Síndrome de Angelman: o que é, sintomas e tratamento

março 2022

A síndrome de Angelman é uma doença genética e neurológica que se caracteriza por convulsões, movimentos desconexos, atraso intelectual, ausência da fala e riso excessivo. Crianças com esta síndrome geralmente apresentam boca, língua e maxilar grandes, uma testa pequena e têm tendência para ser loiros e de os olhos azuis.

As causas da síndrome de Angelman são genéticas e estão relacionadas com a ausência ou mutação no cromossomo 15 herdado da mãe.

A síndrome de Angelman não tem cura, no entanto há tratamentos que ajudam a diminuir os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos portadores da doença.

Principais sintomas

Os sintomas da síndrome de Angelman podem ser percebidos logo no primeiro ano de vida devido à atraso no desenvolvimento motor e intelectual.

Os sintomas e características mais comuns desta síndrome incluem:

  • Atraso mental grave;
  • Ausência de linguagem, com nenhum ou reduzido uso de palavras;
  • Convulsões frequentes;
  • Episódios de riso frequentes;
  • Dificuldade para começar a engatinhar, sentar e/ou andar;
  • Incapacidade de coordenação dos movimentos ou movimento trémulo dos membros;
  • Microcefalia;
  • Hiperatividade e desatenção;
  • Distúrbios do sono;
  • Aumento da sensibilidade ao calor;
  • Atração e fascínio pela água;
  • Estrabismo;
  • Mandíbula e língua para fora;
  • Baba frequente.

Além disso, crianças portadoras da síndrome de Angelman possuem características faciais típicas, como boca grande, testa pequena, dentes espaçados, queixo proeminentes, lábio superior fino e olho mais claro.

As crianças com essa síndrome também costumam rir espontaneamente e de forma constante e, ao mesmo tempo, abanar as mãos, o que também acontece em momentos de excitação, por exemplo.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Angelman é feito pelo pediatra ou clínico geral por meio da observação dos sinais e sintomas apresentados pela pessoa, como grave retardo mental, movimentos descoordenados, convulsão e semblante feliz, por exemplo.

Além disso, o médico indica a realização de alguns exames para confirmar o diagnóstico, como eletroencefalograma e testes genéticos, sendo este feito com o objetivo de identificar a mutação. Saiba como é feito o exame genético que detecta a síndrome de Angelman.

Como é feito o tratamento

O tratamento para síndrome de Angelman consiste na combinação de terapias e medicamentos. Entre os métodos de tratamento estão incluídos:

  • Fisioterapia: A técnica estimula as articulações e previne a rigidez, sintoma característico da doença;
  • Terapia ocupacional: Esta terapia ajuda os portadores da síndrome a desenvolverem a sua autonomia em situações do dia a dia, envolvendo atividades como se vestir, escovar os dentes e pentear o cabelo;
  • Terapia da Fala: O uso dessa terapia é muito frequente, pois os portadores da síndrome de Angelman têm o aspecto comunicacional muito prejudicado e a terapia ajuda no desenvolvimento da linguagem;
  • Hidroterapia: Atividades que acontecem na água que tonificam a musculatura e relaxam os indivíduos, diminuindo os sintomas de hiperatividade, distúrbios do sono e défice de atenção;
  • Musicoterapia: Terapia que utiliza a música como instrumento terapêutico, proporciona aos indivíduos a diminuição da ansiedade e da hiperatividade;
  • Hipoterapia: É uma terapia que utiliza cavalos e proporciona aos portadores da síndrome de Angelman a tonificação dos músculos, melhora o equilíbrio e a coordenação motora.

A síndrome de Angelman é uma doença genética que não tem cura, mas seus sintomas podem ser amenizados com as terapias acima e com a utilização de remédios, como a Ritalina, que atua diminuindo a agitação dos portadores desta síndrome.

Esta informação foi útil?

Atualizado por Manuel Reis - Enfermeiro, em março de 2022.

Bibliografia

  • NHS. Angelman syndrome. Disponível em: <https://www.nhs.uk/conditions/angelman-syndrome/>. Acesso em 25 out 2021
  • ANGELMAN SYNDROME FOUNDATION. What is Angelman Syndrome. Disponível em: <https://www.angelman.org/what-is-as/>. Acesso em 25 out 2021
Equipe editorial constituída por médicos e profissionais de saúde de diversas áreas como enfermagem, nutrição, fisioterapia, análises clínicas e farmácia.