A doença de Fabry é uma doença genética rara que provoca o acúmulo anormal de gordura nos vasos sanguíneos, causada por uma mutação genética no cromossomo X, que leva a ausência total ou parcial da enzima alfa-galactosidase A, responsável por impedir que gorduras se acumulem nos vasos sanguíneos.
Os sintomas da doença de Fabry dependem do tipo da doença, podendo surgir na infância ou adolescência, e ser percebido inicialmente por meio de dor ou sensação de queimação nas mãos e pés, dor abdominal ou manchas vermelhas na pele, por exemplo. Em casos mais evoluídos da doença, pode causar alterações renais, cardíacas ou neurológicas.
Por isso, é importante consultar o pediatra para que a doença de Fabry seja diagnosticada em suas fases iniciais para evitar o surgimento de sintomas graves ou complicações, como insuficiência renal, infarto ou AVC, por exemplo.
Sintomas da doença de Fabry
Os sintomas da doença de Fabry podem surgir logo na infância e incluem:
- Dor ou sensação de queimação nas mãos e pés;
- Dor intensa nas mãos e pés, frequentemente desencadeada por exercícios físicos, fadiga, estresse ou febre;
- Produção de suor diminuída ou ausente;
- Intolerância ao calor;
- Manchas vermelhas escuras na pele, especialmente entre os quadris e os joelhos;
- Lesões de pele avermelhadas, na região do umbigo ou nos genitais, em homens;
- Cólicas abdominais;
- Evacuações frequentes ou diarreia, especialmente após comer;
- Alterações no olho que não afetam a visão;
- Cansaço crônico ou fraqueza generalizada;
- Tontura ou vertigem;
- Dor de cabeça;
- Náusea ou vômitos;
- Puberdade tardia;
- Inchaço nos pés e nas pernas, especialmente em homens;
- Malformação das articulações dos dedos, em alguns casos mais raros.
Além disso, a doença de Fabry também pode causar perda da audição, zumbido no ouvido, ou neuropatia auditiva, geralmente em adultos, devido ao acúmulo de gorduras nas estruturas do ouvido, o que pode interferir na qualidade de vida.
A doença de Fabry também pode provocar ao longo dos anos lesões progressivas no coração, rins, cérebro ou pulmões, por exemplo, podendo levar ao desenvolvimento de insuficiência renal ou cardíaca, arritmias cardíacas, cardiomiopatia, doença pulmonar intersticial, ou AVC isquêmico ou hemorrágico. Saiba identificar os sintomas de AVC.
Como confirmar o diagnóstico
A doença de Fabry pode ser suspeitada pelo pediatra ao avaliar os sintomas apresentados pela criança, histórico de saúde e familiar, além do exame físico e do teste do pezinho ampliado, que ajuda a detectar doenças lisossômicas, como a doença e Fabry. Veja outras doenças detectadas pelo teste do pezinho.
Além disso, o médico pode solicitar exames, como painel metabólico, exames de urina, eletrocardiograma, ecocardiograma, raio X, tomografia computadorizada ou ressonância magnética, por exemplo, para avaliar a saúde do coração, sistema nervoso e renal.
De forma a ajudar no diagnóstico da doença, o médico pode solicitar exames de sangue para avaliar a quantidade da enzima alfa-galactosidase A (GLA), que geralmente encontra-se com níveis baixos, ou ainda uma biópsia de pele ou do rim, que podem mostrar depósitos glicolipídicos.
Outro exame que o médico pode solicitar para confirmar o diagnóstico da doença de Fabry é um teste genético com o objetivo de identificar a mutação responsável pela doença.
Possíveis causas
A doença de Fabry é causada por uma mutação genética no cromossomo X, levando a uma diminuição ou ausência da enzima alfa-galactosidase A, o que resulta no acúmulo de gordura nos vasos sanguíneos, em qualquer parte do corpo, e surgimento dos sintomas.
Essa alteração genética é hereditária, o que significa que a doença de Fabry podem ser passadas de pais para filhos, sendo mais comum de ocorrer em meninos, pois possuem apenas um cromossomo X, mas também pode ocorrer em meninas, quando os dois cromossomos X são alterados.
A doença de Fabry é considerada um tipo de doença lisossomal, uma vez que há ausência ou diminuição da enzima alfa-galactosidase A dentro dos lisossomos, que são organelas presentes dentro das células que contêm enzimas para a digestão ou quebra de substâncias. Desta forma, ocorre acúmulo de gorduras nas células, afetando principalmente os vasos sanguíneos.
Como é feito o tratamento
O tratamento da doença de Fabry deve ser feito com orientação do pediatra com o objetivo de controlar os sintomas e a evitar o desenvolvimento de complicações, podendo ser feito com:
- Analgésicos, como paracetamol, para reduzir a dor e/ou febre;
- Anticonvulsivantes, como a carbamazepina, para ajudar a reduzir a sensação de dor ou queimação nas mãos e pés;
- Antieméticos, como a metoclopramida, para aliviar os sintomas gastrointestinais;
- Anticoagulantes, como ácido acetilsalicílico ou varfarina, para evitar a formação de coágulos que podem provocar infarto ou AVC;
- Terapia de reposição enzimática, com a enzima alfa-galactosidase ou beta-galsidase, que tem a mesma função da enzima alfa-galactosidase, evitando que a gordura se acumule. Esse tratamento deve ser feito no hospital a cada 15 dias;
- Chaperonas orais, como o migalastat, indicado para adultos ou adolescentes a partir de 16 anos, que têm enzimas deficientes e não respondem ao tratamento com a terapia de reposição enzimática. Esse remédio age se ligando a porção ativa da enzima alfa-galactosidase, estabilizando a enzima e melhorando sua liberação pelo lisossomo.
Além destes remédios, o médico também pode prescrever remédios para a pressão alta, como captopril ou atenolol, pois evitam o desenvolvimento de lesões nos rins e previnem o surgimento de complicações nesses órgãos.
Além disso, nos casos de insuficiência renal, o médico pode recomendar o tratamento com hemodiálise ou transplante renal. Saiba como é feito o transplante renal.
