Hipercolesterolemia familiar: o que é, sintomas, causas e tratamento

A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética em que há níveis muito elevados de colesterol no sangue, podendo causar sintomas como nódulos em torno dos olhos, placas amareladas na pele e dor nas articulações, devido ao acúmulo de colesterol.

O colesterol é um tipo de gordura que, embora seja fundamental para o funcionamento do organismo, quando muito elevado pode aumentar o risco de problemas cardiovasculares, como infarto ou AVC.

Em caso de suspeita de hipercolesterolemia familiar, é recomendado inicialmente consultar um cardiologista ou clínico geral. O tratamento normalmente é feito com medicamentos e mudanças na alimentação para baixar o colesterol no sangue.

Principais sintomas

Os principais sintomas da hipercolesterolemia familiar são:

• Nódulos (bolinhas) em torno dos olhos, conhecidos como xantelasmas;
• Anel ou arco branco na borda da íris, onde a cor do olho se junta com o branco;
• Inchaço ou placas amareladas e elevadas sobre tendões, especialmente nos calcanhares, dedos das mãos, joelhos e cotovelos;
• Dor frequente nos tendões ou articulações, principalmente sobre o tendão de Aquiles, no calcanhar. 

Em alguns casos, os sintomas de hipercolesterolemia familiar podem começar ainda na infância e, devido ao acúmulo de colesterol no organismo, a pessoa tem maior risco de desenvolver problemas cardiovasculares como infarto, AVC e doença arterial periférica.

Assim, pessoas jovens com hipercolesterolemia familiar podem já apresentar sintomas, como dor no peito e/ou falta de ar ao realizar esforços, queimação nas pernas ao caminhar ou desmaio, devido ao desenvolvimento de aterosclerose. Confira o que é aterosclerose e os sintomas.

Como confirmar o diagnóstico

A hipercolesterolemia familiar é inicialmente identificada pelo cardiologista ou clínico geral quando a pessoa apresenta sinais de acúmulo de colesterol no organismo, histórico familiar da doença ou de aterosclerose em pessoas jovens e níveis muito elevados de colesterol sangue.

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No entanto, o diagnóstico da hipercolesterolemia familiar somente é confirmado por meio da realização de um teste genético, que pode identificar alterações no DNA específicas da doença. 

Calculadora de colesterol

Para saber como estão os níveis de colesterol no sangue, informe na calculadora abaixo os resultados do seu exame:

Uma das principais alterações que podem indicar a hipercolesterolemia familiar são os níveis elevados de colesterol no sangue, sendo frequente o LDL na circulação estar acima de 190 mg/dL, em adultos, e 160 mg/dL, em crianças.

Possíveis causas

A hipercolesterolemia familiar é causada por uma alteração genética que resulta em uma dificuldade das células em incorporar o colesterol presente no sangue, resultando no seu acúmulo no organismo.

Especialmente quando um dos pais apresenta hipercolesterolemia familiar, existe um alto risco da pessoa herdar suas alterações genéticas, aumentando as chances de que também venha a desenvolver a doença.  

Como é feito o tratamento

O tratamento da hipercolesterolemia familiar inicialmente é feito com medicamentos para baixar o colesterol no sangue, como a rosuvastatina e atorvastatina, de acordo com a orientação do médico, e redução da ingestão de gorduras saturadas, que estão presentes em alimentos como carne vermelha e leite integral.

Quando a pessoa não responde bem ao tratamento inicial, o médico também pode indicar outros medicamentos, como o ezetimiba, que age diminuindo a absorção do colesterol no intestino, ou o evolocumabe, que atua na eliminação do colesterol das células. Conheça mais remédios para baixar o colesterol alto e como usar.

Embora a hipercolesterolemia familiar não tenha cura, quando o tratamento é feito de acordo com as orientações do médico e nutricionista, é possível controlar os níveis de colesterol em alguns casos e diminuir o risco de problemas cardiovasculares.