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O que é Síndrome de Angelman e tratamento

A Síndrome de Angelman é uma doença genética e neurológica que se caracteriza por convulsões, movimentos desconexos, atraso intelectual, ausência da fala e riso excessivo. As crianças com esta síndrome apresentam boca, língua e maxilar grandes, uma testa pequena e, geralmente, são loiros e têm os olhos azuis.

As causas da Síndrome de Angelman são genéticas e estão relacionadas com um problema no cromossoma 15, tal como na Síndrome de Prader-Willi.

A Síndrome de Angelman não tem cura, porém existe tratamento para diminuir os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Sintomas da Síndrome de Angelman

Os sintomas podem ser:

  • Atraso mental grave;
  • Ausência de linguagem, com nenhum ou reduzido uso de palavras;
  • Convulsões frequentes;
  • Episódios de riso frequentes;
  • Incapacidade de coordenação dos movimentos ou movimento trémulo dos membros;
  • Microcefalia;
  • Hiperatividade e desatenção;
  • Distúrbios do sono;
  • Aumento da sensibilidade ao calor;
  • Atração e fascínio pela água;
  • Estrabismo;
  • Mandíbula e língua para fora;
  • Dentes espaçados;
  • Baba frequente.

Uma característica da Síndrome de Angelman comum é as crianças, ao gargalhar, abanarem as mãos, o que também ocorre em momentos de excitação.

O diagnóstico da Síndrome de Angelman é feito através da avaliação da combinação de sintomas, como grave retardamento mental, movimentos descoordenados, convulsão e o semblante feliz. A realização de um eletroencefalograma pode ser útil para confirmar o diagnóstico, assim como testes genéticos ou moleculares.

Tratamento da Síndrome de Angelman

O tratamento para síndrome de Angelman consiste na combinação de terapias e medicamentos. Entre os métodos de tratamento estão incluídos:

  • Fisioterapia: A técnica estimula as articulações e previne a rigidez, sintoma característico da doença.
  • Terapia ocupacional: Esta terapia ajuda os portadores da síndrome a desenvolverem a sua autonomia em situações do dia a dia, envolvendo atividades como se vestir, escovar os dentes e pentear o cabelo.
  • Terapia da Fala: O uso dessa terapia é muito frequente, pois os portadores da síndrome de Angelman têm o aspecto comunicacional muito prejudicado e a terapia ajuda no desenvolvimento da linguagem.
  • Hidroterapia: Atividades que acontecem na água que tonificam a musculatura e relaxam os indivíduos, diminuindo os sintomas de hiperatividade, distúrbios do sono e défice de atenção.
  • Musicoterapia: Terapia que utiliza a música como instrumento terapêutico, proporciona aos indivíduos a diminuição da ansiedade e da hiperatividade.
  • Hipoterapia: É uma terapia que utiliza cavalos e proporciona aos portadores da síndrome de Angelman a tonificação dos músculos, melhora o equilíbrio e a coordenação motora.

Síndrome de Angelman é uma doença genética que não tem cura, mas seus sintomas podem ser amenizados com as terapias acima e com a utilização de remédios, como a Ritalina, que atua diminuindo a agitação dos portadores desta síndrome.

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