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Fibrose cística: o que é, sintomas, causas e tratamento

Atualizado em setembro 2023

A fibrose cística é uma doença genética crônica que causa a produção de secreções muito espessas e viscosas, especialmente no pulmão e no trato digestivo. É causada por uma alteração na proteína CFTR, que regula o funcionamento das glândulas do corpo.

Os sintomas de fibrose cística tendem a surgir na infância e aparecem gradualmente, afetando a qualidade de vida. Os sintomas mais comuns são dificuldade para respirar, sensação constante de falta de ar e infecções respiratória frequentes. Além disso, podem haver sintomas digestivos, como prisão de ventre e produção de fezes volumosas, gordurosas e com mau cheiro.

A fibrose cística não tem cura, mas existe tratamento, que deve ser iniciado o mais cedo possível para evitar o agravamento rápido da doença e aliviar os sintomas, aumentando a qualidade de vida.

Imagem ilustrativa número 2

Sintomas de fibrose cística

Os sintomas mais comuns de fibrose cística são:

  • Sensação de falta de ar;
  • Tosse persistente, com catarro ou sangue;
  • Chiado ao respirar;
  • Dificuldade para respirar após exercício;
  • Suor mais salgado que o habitual
  • Sinusite crônica;
  • Pneumonias e bronquites frequentes;
  • Infecções pulmonares recorrentes;
  • Pele e olhos amarelados;
  • Formação de pólipos nasais, que corresponde ao crescimento anormal do tecido que reveste o nariz;
  • Dificuldade para aumentar de peso;
  • Dores nas articulações;
  • Suor mais salgado.

Algumas pessoas podem ainda desenvolver sintomas digestivos, como fezes volumosas, gordurosas e com cheiro fétido, diarreia ou prisão de ventre frequente, má digestão e desnutrição progressiva.

Em bebês, o primeiro sinal de fibrose cística normalmente acontece quando o bebê não consegue eliminar o mecônio, no primeiro ou segundo dia de vida, mas outros sinais também podem ser percebidos como dificuldade para ganhar peso e crescimento atrasado.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da fibrose cística pode ser feito logo ao nascimento por meio do teste do pezinho. Já na idade adulta, é mais comum que a fibrose cística seja identificada por um pneumologista, já que o sistema respiratório é o mais afetado.

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Podem ainda ser solicitados pelo médico exames de função pulmonar, bem como radiografia de tórax ou tomografia computadorizada, principalmente quando a pessoa apresenta sintomas respiratórios crônicos. Para confirmação do diagnóstico de fibrose cística é necessário realizar o exame de suor e exames genéticos que permitem identificar a mutação responsável pela doença.

Além disso, é possível que seja feito o teste do portador, que verifica o risco do casal ter filhos com fibrose cística, sendo esse teste principalmente realizado por pessoas que têm histórico da doença na família.

Possíveis causas

A fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR, que está relacionado com a regulação do fluxo de cloro, sódio e água para dentro e fora das células, desempenhando papel essencial no funcionamento das glândulas.

Em condições normais, há saída de cloreto e água das células das glândulas, o que promove a lubrificação das secreções. No entanto, devido à presença de mutações, há alteração na função secretora dessas glândulas, resultando em secreções mais viscosas.

Como é feito o tratamento

O tratamento para fibrose cística geralmente é feito com o uso de medicamentos prescritos pelo médico, fisioterapia respiratória e acompanhamento nutricional, para controlar a doença e melhorar a qualidade de vida da pessoa.

Além disso, a cirurgia também pode ser utilizada em alguns casos, principalmente quando ocorre obstrução de algum canal ou quando ocorrem complicações respiratórias graves.

