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Qué es la Atrofia Muscular Espinal, síntomas y tratamiento

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética rara que afecta las células nerviosas de la médula espinal, responsables por transmitir los estímulos eléctricos del cerebro hasta los músculos, impidiendo así que la persona tenga dificultad o no logre mover los músculos voluntariamente.

Esta enfermedad es grave y causa atrofia y debilidad muscular progresiva. Inicialmente, los síntomas afectan las piernas, después los brazos y, por último, los músculos del tronco. 

Aunque no exista una cura para esta enfermedad, es posible seguir un tratamiento para atrasar su desarrollo y mejorar la calidad de vida, permitiendo que la persona sea autónoma por más tiempo. 

Qué es la Atrofia Muscular Espinal, síntomas y tratamiento

Principales síntomas 

Los síntomas de la atrofia muscular espinal varían según el tipo de enfermedad, los cuales se clasifican de acuerdo con el grado de compromiso de los músculos y la edad en la que surgen los primeros síntomas:

Tipo I- Severa o enfermedad de Werdnig-Hoffmann

Es una forma grave de la enfermedad, la cual puede ser identificada entre los 0 y 6 meses, pues afecta el desarrollo normal del bebé, ocasionando dificultad para sostener la cabeza o para permanecer sentado sin apoyo. Además, es común la dificultad para respirar y para tragar. Antes del 1 año de edad, el bebé no logra tragar y, en caso de alimentarse, surgen dificultades respiratorias, habiendo la necesidad de hospitalización. 

Los bebés diagnosticados con atrofia muscular espinal grave tienen pocos años de vida y, en ciertos casos, no llegan a completar el 2º año, pero los tratamientos avanzados han aumentado la expectativa de vida. 

Tipo II- Intermedia o crónica

Normalmente, comienzan a surgir síntomas entre los 6 y 18 meses y provoca dificultad para sentarse, estar de pie o caminar solo. Ciertos bebes logran permanecer de pie con apoyo, pero no logran caminar, pueden tener dificultades para aumentar de peso y para toser, habiendo mayor riesgo de enfermedades respiratorias. Además, presentan pequeños temblores finos y pueden sufrir de escoliosis. 

La expectativa de vida varía entre 10 y 40 años de edad, dependiendo de otras enfermedades que puedan estar presentes y del tipo de tratamiento que es realizado. 

Tipo III- leve, juvenil o enfermedad de Kugelberg-Welander

Este tipo es más leve y se desarrolla entre la infancia y la adolescencia y, aunque no provoque dificultad para caminar o permanecer de pie, dificulta actividades más complejas, como subir o bajar escaleras. Esta dificultad puede empeorar, hasta que sea necesario utilizar silla de ruedas. Este tipo se divide a su vez:

  • Tipo 3a: surgimiento de la enfermedad antes de los 3 años de edad, son capaces de caminar hasta los 20 años;
  • Tipo 3b: surgimiento de la enfermedad después de los 3 años de edad, que pueden continuar caminando por toda la vida. 

Con el tiempo, la persona puede presentar escoliosis y su expectativa de vida es indefinida, viviendo aproximadamente lo normal. 

Tipo IV- adulta

No existe un consenso de cuándo es diagnosticada, ciertos autores afirman que surge alrededor de los 10 años de edad, mientras que otros alegan alrededor de los 30 años. En este caso, la pérdida motora no es muy grave, ni la deglución ni el sistema respiratorio se encuentran muy afectados. De esta forma, están presentes síntomas más leves, como temblores de los brazos y piernas, y la expectativa de vida es normal. 

Cómo se confirma el diagnóstico 

El diagnóstico no es fácil y con el inicio de los síntomas, el médico o pediatra pueden sospechar de una serie de enfermedades que afectan el aparato locomotor. Algunos exámenes que son indicados por el médico para ayudar a diagnosticar la enfermedad son: electromiografía, biopsia muscular y análisis molecular. 

Qué es la Atrofia Muscular Espinal, síntomas y tratamiento

Qué causa la atrofia muscular

La atrofia muscular espinal es causada por una mutación genética en el cromosoma 5, que provoca la falta de una proteína, conocida como Survival Motor Neuron-1 (SMN1), importante para el correcto funcionamiento de los músculos. Existen casos menos usuales en que la mutación genética ocurre en otros genes que también están relacionados con el movimiento voluntario de los músculos. 

