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Características da síndrome de Prader Willi e como tratar

A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara que provoca problemas de metabolismo, alterações do comportamento, flacidez muscular e atraso no desenvolvimento. Além disso, outra característica muito comum é o surgimento de fome em excesso após os dois anos de idade, que pode acabar levando ao surgimento de obesidade e diabetes.

Embora esta síndrome não tenha cura, existem alguns tratamentos, como a terapia ocupacional, fisioterapia e psicoterapia que podem ajudar a diminuir os sintomas e proporcionar uma melhor qualidade de vida.

Características da síndrome de Prader Willi e como tratar

Principais características

As características da síndrome de Prader-Willi variam bastante de uma criança para a outra e, geralmente, são diferentes de acordo com a idade:

Bebês e crianças até 2 anos

  • Fraqueza muscular: normalmente leva a que os braços e pernas parecem muito flácidos;
  • Dificuldade para mamar: acontece devido à fraqueza muscular que impede a criança de puxar o leite;
  • Apatia: o bebê parece constantemente cansado e com pouca resposta para os estímulos;
  • Genitais pouco desenvolvidos: com tamanhos pequenos ou inexistentes.

Crianças e adultos

  • Fome em excesso: a criança está constantemente a comer e em grande quantidade, além de andar frequentemente procurando por comido nos armários ou na lixeira;
  • Atraso no crescimento e desenvolvimento: é comum que a criança seja mais baixa que o normal e tenha menos massa muscular;
  • Dificuldade de aprendizado: demoram mais tempo para aprender a ler, escrever ou, até resolver problemas do dia-a-dia;
  • Problemas na fala: atraso na articulação das palavras, mesmo na idade adulta;
  • Malformações no corpo: como mãos pequenas, escoliose, alterações na forma do quadril ou falta de cor nos cabelos e pele.

Além disso, é ainda muito comum surgirem problemas de comportamento como ter atitudes frequentes de raiva, fazer rotinas muito repetitivas ou agir de forma agressiva quando algo é negado, especialmente no caso de comida.

O que causa a síndrome

A síndrome de Prader-Willi surge quando acontece uma alteração nos genes de um segmento no cromossomo 15, o que compromete as funções do hipotálamo e desencadeia os sintomas da doença desde o nascimento da criança. Normalmente, a alteração no cromossomo é herdada do pai, mas também existem casos em que acontece de forma aleatória.

O diagnóstico geralmente é feito através da observação dos sintomas e de exames genéticos, indicados para recém-nascidos que apresentem tônus muscular baixo.

Como é feito o tratamento

O tratamento para a síndrome de Prader-Willi varia de acordo com os sintomas e características da criança e, por isso, pode ser necessária uma equipe de várias especialidades médicas, uma vez que podem ser necessárias diferentes técnicas de tratamento, como:

  • Uso de hormônio do crescimento: normalmente é usado em crianças para estimular o crescimento, podendo evitar a baixa estatura e melhorar a força muscular;
  • Consultas de nutrição: ajuda a controlar os impulsos de fome e permite melhorar o desenvolvimento dos músculos, fornecendo os nutrientes necessários;
  • Terapia com hormônios sexuais: são usados quando existe atraso no desenvolvimento dos órgãos sexuais da criança;
  • Psicoterapia: ajuda a controlar as alterações de comportamento da criança, assim como evitar o surgimento dos impulsos de fome;
  • Terapia da fala: Essa terapia permite fazer alguns avanços relacionados a linguagem e as formas de comunicação desses indivíduos.
  • Atividade física: A frequente atividade física é importante para equilibrar o peso corporal e fortalecer a musculatura.
  • Fisioterapia: A fisioterapia proporciona a melhora do tônus muscular, um melhor equilíbrio e melhora a motricidade fina.
  • Terapia ocupacional: A terapia ocupacional proporciona aos portadores de Prader-Willi uma maior independência e autonomia nas atividades diárias.
  • Apoio psicológico: O apoio psicológico é importante para orientar o indivíduo e sua família a como lidar com comportamentos obsessivos- compulsivos e transtornos de humor.

Podem ainda ser utilizadas muitas outras formas de terapia que, geralmente, são recomendadas pelo pediatra após observação das características e comportamentos de cada criança.

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