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O que é Síndrome de Patau

A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê, podendo ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnóstico como a amniocentese e o ultrassom.

Normalmente, os bebês com esta doença sobrevivem menos de 3 dias em média, mas há casos de sobrevivência até aos 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome.

Foto de um bebê com Síndrome de Patau
Foto de um bebê com Síndrome de Patau

Características da Síndrome de Patau

As características mais comuns das crianças com Síndrome de Patau são:

  • Malformações graves no sistema nervoso central;
  • Retardo mental grave;
  • Defeitos cardíacos congênitos;
  • No caso dos meninos, os testículos podem não descer da cavidade abdominal para o escroto;
  • No caso das meninas, podem ocorrer alterações no útero e nos ovários;
  • Rins policísticos;
  • Fenda labial e no céu da boca;
  • Malformação das mãos;
  • Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos.

Além disso, alguns bebês podem também apresentar baixo peso ao nascer e ainda um sexto dedo nas mãos ou nos pés. Esta síndrome afeta em maior número os bebês com mães que engravidaram depois dos 35 anos de idade.

Cariótipo da Síndrome de Patau
Cariótipo da Síndrome de Patau

Como é feito o tratamento

Não há um tratamento específico para a síndrome de Patau. Como esta síndrome provoca problemas de saúde tão graves, o tratamento consiste em aliviar o desconforto e facilitar a alimentação do bebê, e caso sobreviva, os cuidados seguintes baseiam-se nos sintomas que se manifestarem.

Pode também recorrer-se à cirurgia para reparar defeitos cardíacos ou fendas nos lábios e no céu da boca e fazer sessões de fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, que podem ajudar no desenvolvimento das crianças sobreviventes.

Possíveis causas

A síndrome de Patau acontece quando ocorre um erro durante a divisão celular que resulta numa triplicação do cromossoma 13, o que afeta o desenvolvimento do bebê ainda na barriga da mãe.

Este erro na divisão dos cromossomas  pode ser associado à idade avançada da mãe, já que a probabilidade de ocorrerem trissomias é muito maior em mulheres que engravidam após os 35 anos de idade.

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