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Doença de fabry

A doença de Fabry é uma síndrome congênita rara que provoca o acúmulo anormal de gordura nos vasos sanguíneos, causando o desenvolvimento de sintomas como dor nas mãos e pés, alterações nos olhos ou manchas na pele, por exemplo.

Geralmente, os sintomas da doença de Fabry surgem durante a infância, mas, em alguns casos, a doença pode ser diagnosticada apenas durante a idade adulta, quando começa a provocar alterações no funcionamento dos rins ou do coração.

A doença de Fabry não tem cura, mas pode ser controlada com o uso de alguns remédios para evitar os desenvolvimento de sintomas e o surgimentos de complicações, como problemas renais ou AVC.

Sintomas da doença de Fabry

Os sintomas da doença de Fabry podem surgir logo na infância e incluem:

  • Dor ou sensação de queimação nas mãos e pés;
  • Manchas vermelhas escuras na pele;
  • Alterações no olho que não afetam a visão;
  • Dor abdominal;
  • Alteração do trânsito intestinal, especialmente após comer;
  • Dor nas costas, principalmente na região dos rins.

Além destes sintomas, a doença de Fabry pode provocar ao longo dos anos outros sinais relacionados com lesões progressivas provocadas em alguns órgãos, como olhos, coração ou rins, por exemplo.

Diagnóstico da doença de Fabry

O diagnóstico da doença de Fabry pode ser feito através de exames de sangue para avaliar a quantidade de enzima responsável pela eliminação do excesso de gordura que se acumula nas veias. Assim, quando este valor é baixo o médico pode suspeitar de doença de Fabry e pedir um teste de DNA para identificar corretamente a doença.

Tratamento para doença de Fabry

O tratamento para a doença de Fabry ajuda a controlar o surgimento dos sintomas e a evitar o desenvolvimento de complicações, podendo ser feito com:

  • Carbamazepina: ajuda a reduzir a sensação de dor ou queimação;
  • Metoclopramida: diminui o funcionamento do intestino, evitando alterações de trânsito intestinal;
  • Remédios anticoagulantes, como Aspirina ou Varfarina: tornam o sangue mais fino e evitam o surgimento de coágulos que podem provocar AVC.

Além destes remédios, o médico também pode prescrever remédios para a pressão alta, como Captopril ou Atenolol, pois evitam o desenvolvimento de lesões nos rins e previnem o surgimento de complicações nesses órgãos.

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