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Síndrome de Patau: o que é, características e como é o diagnóstico

A síndrome de Patau é uma doença genética rara caracterizada pela triplicação do cromossomo 13, o que interfere diretamente no desenvolvimento fetal, resultando em malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê.

Essa alteração é mais comum de acontecer quando a mulher tem mais de 35 anos, isso porque há maior probabilidade de alterações cromossômicas a partir dessa idade. Para investigar a síndrome de Patau, pode ser realizada ultrassonografia, amniocentese ou pesquisa de DNA fetal no sangue materno, para avaliar os cromossomos do feto e, assim, verificar a presença de alterações.

Normalmente, os bebês com esta doença sobrevivem menos de 3 dias em média, mas há casos de sobrevivência até aos 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome, sendo importante em todos os casos que o bebê seja acompanhado pelo pediatra para que a alimentação possa acontecer mais facilmente.

Síndrome de Patau: o que é, características e como é o diagnóstico

Principais características

As características mais comuns das crianças com Síndrome de Patau são:

  • Malformações graves no sistema nervoso central;
  • Retardo mental grave;
  • Defeitos cardíacos congênitos;
  • No caso dos meninos, os testículos podem não descer da cavidade abdominal para o escroto;
  • No caso das meninas, podem ocorrer alterações no útero e nos ovários;
  • Rins policísticos;
  • Fenda labial e no céu da boca;
  • Malformação das mãos;
  • Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos.

Além disso, alguns bebês podem também apresentar baixo peso ao nascer e ainda um sexto dedo nas mãos ou nos pés, além de também poderem apresentar alterações no sistema circulatório e urogenital.

Como é o diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Patau pode ser feito durante a gravidez através dos exames do pré-natal, principalmente no caso de mulheres com mais de 35 anos, já que há maior risco de alterações cromossômicas a partir dessa idade.

Assim, no caso de durante a realização de ultrassonografia ser notada alterações, pode ser indicada a realização de exame laboratorial com o objetivo de identificar a presença de DNA fetal circulante no sangue materno e, assim, ser possível avaliar os cromossomos e identificar possíveis alterações. Além disso, pode também ser realizado o exame de amniocentese para confirmar o diagnóstico.

Após o nascimento, o diagnóstico da síndrome de Patau pode ser feito por meio da avaliação das características apresentadas pelo bebê, resultado de exames de imagem e da citogenética, que é um exame genético laboratorial em que são observados os cromossomos, sendo possível notar a trissomia do cromossomo 13 característica dessa síndrome.

Como é feito o tratamento

Não há um tratamento específico para a síndrome de Patau, no entanto o tratamento indicado pelo pediatra tem como objetivo aliviar o desconforto e facilitar a alimentação do bebê, assim como aliviar outros sintomas que possam surgir.

Além disso pode ser também necessária a realização de cirurgia para reparar defeitos cardíacos ou fendas nos lábios e no céu da boca e fazer sessões de fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, que podem ajudar no desenvolvimento das crianças.

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Bibliografia

  • ROSA, Rafael F. M.; SARMENTO, Melina V.; POLLI, Janaina B. Achados gestacionais, perinatais e familares de pacientes com síndrome de Patau. Rev Paul Pediatr. Vol 31. 4 ed; 459-465, 2013
  • AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Maria Luisa B.; NETO, Miguel Felipe A. Síndrome de Patau: relato de um caso de trissomia completa do cromossomo 13. Revista Educação em Saúde. Vol 7. 2 ed; 199-201, 2019
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