A fibrose cística é uma doença genética crônica que causa a produção de secreções muito espessas e viscosas, especialmente no pulmão e no trato digestivo. É causada por uma alteração na proteína CFTR, que regula o funcionamento das glândulas do corpo.
Os sintomas de fibrose cística tendem a surgir na infância e aparecem gradualmente, afetando a qualidade de vida. Os sintomas mais comuns são dificuldade para respirar, sensação constante de falta de ar e infecções respiratória frequentes. Além disso, podem haver sintomas digestivos, como prisão de ventre e produção de fezes volumosas, gordurosas e com mau cheiro.
A fibrose cística não tem cura, mas existe tratamento, que deve ser iniciado o mais cedo possível para evitar o agravamento rápido da doença e aliviar os sintomas, aumentando a qualidade de vida.
Sintomas de fibrose cística
Os sintomas mais comuns de fibrose cística são:
- Sensação de falta de ar;
- Tosse persistente, com catarro ou sangue;
- Chiado ao respirar;
- Dificuldade para respirar após exercício;
- Suor mais salgado que o habitual
- Sinusite crônica;
- Pneumonias e bronquites frequentes;
- Infecções pulmonares recorrentes;
- Pele e olhos amarelados;
- Formação de pólipos nasais, que corresponde ao crescimento anormal do tecido que reveste o nariz;
- Dificuldade para aumentar de peso;
- Dores nas articulações;
- Suor mais salgado.
Algumas pessoas podem ainda desenvolver sintomas digestivos, como fezes volumosas, gordurosas e com cheiro fétido, diarreia ou prisão de ventre frequente, má digestão e desnutrição progressiva.
Em bebês, o primeiro sinal de fibrose cística normalmente acontece quando o bebê não consegue eliminar o mecônio, no primeiro ou segundo dia de vida, mas outros sinais também podem ser percebidos como dificuldade para ganhar peso e crescimento atrasado.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da fibrose cística pode ser feito logo ao nascimento por meio do teste do pezinho. Já na idade adulta, é mais comum que a fibrose cística seja identificada por um pneumologista, já que o sistema respiratório é o mais afetado.
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Podem ainda ser solicitados pelo médico exames de função pulmonar, bem como radiografia de tórax ou tomografia computadorizada, principalmente quando a pessoa apresenta sintomas respiratórios crônicos. Para confirmação do diagnóstico de fibrose cística é necessário realizar o exame de suor e exames genéticos que permitem identificar a mutação responsável pela doença.
Além disso, é possível que seja feito o teste do portador, que verifica o risco do casal ter filhos com fibrose cística, sendo esse teste principalmente realizado por pessoas que têm histórico da doença na família.
Possíveis causas
A fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR, que está relacionado com a regulação do fluxo de cloro, sódio e água para dentro e fora das células, desempenhando papel essencial no funcionamento das glândulas.
Em condições normais, há saída de cloreto e água das células das glândulas, o que promove a lubrificação das secreções. No entanto, devido à presença de mutações, há alteração na função secretora dessas glândulas, resultando em secreções mais viscosas.
Como é feito o tratamento
O tratamento para fibrose cística geralmente é feito com o uso de medicamentos prescritos pelo médico, fisioterapia respiratória e acompanhamento nutricional, para controlar a doença e melhorar a qualidade de vida da pessoa.
Além disso, a cirurgia também pode ser utilizada em alguns casos, principalmente quando ocorre obstrução de algum canal ou quando ocorrem complicações respiratórias graves.
1. Uso de remédios
Os remédios para a fibrose cística são utilizados com o objetivo de prevenir infecções, permitir que a pessoa respire com maior facilidade e evitar o surgimento de outros sintomas. Assim, os principais medicamentos que podem ser indicados pelo médico são:
- Enzimas pancreáticas, que devem ser administradas via oral, e que têm como objetivo facilitar o processo de digestão e a absorção de nutrientes;
- Antibióticos para tratar e prevenir infecções pulmonares;
- Broncodilatadores, que ajudam a manter as vias aéreas abertas e relaxar os músculos dos brônquios;
- Mucolíticos para ajudar a liberar o muco;
Nos casos em que o sistema respiratório piora e o paciente apresenta complicações como bronquite ou pneumonia, por exemplo, pode precisar de receber oxigênio através de uma máscara. É importante que o tratamento indicado pelo médico seja seguido conforme a prescrição para que a qualidade de vida da pessoa melhore.
2. Adaptação da dieta
O acompanhamento nutricional na fibrose cística é essencial, visto que é comum que esses pacientes tenham dificuldade para ganhar peso e de crescimento, deficiências nutricionais e, às vezes, desnutrição. Assim, é importante a orientação do nutricionista para que seja feita a complementação da dieta e fortalecimento do sistema imunológico, combatendo infecções. Assim, a dieta da pessoa com fibrose cística deve:
- Ser rica em calorias, pois o paciente não é capaz de digerir toda a comida que ingere;
- Ser rica em gordura e proteína porque os pacientes não têm todas as enzimas digestivas e também perdem estes nutrientes nas fezes;
- Ser complementada com suplementos das vitaminas A, D, E e K, para o paciente ter todos os nutrientes que precisa.
A dieta deve começar assim que a fibrose cística é diagnosticada, sendo adaptada conforme a evolução da doença.
3. Sessões de fisioterapia
O tratamento fisioterapêutico tem como objetivo ajudar na liberação das secreções, melhorar as trocas gasosas nos pulmões, limpar as vias aéreas e melhorar a expiração, através de exercícios de respiração e aparelhos. Além disso, a fisioterapia também ajuda a mobilizar as articulações e os músculos do peito, costas e ombros através de exercícios de alongamento.
O fisioterapeuta deverá ter o cuidado de ajustar as técnicas de acordo com as necessidades da pessoa para atingir melhores resultados. É importante que a fisioterapia seja feita desde o momento que a doença foi diagnosticada, podendo ser feita em casa ou no consultório.
4. Cirurgia no intestino
A cirurgia no intestino é indicada quando há uma obstrução intestinal causada pela fibrose cística, permitindo que as fezes consigam passar novamente pelo intestino.
5. Transplante de pulmão
O transplante de pulmão pode ser indicado quando a fibrose cística pulmonar causa problemas respiratórios graves que podem colocar a vida da pessoa em risco ou quando a pessoa apresenta resistência aos antibióticos, ou seja, esses remédios já não conseguem controlar a infecção pulmonar.
A fibrose cística não reaparece no pulmão transplantado, no entanto, outras complicações associadas à fibrose cística, como infecções nos seios da face, diabetes, doenças do pâncreas ou osteoporose, ainda podem ocorrer após o transplante.
Possíveis complicações
As complicações da fibrose cística acontecem quando o tratamento não é iniciado ou não é suficiente para combater o excesso de secreções produzidas, podendo trazer consequências para o funcionamento do sistema respiratório e digestivo, por exemplo.
Assim, pode haver o desenvolvimento de bronquite, sinusite, pneumonia, pólipos nasais, pneumotórax, insuficiência respiratória, diabetes, obstrução das vias biliares, problemas hepáticos e digestivos e osteoporose.
A fibrose cística tem cura?
A fibrose cística não tem cura, no entanto, é uma doença que pode ser diagnosticada logo após o nascimento, permitindo que o tratamento seja feito o quanto antes para ajudar a aliviar os sintomas, evitar complicações e melhorar a qualidade de vida.
A expectativa de vida das pessoas com fibrose cística varia de pessoa para pessoa, de acordo com sexo, adesão ao tratamento, gravidade da doença, e manifestações clínicas respiratórias, digestivas e pancreáticas.
