A síndrome de Patau, ou trissomia do cromossomo 13, é uma doença genética que interfere no desenvolvimento do bebê, resultando em malformações no sistema nervoso, baixo peso ao nascer, defeitos cardíacos, fenda no lábio e no céu da boca.

A síndrome de Patau é mais comum em bebês de mulheres grávidas com mais de 35 anos. Por isso, a partir dessa idade, o médico pode investigar possíveis malformações no bebê através de exames como ultrassonografia, amniocentese ou pesquisa de DNA fetal no sangue materno.

Geralmente, a expectativa média de vida de bebês com síndrome de Patau é de 7 a 10 dias. No entanto, de acordo com a gravidade da síndrome, alguns bebês podem viver até 2 anos. De qualquer forma, é sempre importante que todos os casos sejam acompanhados pelo pediatra.

Fenda no lábio do bebê

Principais características

As características mais comuns das crianças com síndrome de Patau são:

Malformações graves no sistema nervoso central;
Retardo mental grave;
Defeitos cardíacos congênitos;
No caso dos meninos, os testículos podem não descer da cavidade abdominal para o escroto;
No caso das meninas, podem ocorrer alterações no útero e nos ovários;
Fenda labial e no céu da boca;
Malformação das mãos ou pés, como dedos das mãos ou dos pés extras ou uma parte inferior dos pés arredondada;
Olhos pequenos ou ausência dos mesmos.

Além disso, alguns bebês também ter microcefalia, surdez, baixo peso ao nascer ou apresentar alterações no sistema circulatório e urogenital.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Patau pode ser feito pelo obstetra durante a gravidez através dos exames do pré-natal, como ultrassonografia, principalmente no caso de mulheres com mais de 35 anos.

Para verificar o risco de síndrome de Patau, marque uma consulta com o obstetra na região mais próxima de você:

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Após o nascimento, o diagnóstico da síndrome de Patau pode ser feito pelo pediatra, por meio da avaliação das características apresentadas pelo bebê, pelo resultado de exames de imagem e da citogenética, que é um exame genético onde são observados os cromossomos.

Possíveis causas

A principal causa da síndrome de Patau é um erro na divisão das células, provocando a formação de uma cópia adicional do cromossomo 13, surgindo mais frequentemente em bebês de mães com idade acima de 35 anos.

Outra causa dessa síndrome é uma transferência desequilibrada, que resulta em duas cópias normais do cromossomo 13 e um braço longo adicional do cromossomo 13. Neste caso, a síndrome de Patau pode ser herdada.

Além disso, outra causa menos comum é o mosaicismo, que não está relacionado à idade materna e que resulta em 3 cópias do cromossomo 13 em algumas células e duas cópias em outras. Os sintomas e características do mosaicismo geralmente são mais leves do que na trissomia simples do 13, aumentando o tempo de vida dos bebês.

Como é feito o tratamento

O tratamento indicado pelo pediatra para o bebê com síndrome de Patau tem o objetivo de aliviar o desconforto e facilitar a alimentação do bebê, assim como aliviar outros sintomas que possam surgir.

Logo após o parto, alguns bebês com síndrome de Patau podem necessitar de oxigenação e ventilação, que podem ser feitas através de intubação ou traqueostomia, por exemplo.

Já os bebês que apresentam defeitos cardíacos, o pediatra pode indicar uma cirurgia reparadora. Outras cirurgias que também podem ser indicadas incluem a herniorrafia, o reparo fendas nos lábios e no céu da boca, a colocação de sonda de alimentação ou cirurgias ortopédicas corretivas.

Além disso, alguns tratamentos que também podem ser prescritos pelo médico são a ingestão de alimentos dietéticos especializados, a realização de fisioterapia, terapia ocupacional ou fonoaudiologia, que podem ajudar no desenvolvimento da criança; o uso de medicamentos para tratar convulsões e infecções do trato urinário; ou o uso de aparelhos auditivos.