La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta a una proteína del cuerpo conocida como CFTR, situación que genera la producción de secreciones muy espesas y viscosas que son difíciles de eliminar y que terminan acumulándose en el interior de varios órganos, especialmente en el pulmón y en el tracto digestivo.
Esta acumulación de secreciones puede causar síntomas que afectan la calidad de vida, como dificultad para respirar, sensación constante de falta de aire e infecciones respiratorias frecuentes. Además, también puede haber varios síntomas digestivos, como producción de heces voluminosas, grasosas y malolientes, o estreñimiento, por ejemplo.
En la mayor parte de los casos, los síntomas de la fibrosis quística aparecen en la infancia, por lo que la enfermedad es diagnosticada temprano; sin embargo, también existen personas que casi no presentan síntomas, razón por la cual pueden tener un diagnóstico más tardío. En cualquier caso, el tratamiento debe ser siempre iniciado, ya que previene el agravamiento de la enfermedad y ayuda a controlar los síntomas, en caso de que existan.
Principales síntomas
Los síntomas de fibrosis quística surgen normalmente durante la infancia, pero pueden variar de persona a persona. Sin embargo, uno de los más característicos es la producción de sudor más salado de lo habitual.
Además, también es frecuente el surgimiento de otros síntomas que pueden incluir:
- Sensación de falta de aire;
- Tos persistente, pudiendo haber flema o sangre;
- Sibilancias al respirar;
- Dificultad para respirar después del ejercicio;
- Sinusitis crónica;
- Neumonías y bronquitis frecuentes;
- Infecciones pulmonares recurrentes;
- Piel y ojos amarillentos;
- Formación de pólipos nasales, que corresponde al crecimiento anormal del tejido que reviste la nariz;
- Dificultad para aumentar de peso;
- Dolor en las articulaciones;
- Sudor más salado.
Algunas personas pueden desarrollar síntomas digestivos, como heces voluminosas, grasosas y con olor fétido, diarrea o estreñimiento frecuente, mala digestión y desnutrición progresiva.
En bebés, la primera señal de fibrosis quística normalmente sucede cuando el niño no logra eliminar el meconio, que corresponde a las primeras heces, durante el primer o segundo día de vida, pero otros signos que también pueden observarse son dificultad para ganar peso y crecimiento retrasado.
Cómo se realiza el diagnóstico
El diagnóstico de la fibrosis quística puede ser realizado luego del nacimiento mediante la prueba del talón. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico, es necesario realizar una prueba de sudor y pruebas genéticas que permitan identificar la mutación responsable de la enfermedad.
Aparte de esto, es posible que sea realizado el test de portadores, el cual detecta el riesgo de la pareja de tener hijos con fibrosis quística, siendo este test realizado principalmente por personas que tienen antecedentes de la enfermedad en la familia.
Cuando la persona no es diagnosticada luego del nacimiento o en los primeros meses de vida, el diagnóstico puede ser realizado por medio de pruebas de sangre con la finalidad de investigar la mutación característica de la enfermedad, además de pruebas de sangre para evaluar algunas enzimas específicas.
Incluso pueden ser solicitadas por el médico pruebas de la función pulmonar, así como radiografía de tórax o tomografía computarizada. Estas pruebas normalmente son solicitadas en adolescentes y adultos que presentan síntomas respiratorios crónicos.
Causas de fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad causada por mutaciones en el gen CFTR que está relacionado con la regulación del flujo de cloro, sodio y agua hacia dentro y fuera de las células, desempeñando un papel esencial en el funcionamiento de las glándulas.
En condiciones normales el cloro y agua salen de las células, lo cual promueve la lubricación de las secreciones. Sin embargo, debido a la presencia de mutaciones, hay alteración en la función secretora de esas glándulas, resultando en secreciones más viscosas.
Cómo se lleva a cabo el tratamiento
El tratamiento para la fibrosis quística generalmente se realiza mediante la administración de medicamentos prescritos por el médico, fisioterapia respiratoria y seguimiento nutricional, con el objetivo de controlar la enfermedad y mejorar la calidad de vida de la persona.
Asimismo, la cirugía también se puede realizar en algunos casos, principalmente cuando ocurre obstrucción de algún canal o cuando surgen complicaciones respiratorias graves.
