeroderma pigmentoso. Disponível em: <https://www.sbd.org.br/dermatologia/pele/doencas-e-problemas/xeroderma-pigmentoso/55/>. Acesso em 21 Dez 2020
  • MOREIRA, Danilo José S.; FONSECA, Juliana B.; ROSSI, Karoline; VASCONCELOS, Suzana S. et al. Aspectos gerais do xeroderma pigmentoso: uma revisão. Revista Científica Multidisciplinar do Núcleo do Conhecimento. Vol 11. 3 ed; 114-126, 2020
  • SEITENFUS, Jean L. Relato de caso: Xeroderma Pigmentosum. Rev. Bras. Oncologia Clínica . Vol 4. 11 ed; 23-24, 2007
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