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Síndrome de Turner: características e como é o tratamento

A Síndrome de Turner, também chamada de monossomia do X ou disgenesia gonadal, é uma doença genética rara que acomete apenas pessoas do sexo feminino e é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X.

A falta de um dos cromossomos leva ao surgimento de características típicas da síndrome de Turner, como baixa estatura, excesso de pele no pescoço e tórax alargado, por exemplo.

O diagnóstico é feito através da observação das características apresentadas pela pessoa, bem como da realização de exames moleculares para identificação dos cromossomos.

Síndrome de Turner: características e como é o tratamento

Características da síndrome de Turner

A Síndrome de Turner é rara, acontecendo em aproximadamente 1 a cada 2 mil nascidos vivos. As principais características dessa síndrome são:

  • Baixa estatura, podendo a pessoa atingir até 1,47 m na vida adulta;
  • Excesso de pele no pescoço;
  • Pescoço alado unido aos ombros;
  • Linha de implantação do cabelo na nuca baixa;
  • Pálpebras caídas;
  • Tórax largo com mamilos bem separados;
  • Muitas saliências cobertas por pêlos escuros sobre a pele;
  • Atraso na puberdade, podendo não haver menstruação;
  • Mamas, vagina e lábios vaginais sempre imaturos;
  • Ovários sem óvulos em desenvolvimento;
  • Alterações cardiovasculares;
  • Defeitos renais;
  • Pequenos hemangiomas, que correspondem ao crescimento de vasos sanguíneos.

O retardo mental ocorre em raros casos, mas muitas meninas com síndrome de Turner apresentam dificuldade para orientar-se espacialmente e tendem a apresentar uma má pontuação em testes que exigem destreza e cálculo, embora em testes de inteligência verbal sejam normais ou superiores ao normal.

Como é o tratamento

O tratamento para a síndrome de Turner é feito de acordo com as características apresentadas pela pessoa, sendo normalmente recomendado pelo médico a reposição hormonal, principalmente do hormônio do crescimento e hormônios sexuais, para que o crescimento seja estimulado e o órgãos sexuais consigam se desenvolver corretamente. Além disso, pode-se recorrer à cirurgia plástica para retirar o excesso de pele no pescoço.

Caso a pessoa também apresente problemas cardiovasculares ou renais, também pode ser necessário fazer uso de remédios para tratar essas alterações e, assim, permitir o desenvolvimento saudável da menina.


Bibliografia

  • CARVALHO, Annelise B. et al. Turner syndrome: a pediatric diagnosis frequently made by non-pediatricians. Jornal de Pediatria. Vol 86. 2 ed; 121-125, 2010
  • MANUAL MSD. Síndrome de Turner (Monossomia do X; disgenesia gonadal). Link: <www.msdmanuals.com>. Acesso em 13 Jun 2019
  • MINISTÉRIO DA SAÚDE. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas - Síndrome de Turner. 2010. Link: <portalarquivos.saude.gov.br>. Acesso em 13 Jun 2019
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