1. Uso de medicamentos
Los medicamentos para la fibrosis quística son utilizados con el fin de prevenir infecciones, permitir que la persona respire con mayor facilidad y evitar la aparición de otros síntomas. De esta forma, entre los principales medicamentos que puede indicar el médico se incluyen los siguientes:
- Enzimas pancreáticas, que deben administrarse vía oral, y tienen como objetivo facilitar el proceso de digestión y la absorción de nutrientes;
- Antibióticos, para tratar y prevenir infecciones pulmonares;
- Broncodilatadores, que ayudan a mantener abiertas las vías respiratorias y relajan los músculos de los bronquios;
- Mucolíticos, para ayudar a liberar el moco;
En los casos en que el sistema respiratorio empeora y el paciente presenta complicaciones como bronquitis o neumonía, por ejemplo, puede ser necesario recibir oxígeno a través de una mascarilla. Es importante que el tratamiento indicado por el médico sea seguido según la prescripción para que mejore la calidad de vida de la persona.
2. Adaptación de la dieta
El seguimiento nutricional en la fibrosis quística es fundamental, ya que es común que estos pacientes tengan dificultad para ganar peso y crecimiento, deficiencias nutricionales y, en ocasiones, desnutrición. De esta manera, es importante la orientación del nutricionista para que complemente la dieta y fortalezca el sistema inmunitario, combatiendo infecciones. Por lo tanto, la dieta de la persona con fibrosis quística debe tener las siguientes características:
- Ser rica en calorías, ya que el paciente no es capaz de digerir toda la comida que ingiere;
- Ser rica en grasas y proteínas, pues los pacientes no tienen todas las enzimas digestivas y, además, pierden estos nutrientes por las heces;
- Debe complementarse con suplementos de vitaminas A, D, E y K, para que el paciente tenga todos los nutrientes que necesita.
La dieta debe iniciarse tan pronto sea diagnosticada la fibrosis quística, siendo adaptada conforme a la evolución de la enfermedad.
3. Sesiones de fisioterapia
El tratamiento fisioterapéutico tiene como objetivo ayudar a liberar las secreciones, mejorar el intercambio de gases en los pulmones, limpiar las vías aéreas y mejorar la exhalación, a través de ejercicios de respiración y dispositivos. Además, la fisioterapia también ayuda a movilizar las articulaciones y los músculos del pecho, espalda y hombros mediante ejercicios de estiramiento.
El fisioterapeuta debe tener el cuidado de adaptar las técnicas de acuerdo con las necesidades de la persona para lograr mejores resultados. Es importante que la fisioterapia se realice desde el momento en que la enfermedad es diagnosticada, pudiendo ser realizada en casa o en el consultorio.
4. Cirugía en el intestino
La cirugía en el intestino está indicada cuando hay una obstrucción intestinal causada por la fibrosis quística, permitiendo que las heces logren pasar de nuevo por el intestino.
5. Trasplante de pulmón
El trasplante de pulmón puede indicarse cuando la fibrosis quística pulmonar causa problemas respiratorios graves que pueden poner en riesgo la vida de la persona o cuando la persona presenta resistencia a los antibióticos, es decir, estos medicamentos no logran controlar la infección pulmonar.
La fibrosis quística no reaparece en el pulmón trasplantado, sin embargo, otras complicaciones asociadas a la fibrosis quística, como infecciones en los senos nasales, diabetes, enfermedades del páncreas u osteoporosis, pueden presentarse después de un trasplante.
Posibles complicaciones
Las complicaciones de la fibrosis quística se producen cuando el tratamiento no se inicia o no es suficiente para combatir el exceso de secreciones producidas, pudiendo tener consecuencias para el funcionamiento del sistema respiratorio y digestivo, por ejemplo.
Por ello, puede desarrollarse bronquitis, sinusitis, neumonía, pólipos nasales, neumotórax, insuficiencia respiratoria, diabetes, obstrucción de las vías biliares, problemas hepáticos y digestivos, y osteoporosis.
¿La fibrosis quística tiene cura?
La fibrosis quística no tiene cura, sin embargo, es una enfermedad que puede diagnosticarse después del nacimiento, permitiendo que el tratamiento se realice cuanto antes para ayudar a aliviar los síntomas, evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida.
La expectativa de vida de las personas con fibrosis quística varía de persona a persona, de acuerdo al sexo, apego al tratamiento, gravedad y manifestaciones clínicas respiratorias, digestivas y pancreáticas.
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