Cómo se realiza el tratamiento

El tratamiento para la atrofia muscular espinal se realiza para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de la vida de la persona, debido a que no existe cura para esta alteración genética.

Para realizar el tratamiento es necesario un equipo multidisciplinario de profesionales de salud, como traumatólogos, fisioterapeutas, enfermeros, nutricionistas y terapeutas ocupacionales, por ejemplo. Las principales formas de tratamiento incluyen:

1. Tratamiento fisioterapéutico  

La fisioterapia es muy importante para todos los casos de atrofia muscular porque permite mantener la circulación sanguínea, evitar la rigidez de las articulaciones, disminuir la pérdida de masa muscular y mejorar la flexibilidad. 

Algunos ejercicios que pueden realizarse son levantar pesas, realizar ejercicios con bandas elásticas o practicar ejercicios para trabajar los músculos. Estos ejercicios deben ser orientados por un fisioterapeuta en una clínica especializada o de fisioterapia, debido a que son adaptados a cada persona, tomando en cuenta sus limitaciones. 

Además de esto, también pueden utilizarse dispositivos de electroestimulación para promover la contracción muscular, como es el caso de la corriente rusa, que es una excelente opción para complementar el tratamiento. 

2. Uso de equipos y terapia ocupacional

La terapia ocupacional es una excelente opción para aumentar la calidad de vida en casos en los que hay dificultades para moverse o realizar actividades diarias simples, como comer o caminar, por ejemplo.

Esto se debe a que, en las sesiones de terapia ocupacional, el profesional ayuda a la persona a usar algunos equipos auxiliares, como cubiertos especiales o una silla de ruedas, lo que les permite realizar las mismas tareas, incluso cuando la enfermedad es limitada.

3. Dieta adecuada

Realizar una alimentación adecuada es muy importante para garantizar el desarrollo de aquellos que sufren de atrofia muscular, especialmente en el caso de los niños. Sin embargo, muchos tienen dificultades para masticar o tragar y, en estos casos, el nutricionista puede indicar los alimentos más adecuados que pueden incluirse en la dieta, así como indicar los suplementos más adecuados que permitan satisfacer todas las necesidades del organismo.

En muchos casos, principalmente en aquellos que están más avanzados, podría ser necesario el uso de una sonda de alimentación, esto permite alimentar a la persona a través de un tubo sin tener que masticar ni tragar. Vea más sobre este tipo de nutrición enteral.

Otras opciones de tratamiento

Además de las técnicas mencionadas anteriormente, también podría ser necesario otros tipos de tratamiento, ya que dependerá de los síntomas y las limitaciones de cada persona. Por ejemplo, en los casos en que los músculos respiratorios se ven afectados, puede ser necesario usar un aparato respiratorio que fuerce el aire hacia los pulmones, reemplazando los músculos.

En niños con problemas musculares cerca de la columna vertebral, puede ser necesario someterse a una cirugía para corregir la escoliosis, ya que el desequilibrio en la fuerza de los músculos puede hacer que la columna se desarrolle de manera inapropiada.

Un nuevo tratamiento alternativo es el uso del medicamento Spinraza, que ya ha sido aprobado en los Estados Unidos y promete reducir los síntomas de atrofia causados por cambios en el gen SMN-1. Conozca más sobre qué es y sus posibles efectos del Spinraza.

Bibliografía >

  • PIRES, Mafalda et al.. Atrofia muscular espinhal: análise descritiva de uma série de casos. Acta Médica Portuguesa. Vol.24, n.S2. 95-102, 2011
  • BAIONI, Mariana T. C.; AMBIEL, Celia R.. Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras. Jornal de Pediatria. 86. 4; 261-270, 2010
  • PIÑA-GARZA, J. Eric. Fenichel Neurologia Clínica Pediátrica. 7.ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2015. 157-159.
  • LONGO, Dan L. et al.. Medicina interna de Harrison. 18.ed. São Paulo: AMGH Editora, 2013. 3350.
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