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Tamiz Neonatal (prueba del talón): qué es y cuándo se hace

La prueba del tamiz neonatal, también llamada la prueba del talón o tamizaje neonatal, es un examen de laboratorio que se realiza obligatoriamente en todos los recién nacidos entre el 2º y el 5º día de vida, generalmente es realizado en la maternidad o en el hospital donde el bebé nació.

El examen consiste en recolectar algunas gotas de sangre del talón del bebé y colocarlas en un papel filtro que es enviado a un laboratorio para verificar si el bebé posee alguna enfermedad metabólica como fenilcetonuria, hipotiroidismo o alguna enfermedad congénita como hipotiroidismo. La muestra es enviada en conjunto con los datos de identificación de la madre, la dirección y el teléfono de contacto, así como la indicación del lugar donde fue recolectada la muestra.

Tamiz Neonatal (prueba del talón): qué es y cuándo se hace

Cuándo se debe realizar

La prueba del talón se debe realizar entre el  2º y el 5º día de haber nacido, sin embargo, si por algún motivo no es posible tomar la muestra durante estos días, se puede realizar durante el primer mes de vida del bebé.

Tamiz neonatal básico

El tamiz neonatal básico identifica enfermedades graves que pueden ser evitadas y tratadas para evitar sus consecuencias. Esta prueba suele realizarse gratuitamente en los centros de salud públicos. Las enfermedades que detecta son:

1. Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad congénita en el que el sistema digestivo del bebé no consigue digerir la fenilalanina, la cual es una proteína presente en alimentos como huevos y carne, y que cuando no es digerida puede llegar a ser venenosa para el organismo, comprometiendo el sistema neurológico en el desarrollo del niño. 

2. Hipotiroidismo congénito

El hipotiroidismo congénito es una enfermedad en el cual la tiroides del bebé no consigue producir cantidades normales de hormonas, pudiendo perjudicar el crecimiento del bebé, así como provocar retardo mental.

3. Anemia falciforme

La anemia falciforme es un problema genético que causa alteración en la forma de las células rojas de la sangre, reduciendo la capacidad para transportar oxígeno para varias partes del cuerpo, pudiendo provocar retrasos en el desarrollo de algunos órganos. 

4. Hiperplasia adrenal congénita

La hiperplasia adrenal congénita es una enfermedad que hace con que el niño tenga una deficiencia en la producción de algunas hormonas y un aumento exagerado en la producción de otras, lo que puede provocar crecimiento excesivo, pubertad precoz y otros problemas físicos. 

5. Fibrosis quística

La fibrosis quística es un problema que lleva la producción de una gran cantidad de moco, comprometiendo el sistema respiratorio y afectando también el páncreas. 

6. Deficiencia de biotinidasa

La deficiencia de biotinidasa consiste en un problema congénito que provoca incapacidad del organismo para reciclar biotina, la cual es una vitamina muy importante para garantizar la salud del sistema nervioso. De esta forma, los bebés con este problema puede presentar convulsiones, falta de coordinación motora, retraso en el desarrollo y caída del cabello.

Tamiz neonatal ampliado

La prueba del tamiz neonatal ampliado, además de detectar las enfermedades por la prueba del tamizaje básico, detecta otras enfermedades como:

  • Galactosemia;
  • Toxoplasmosis congénita;
  • Deficiencia de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa;
  • Sífilis congénita;
  • SIDA;
  • Rubéola congénita;
  • Herpes congénito;
  • Citomegalovirus congénito;
  • Enfermedad de Chagas congénito.

Generalmente, la prueba del talón ampliado sólo se realiza si se sospecha de contagio del bebé, en caso de que la mamá o el papá sean portadores de alguna de estas enfermedades.

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