El síndrome de Kallman es una enfermedad genética rara caracterizada por niveles bajos de la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) y una producción insuficiente de las hormonas LH y FSH.
Esta condición provoca síntomas como retraso o ausencia de la pubertad, disminución o pérdida del olfato, infertilidad y, en algunos casos, fisura palatina.
El tratamiento debe ser indicado por un médico e incluye reposición hormonal con testosterona o estradiol, medidas para restaurar la fertilidad y, cuando sea necesario, sesiones de psicoterapia. En ciertos casos, también pueden requerirse cirugías para corregir anomalías asociadas al síndrome.
Principales síntomas
Los principales síntomas y características del síndrome de Kallman son:
- Retraso o ausencia de la pubertad;
- Ausencia de vello púbico y escaso desarrollo de las mamas en las mujeres;
- Ausencia de vello facial y voz grave en los hombres;
- Infertilidad;
- Testículos pequeños, micropene o testículos que no han descendido al escroto en los hombres;
- Amenorrea primaria en las niñas;
- Audición anormal o pérdida de la audición;
- Daltonismo.
Además, la persona con esta condición puede presentar pérdida o disminución del olfato, anomalías renales, fisura labial o palatina, problemas neurológicos, musculoesqueléticos y dentales, así como dedos cortos.
Las personas con síndrome de Kallman también tienen un mayor riesgo de desarrollar osteoporosis a lo largo de la vida debido a la disminución crónica en la producción de hormonas sexuales.
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El diagnóstico del síndrome de Kallman suele ser realizado por un pediatra o endocrinólogo, generalmente en la adolescencia, cuando aparecen los signos de pubertad retrasada.
No obstante, también puede detectarse antes si existen defectos congénitos o antecedentes familiares de pubertad tardía.
Para confirmar el diagnóstico, el médico indica análisis de laboratorio que permitan evaluar los niveles de LH, testosterona, estradiol, prolactina, TSH, inhibina y cortisol, entre otros parámetros relevantes.
Además, pueden realizarse pruebas genéticas, evaluaciones del olfato o pruebas de estimulación con GnRH, hCG o Kisspeptina, así como estudios complementarios como densitometría ósea y resonancia magnética.
Posibles causas
El síndrome de Kallman se produce por un defecto en el desarrollo embrionario del cerebro, que ocasiona una disminución de la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) y la pérdida del olfato.
La deficiencia congénita de GnRH impide la producción adecuada de LH y FSH, hormonas esenciales para el desarrollo sexual y la fertilidad, lo que provoca un retraso en la pubertad.
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Los tratamientos que el médico puede indicar para el síndrome de Kallman incluyen:
1. Reposición hormonal
En los hombres, el médico puede indicar suplementos con testosterona, ya sea mediante inyecciones o geles para la piel, recomendándose iniciarla, de preferencia, alrededor de los 12 años.
En las niñas, se puede recomendar el uso de estradiol en forma transdérmica, a partir de los 12 años o en la edad adulta.
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En los hombres, la restauración de la fertilidad puede realizarse mediante la administración de GnRH pulsátil por vía subcutánea o con inyecciones de las hormonas FSH y hCG.
En las mujeres, el médico puede prescribir gonadotropinas o GnRH para inducir la ovulación, y en algunos casos recomendar técnicas de reproducción asistida.
Estos tratamientos permiten que las personas con síndrome de Kallman puedan tener hijos.
3. Suplementos y medicamentos
Los suplementos de calcio y vitamina D generalmente son recomendados por el médico, porque las personas con síndrome de Kallman tienen mayor riesgo de desarrollar osteoporosis.
Además, también se pueden prescribir medicamentos bifosfonatos como alendronato, ibandronato y risedronato.
4. Cirugía
La cirugía para corregir los testículos no descendidos, condición también conocida como criptorquidia, puede ser recomendada por el médico en los hombres.
Además, el médico también puede indicar cirugía para tratar otras anomalías asociadas, como la fisura palatina o labial.
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Como la ausencia o retraso de la pubertad puede generar efectos emocionales, psicológicos, psicosexuales y sociales, el médico puede recomendar sesiones de psicoterapia.
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