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Porfiria: o que é, tipos, sintomas e tratamento

A porfiria é um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, que é responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Este defeito causa o aumento da porfirina, uma substância da hemácia, sendo tóxico para o corpo e levando a sintomas principalmente no sistema nervoso e na pele. 

A porfiria normalmente é hereditária, ou seja herdada dos pais e familiares, no entanto, em alguns casos, a pessoa pode possuir a alteração genética mas sem desenvolver a doença. Porém, alguns fatores podem estimular o surgimento de crises de sintomas, como exposição ao sol, problemas no fígado, consumo de bebida alcoólica, fumo, estresse emocional e excesso de ferro no organismo.

Apesar de não haver cura para a porfiria, o tratamento ajuda a aliviar os sintomas e evitar as crises da doença, sendo importante a avaliação e orientação de um médico especialista.

Porfiria: o que é, tipos, sintomas e tratamento

Tipos e sintomas de porfiria

A porfiria é classificada de acordo com o local e o tipo de enzimas da hemoglobina que apresentam defeito na produção e os sintomas geralmente acontecem na pele, sistema nervoso e em órgãos como o intestino, fígado e estômago:

Porfiria hepática crônica

A porfiria hepática crônica é um tipo muito comum e as crises de sintomas podem ser provocadas com o consumo de bebida alcoólica, infecção por hepatite C, uso do hormônio estrogênio, infecção pelo vírus HIV ou tumor no fígado. Na porfiria crônica, os sintomas são mais relacionados à pele e podem iniciar durante a infância ou a adolescência e durar vários anos.

Sintomas: neste tipo de porfiria, é comum o aparecimento de feridas com bolhas, vermelhidão e cicatrizes na pele, crescimento de pelos, assim como aumento dos níveis de ferro e ferritina no exame de sangue. Em casos muito raros, pode desenvolver anemia e também é possível que a urina fique cor de rosa ou avermelhada.

Porfiria hepática aguda

A porfiria aguda inclui as formas da doença que causam sintomas no sistema nervoso e que surgem rapidamente, podendo durar entre 1 a 2 semanas, e melhoram progressivamente. É mais comum em mulheres e as causas das crises geralmente são o uso de alguns medicamentos, uma dieta muito restrita em calorias e nutrientes, o consumo de bebidas alcoólicas, fumo ou estresse.

Sintomas: a maioria dos que apresentam alteração genética para este tipo de porfiria, não tem sintomas. Mas em alguns casos, pode se ter uma dor tipo cólica, alterações no batimento do coração, prisão de ventre, dificuldade para urinar, urina escura ou vômitos. Além destes sintomas, podem surgir alterações no sistema nervoso como ansiedade, depressão, insônia, perda de força muscular ou convulsões, que podem se manter mesmo após o fim da crise de porfiria.

Porfiria eritropoiética

A porfiria eritropoiética é mais comum de surgir ainda durante a infância e raramente se desenvolve em adultos.

Sintomas: a alta sensibilidade à luz do sol é comum neste tipo de porfiria e pode causar lesões na pele como bolhas, vermelhidão nas mãos, nariz, bochechas e pálpebras, e infecções frequentes na pele, causando cicatrizes. Também pode surgir anemia, dentes avermelhados, urina rosada, aumento no tamanho do baço ou cegueira.

Como confirmar o diagnóstico

Além de avaliar os sintomas e o histórico clínico, o médico pode pedir alguns exames para confirmar o diagnóstico da porfiria, como exame de sangue, exame de fezes e exame de urina. Outro exame que auxilia no diagnóstico, é a lâmpada de Wood, que é um teste dermatológico que permite avaliar com maior rigor as lesões na pele. Veja como é feito o exame da lâmpada de Wood

Além disso, por ser uma doença genética, o médico também pode recomendar a realização de um teste genético para identificar o tipo de porfiria, principalmente nos casos onde não se tem sintomas, mas algum familiar tem a doença.

Como é feito o tratamento

O tratamento varia de acordo com cada tipo de porfiria. Na porfiria hepática crônica, a recomendação é usar protetor solar, evitar a exposição ao sol, parar o consumo de bebidas alcoólicas e interromper o uso de hormônios estrógenos, com orientação do médico. Além disso, em alguns casos o médico pode prescrever o uso de medicamentos e indicar a flebotomia, um procedimento que consiste em retirar cerca de 500 ml de sangue para diminuir a quantidade de ferro no organismo e, consequentemente, reduzir a quantidade de porfirina no sangue.

No caso da porfiria aguda, o tratamento é feito em internamento com o uso de medicamentos para alívio dos sintomas como dor, náuseas e vômitos, alterações dos batimentos do coração e convulsões, bem como administração de soro diretamente na veia para evitar a desidratação e injeções de hemina para diminuir a produção de porfirina. Em alguns casos, a hemodiálise pode ser necessária. Quanto à alimentação, é recomendado consumir cerca de 300 g de carboidratos por dia.

Já na porfiria eritropoiética, o tratamento normalmente é feito com uso de um protetor solar UV, evitando a exposição ao sol e usando suplemento de betacaroteno. Nos casos mais graves, pode ser necessário fazer transfusão de sangue, retirar o baço, fazer transplante de fígado e usar medicamentos.

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Bibliografia

  • DINARDO, L Carla et al. Porfirias: quadro clínico, diagnóstico e tratamento. Revista de Medicina. Vol.89. 2.ed; 106-114, 2010
  • SZLENDA, Urszula; BYKOWSKA, Ksenia; LIPNIACKA, Agnieszka . Clinical, Biochemical and Molecular Characteristics of the Main Types of Porphyria. Advances in Clinical and Experimental Medicine. Vol.25. 2.ed; 361-368, 2016
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