A síndrome de Patau é uma doença genética rara caracterizada pela trissomia do cromossomo 13, que interfere diretamente no desenvolvimento fetal, resultando em malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca.
A síndrome de Patau é mais comum em bebês de grávidas com mais de 35 anos. Por isso, a partir dessa idade é comum investigar malformações no feto através de exames como ultrassonografia, amniocentese ou pesquisa de DNA fetal no sangue materno.
Normalmente, os bebês com síndrome de Patau sobrevivem menos de 3 dias, mas existem casos de sobrevivência até aos 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome. De qualquer forma, é sempre importante que todos os casos sejam acompanhados pelo pediatra.
Principais características
As características mais comuns das crianças com Síndrome de Patau são:
- Malformações graves no sistema nervoso central;
- Retardo mental grave;
- Defeitos cardíacos congênitos;
- No caso dos meninos, os testículos podem não descer da cavidade abdominal para o escroto;
- No caso das meninas, podem ocorrer alterações no útero e nos ovários;
- Rins policísticos;
- Fenda labial e no céu da boca;
- Malformação das mãos;
- Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos.
Além disso, alguns bebês podem também apresentar baixo peso ao nascer e ainda um sexto dedo nas mãos ou nos pés, além de também poderem apresentar alterações no sistema circulatório e urogenital.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Patau pode ser feito pelo obstetra durante a gravidez através dos exames do pré-natal, principalmente no caso de mulheres com mais de 35 anos. Veja quais os exames pré-natal recomendados.
Após o nascimento, o diagnóstico da síndrome de Patau pode ser feito pelo pediatra por meio da avaliação das características apresentadas pelo bebê, resultado de exames de imagem e da citogenética, que é um exame genético laboratorial em que são observados os cromossomos, sendo possível notar a trissomia do cromossomo 13 característica dessa síndrome.
Como é feito o tratamento
Não há um tratamento específico para a síndrome de Patau, no entanto o tratamento indicado pelo pediatra tem como objetivo aliviar o desconforto e facilitar a alimentação do bebê, assim como aliviar outros sintomas que possam surgir.
Além disso pode ser também necessária a realização de cirurgia para reparar defeitos cardíacos ou fendas nos lábios e no céu da boca e fazer sessões de fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, que podem ajudar no desenvolvimento das crianças.
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