A Síndrome de Turner, também chamada de monossomia do X ou disgenesia gonadal, é uma doença genética rara que surge apenas nas meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X.
A falta de um dos cromossomos leva ao surgimento de características típicas da síndrome de Turner, como baixa estatura, excesso de pele no pescoço e tórax alargado, por exemplo.
O diagnóstico é feito através da observação das características apresentadas, bem como da realização de exames moleculares para identificação dos cromossomos.
Principais características da síndrome
A Síndrome de Turner é rara, acontecendo em aproximadamente 1 a cada 2 mil nascidos vivos. As principais características dessa síndrome são:
- Baixa estatura, podendo a pessoa atingir até 1,47 m na vida adulta;
- Excesso de pele no pescoço;
- Pescoço alado unido aos ombros;
- Linha de implantação do cabelo na nuca baixa;
- Pálpebras caídas;
- Tórax largo com mamilos bem separados;
- Muitas saliências cobertas por pelos escuros sobre a pele;
- Atraso na puberdade, podendo não haver menstruação;
- Mamas, vagina e lábios vaginais sempre imaturos;
- Ovários sem óvulos em desenvolvimento;
- Alterações cardiovasculares;
- Defeitos renais;
- Pequenos hemangiomas, que correspondem ao crescimento de vasos sanguíneos.
O retardo mental ocorre em raros casos, mas muitas meninas com síndrome de Turner apresentam dificuldade para orientar-se espacialmente e tendem a apresentar uma má pontuação em testes que exigem destreza e cálculo, embora em testes de inteligência verbal sejam normais ou superiores ao normal.
Como é feito o tratamento
O tratamento para a síndrome de Turner é feito de acordo com as características apresentadas pela pessoa, sendo normalmente recomendado pelo médico a reposição hormonal, principalmente do hormônio do crescimento e hormônios sexuais, para que o crescimento seja estimulado e o órgãos sexuais consigam se desenvolver corretamente. Além disso, pode-se recorrer à cirurgia plástica para retirar o excesso de pele no pescoço.
Caso a pessoa também apresente problemas cardiovasculares ou renais, também pode ser necessário fazer uso de remédios para tratar essas alterações e, assim, permitir o desenvolvimento saudável da menina.
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