El síndrome de Turner, también denominado monosomía X o disgenesia gonadal, es un trastorno genético raro que se presenta sólo en las niñas y se caracteriza por la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X.
La falta de uno de los cromosomas origina la aparición de características típicas del síndrome de Turner, como baja estatura, exceso de piel en el cuello y tórax ancho, por ejemplo.
El diagnóstico se realiza a través de la observación de las características presentes, así como la realización de pruebas moleculares para la identificación de los cromosomas.
Principales características del síndrome
El síndrome de Turner es raro, afectando aproximadamente 1 de cada 2 mil nacidos vivos. Las principales características de este síndrome son:
- Baja estatura, pudiendo la persona alcanzar hasta 1,47m en la vida adulta;
- Exceso de piel en el cuello;
- Cuello alado unido a los hombros;
- Línea de implantación del cabello baja en la parte posterior de la cabeza (nuca);
- Párpados caídos;
- Tórax ancho con pezones muy separados;
- Muchas protuberancias cubiertas de pelo oscuro sobre la piel;
- Retraso de la pubertad, pudiendo no haber menstruación;
- Pechos, vagina y labios vaginales siempre inmaduros;
- Ovarios sin óvulos en desarrollo;
- Alteraciones cardiovasculares;
- Defectos renales;
- Pequeños hemangiomas, que corresponden al crecimiento de vasos sanguíneos.
El retraso mental ocurre en pocos casos; no obstante, muchas niñas con síndrome de Turner presentan dificultad para orientarse espacialmente y tienden a presentar mala puntuación en las pruebas que exigen destreza y cálculos, aunque en las pruebas de inteligencia verbal sean normales o superiores a lo normal.
Cómo se realiza el tratamiento
El tratamiento para el síndrome de Turner se realiza de acuerdo con las características que presenta la persona, siendo normalmente recomendado por el médico el reemplazo hormonal, principalmente de la hormona de crecimiento y las hormonas sexuales, para estimular el crecimiento y que los órganos sexuales puedan desarrollarse correctamente. Además, se puede recurrir a la cirugía plástica para eliminar el exceso de piel del cuello.
En los casos en que la niña presenta problemas cardiovasculares o renales, también puede ser necesario el uso de medicamentos para tratar estas alteraciones y, de esta manera, permitir su desarrollo saludable.
