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Citogenética: o que é, como é feito o exame e para que serve

O exame de citogenética tem como objetivo analisar os cromossomos e, assim, identificar alterações cromossômicas relacionadas às características clínicas da pessoa. Esse exame pode ser feito em qualquer idade, até mesmo durante a gravidez para verificar possíveis alterações genéticas no bebê.

A citogenética permite que o médico e o paciente possuam uma visão geral do genoma, auxiliando o médico a realizar o diagnóstico e direcionar o tratamento, se necessário. Esse exame não necessita de nenhum preparo e a coleta não demora a ser feita, no entanto o resultado pode demorar entre 3 e 10 dias para ser liberado de acordo com o laboratório.

Citogenética: o que é, como é feito o exame e para que serve

Para que serve

O exame de citogenética humana pode ser indicado para investigar possíveis alterações cromossômicas, tanto em crianças quanto em adultos. Isso porque avalia o cromossomo, que é uma estrutura constituída por DNA e proteínas que está distribuído nas células em pares, sendo 23 pares. A partir do cariograma, que corresponde ao esquema de organização dos cromossomos de acordo com as suas características que é liberado como resultado do exame, é possível identificar alterações nos cromossomos, como:

  • Alterações numéricas, que são caracterizadas pelo aumento ou diminuição na quantidade de cromossomos, como o que acontece na síndrome de Down, em que é verificada a presença de três cromossomos 21, possuindo a pessoa 47 cromossomos no total;
  • Alterações estruturais, em que há substituição, troca ou eliminação de determinada região de um cromossomo, como por exemplo a síndrome de Cri-du-Chat, que é caracterizada por uma deleção de parte do cromossomo 5.

Assim, pode ser solicitado para auxiliar o diagnóstico de alguns tipos de câncer, principalmente leucemias, e doenças genéticas caracterizadas por alterações estruturais ou pelo aumento ou diminuição no número de cromossomos, como por exemplo a síndrome de Down, síndrome de Patau e a síndrome de Cri-du-Chat, conhecida como síndrome do miado ou grito do gato.

Citogenética: o que é, como é feito o exame e para que serve

Como é feita

O exame normalmente feito a partir de amostra de sangue. No caso do exame em gestantes cujo objetivo é avaliar os cromossomos do feto, é coletado o líquido amniótico ou até mesmo pequenas quantidade de sangue. Após a coleta do material biológico e envio para o laboratório, será feito o cultivo das células para que elas se multipliquem e depois é adicionado um inibidor da divisão celular, que fazem com que o cromossomo se encontre na sua forma mais condensada e de melhor visualização.

Dependendo do objetivo do exame, podem ser aplicadas técnicas moleculares diferentes para se obter informação do cariótipo da pessoa, sendo as mais utilizadas:

  • Bandeamento G: é uma técnica mais utilizada na citogenética e que consiste na aplicação de um corante, o corante Giemsa, para permitir a visualização dos cromossomos. Essa técnica é muito eficaz para detectar alterações numéricas, principalmente, e estruturais do cromossomo, sendo a principal técnica molecular aplicada na citogenética para diagnóstico e confirmação da síndrome de Down, por exemplo, que é caracterizada pela presença de um cromossomo extra;
  • Técnica de FISH: é uma técnica mais específica e sensível, sendo mais utilizada para auxiliar no diagnóstico de câncer, pois permite identificar pequenas alterações nos cromossomos e rearranjos, além de identificar também alterações numéricas dos cromossomos. Apesar de ser bastante eficaz, a técnica de FISH é mais cara, pois utiliza sondas de DNA marcadas com fluorescência, sendo necessário um aparelho para captar a fluorescência e permitir a visualização dos cromossomos. Além disso, há técnicas mais acessíveis na biologia molecular que permitem o diagnóstico de câncer.

Em seguida à aplicação do corante ou sondas marcadas, os cromossomos são organizados de acordo com o tamanho, em pares, sendo o último par correspondente ao sexo da pessoa, e depois comparados com um cariograma normal, verificando, assim, possíveis alterações.

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