1. Uso de remédios

Os remédios para a fibrose cística são utilizados com o objetivo de prevenir infecções, permitir que a pessoa respire com maior facilidade e evitar o surgimento de outros sintomas. Assim, os principais medicamentos que podem ser indicados pelo médico são:

  • Enzimas pancreáticas, que devem ser administradas via oral, e que têm como objetivo facilitar o processo de digestão e a absorção de nutrientes;
  • Antibióticos para tratar e prevenir infecções pulmonares;
  • Broncodilatadores, que ajudam a manter as vias aéreas abertas e relaxar os músculos dos brônquios;
  • Mucolíticos para ajudar a liberar o muco;

Nos casos em que o sistema respiratório piora e o paciente apresenta complicações como bronquite ou pneumonia, por exemplo, pode precisar de receber oxigênio através de uma máscara. É importante que o tratamento indicado pelo médico seja seguido conforme a prescrição para que a qualidade de vida da pessoa melhore.

2. Adaptação da dieta

O acompanhamento nutricional na fibrose cística é essencial, visto que é comum que esses pacientes tenham dificuldade para ganhar peso e de crescimento, deficiências nutricionais e, às vezes, desnutrição. Assim, é importante a orientação do nutricionista para que seja feita a complementação da dieta e fortalecimento do sistema imunológico, combatendo infecções. Assim, a dieta da pessoa com fibrose cística deve:

  • Ser rica em calorias, pois o paciente não é capaz de digerir toda a comida que ingere;
  • Ser rica em gordura e proteína porque os pacientes não têm todas as enzimas digestivas e também perdem estes nutrientes nas fezes;
  • Ser complementada com suplementos das vitaminas A, D, E e K, para o paciente ter todos os nutrientes que precisa.

A dieta deve começar assim que a fibrose cística é diagnosticada, sendo adaptada conforme a evolução da doença.

3. Sessões de fisioterapia

O tratamento fisioterapêutico tem como objetivo ajudar na liberação das secreções, melhorar as trocas gasosas nos pulmões, limpar as vias aéreas e melhorar a expiração, através de exercícios de respiração e aparelhos. Além disso, a fisioterapia também ajuda a mobilizar as articulações e os músculos do peito, costas e ombros através de exercícios de alongamento.

O fisioterapeuta deverá ter o cuidado de ajustar as técnicas de acordo com as necessidades da pessoa para atingir melhores resultados. É importante que a fisioterapia seja feita desde o momento que a doença foi diagnosticada, podendo ser feita em casa ou no consultório.

4. Cirurgia no intestino

A cirurgia no intestino é indicada quando há uma obstrução intestinal causada pela fibrose cística, permitindo que as fezes consigam passar novamente pelo intestino. 

5. Transplante de pulmão

O transplante de pulmão pode ser indicado quando a fibrose cística pulmonar causa problemas respiratórios graves que podem colocar a vida da pessoa em risco ou quando a pessoa apresenta resistência aos antibióticos, ou seja, esses remédios já não conseguem controlar a infecção pulmonar. 

A fibrose cística não reaparece no pulmão transplantado, no entanto, outras complicações associadas à fibrose cística, como infecções nos seios da face, diabetes, doenças do pâncreas ou osteoporose, ainda podem ocorrer após o transplante.

Possíveis complicações

As complicações da fibrose cística acontecem quando o tratamento não é iniciado ou não é suficiente para combater o excesso de secreções produzidas, podendo trazer consequências para o funcionamento do sistema respiratório e digestivo, por exemplo.

Assim, pode haver o desenvolvimento de bronquite, sinusite, pneumonia, pólipos nasais, pneumotórax, insuficiência respiratória, diabetes, obstrução das vias biliares, problemas hepáticos e digestivos e osteoporose.

A fibrose cística tem cura?

A fibrose cística não tem cura, no entanto, é uma doença que pode ser diagnosticada logo após o nascimento, permitindo que o tratamento seja feito o quanto antes para ajudar a aliviar os sintomas, evitar complicações e melhorar a qualidade de vida.

A expectativa de vida das pessoas com fibrose cística varia de pessoa para pessoa, de acordo com sexo, adesão ao tratamento, gravidade da doença, e manifestações clínicas respiratórias, digestivas e pancreáticas.