El síndrome de Turner es una enfermedad genética rara que surge apenas en las niñas, causada por alteraciones en el espermatozoide o en el óvulo, o por una división celular incorrecta de los cromosomas durante los estadios iniciales del desarrollo del embrión, haciendo con que el niño presente ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X.
La ausencia parcial o total de uno de los cromosomas X hace con que el niño nazca con algunas características como baja estatura, exceso de piel en el cuello y el pecho ancho.
El diagnóstico de este síndrome, conocido también como monosomía X o disgenesia gonadal, es realizado por el obstetra durante el embarazo o por el pediatra después del nacimiento, a través de la observación de las características presentadas, bien como de la realización de exámenes moleculares para la identificación de los cromosomas
Principales características
El síndrome de Turner es raro, afectando aproximadamente 1 de cada 2 mil nacidos vivos. Las principales características de este síndrome son:
- Baja estatura, pudiendo la persona alcanzar hasta 1,47m en la vida adulta;
- Exceso de piel en el cuello;
- Cuello alado unido a los hombros;
- Línea de implantación del cabello baja en la parte posterior de la cabeza (nuca);
- Párpados caídos;
- Tórax ancho con pezones muy separados;
- Muchas protuberancias cubiertas de pelo oscuro sobre la piel;
- Retraso de la pubertad, pudiendo no haber menstruación;
- Pechos, vagina y labios vaginales siempre inmaduros;
- Ovarios sin óvulos en desarrollo;
- Alteraciones cardiovasculares;
- Defectos renales;
- Pequeños hemangiomas, que corresponden al crecimiento de vasos sanguíneos.
El retraso mental ocurre en pocos casos; no obstante, muchas niñas con síndrome de Turner presentan dificultad para orientarse especialmente y tienden a presentar mala puntuación en las pruebas que exigen destreza y cálculos, aunque en las pruebas de inteligencia verbal sean normales o superiores a lo normal.
Cómo confirmar el diagnóstico
El diagnóstico de síndrome de Turner puede ser sospechado por el obstetra durante el embarazo a través del examen de translucencia nucal, que debe realizarse entre las semanas 12 y 14 de gestación, o por ultrasonido que puede indicar cambios en los riñones, el corazón o hinchazón en el cuerpo del bebé, conocida como hidropesía fetal.
Además, el obstetra puede confirmar el diagnóstico realizando una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas. Conozca cómo se realiza la amniocentesis.
Después del nacimiento, el diagnóstico del síndrome de Turner lo realiza el pediatra, a través del examen físico, analizando las características físicas del bebé. Sin embargo, estas características físicas también se pueden encontrar en otro tipo de síndromes, como el síndrome de Noonan, por ejemplo, y por ello, el pediatra recomienda una prueba genética para valorar la ausencia total o parcial del cromosoma X y confirmar el diagnóstico.
Posibles causas
El síndrome de Turner es causado por un error durante la formación del espermatozoide o del óvulo, haciendo con que el niño nazca con uno de los cromosomas X parcial (mosaicismo) o totalmente ausente (monosomía), en la mayoría o en todas las células del cuerpo.
En algunos casos, el síndrome de Turner puede ocurrir debido a un error en la división celular en el inicio del desarrollo del embrión, siendo posible que apenas algunas células del cuerpo tengan ausencia total o parcial de un cromosoma X.
Cómo se realiza el tratamiento
El tratamiento para el síndrome de Turner se realiza de acuerdo con las características que presenta la persona, siendo normalmente recomendado por el médico el reemplazo hormonal, principalmente de la hormona de crecimiento y las hormonas sexuales, para estimular el crecimiento y que los órganos sexuales puedan desarrollarse correctamente. Además, se puede recurrir a la cirugía plástica para eliminar el exceso de piel del cuello.
En los casos en que la niña presenta problemas cardiovasculares o renales, también puede ser necesario el uso de medicamentos para tratar estas alteraciones y, de esta manera, permitir su desarrollo saludable.
