Teste do pezinho: quando fazer e que doenças detecta

Revisão médica: Dr.ª Sani Santos Ribeiro
Pediatra e Pneumologista infantil
outubro 2021

O teste do pezinho, também conhecido como triagem neonatal, é um exame obrigatório realizado em todos os recém-nascidos, normalmente a partir do 3º dia de vida, e que ajuda a diagnosticar algumas doenças genéticas e metabólicas, e, dessa forma, caso seja identificada alguma alteração, o tratamento pode ser iniciado logo em seguido, evitando complicações e promovendo a qualidade de vida da criança.

O teste do pezinho promove o diagnóstico de diversas doenças, no entanto as principais são hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, anemia falciforme e fibrose cística, já que podem trazer complicações para o bebê ainda no primeiro ano de vida caso não sejam identificados e tratadas.

Foi aprovado em maio de 2021 a ampliação do teste do pezinho em todo território brasileiro pelo Sistema Único de Saúde, em que será possível identificar até 50 doenças raras. No entanto, a implantação do teste do pezinho ampliado está prevista apenas para maio de 2022 [1].

Como é feito

O teste do pezinho é feito a partir da coleta de pequenas gotas de sangue do calcanhar do bebê, que são colocadas em um papel de filtro e enviado para o laboratório para que sejam feitas as análises e seja verificada a presença de alterações.

Quando fazer o teste do pezinho

O teste do pezinho deve ser feito na própria maternidade ou no hospital em que o bebê nasceu, sendo indicado a partir do 3º dia de vida do bebê, no entanto pode ser realizado até o primeiro mês de vida do bebê.

No caso de resultados positivos, a família do bebê é contactada para que sejam realizados novos exames mais específicos e, assim, possa ser confirmado o diagnóstico e iniciado o tratamento adequado.

Doenças identificadas pelo teste do pezinho

O teste do pezinho é útil para identificar diversas doenças, sendo as principais:

1. Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma alteração genética rara caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina no sangue, já que a enzima responsável por degradar a fenilalanina tem a sua função alterada. Assim, o acúmulo da fenilalanina, que pode ser encontrada naturalmente em ovos e carnes, por exemplo, pode se tornar tóxico para a criança, podendo comprometer o desenvolvimento neuronal. Veja mais sobre a fenilcetonúria.

Como é feito o tratamento: O tratamento da fenilcetonúria consiste no controle e diminuição da quantidade dessa enzima no sangue e, para isso, é importante que a criança evite o consumo de alimentos ricos em fenilalanina, como carnes, ovos e oleaginosas. Como a alimentação pode ser bastante restritiva, é importante que a criança seja acompanhada por um nutricionista para evitar que existam deficiências nutricionais.

2. Hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo congênito é uma situação em que a tireoide do bebê não consegue produzir quantidades normais e suficientes de hormônios, o que pode interferir no desenvolvimento do bebê, assim como provocar retardo mental, por exemplo. Saiba identificar os sintomas de hipotireoidismo congênito.

Como é feito o tratamento: O tratamento para o hipotireoidismo congênito tem início assim que é feito o diagnóstico e consiste no uso de remédios para repor os hormônios tireoidianos que estão em quantidades alteradas, pois assim é possível garantir o crescimento e desenvolvimento saudável da criança.

3. Anemia falciforme

A anemia falciforme é um problema genético caracterizado por alteração na forma das células vermelhas do sangue, reduzindo a capacidade para transportar oxigênio para as várias partes do corpo, podendo provocar atrasos no desenvolvimento de alguns órgãos.

Como é feito o tratamento: Dependendo da gravidade da doença, o bebê pode precisar fazer transfusões de sangue para que o transporte de oxigênio para os órgãos aconteça de forma correta. No entanto, o tratamento só é necessário quando surgem infecções como pneumonia ou amigdalite.

4. Hiperplasia adrenal congênita

A hiperplasia adrenal congênita é uma doença que faz com que a criança tenha uma deficiência hormonal de alguns hormônios e um exagero na produção de outros, que pode provocar crescimento excessivo, puberdade precoce ou outros problemas físicos.

Como é feito o tratamento: Nesses casos, é importante que sejam identificados os hormônios alterados para que seja feita a reposição hormonal, sendo na maioria das vezes necessário que seja realizado durante toda a vida.

5. Fibrose cística

A fibrose cística é um problema em que há produção de uma grande quantidade de muco, comprometendo o sistema respiratório e afetando também o pâncreas, sendo por isso importante que a doença seja identificada no teste do pezinho para que o tratamento possa ser iniciado e possam ser prevenidas complicações. Saiba como identificar a fibrose cística.

Como é feito o tratamento: O tratamento da fibrose cística envolve o uso de remédios anti-inflamatórios, alimentação adequada e realização de fisioterapia respiratória para aliviar os sintomas da doença, especialmente a dificuldade para respirar.

6. Deficiência de biotinidase

A deficiência de biotinidase consiste num problema congênito que provoca a incapacidade de o organismo reciclar a biotina, que é uma vitamina muito importante para garantir a saúde do sistema nervoso. Dessa forma, bebês com este problema podem apresentar convulsões, falta de coordenação motora, atraso no desenvolvimento e queda dos cabelos.

Como é feito o tratamento: Nesses casos, o médico indica a ingestão da vitamina biotina por toda a vida para compensar a incapacidade do organismo para utilizar essa vitamina.

Teste do pezinho ampliado

O teste do pezinho ampliado é feito com o objetivo de identificar outras doenças que não são tão frequentes, mas que podem acontecer principalmente se a mulher tiver tido alguma alteração ou infecção durante a gravidez. Assim, o teste do pezinho ampliado pode ajudar a identificar:

  • Hiperfenilalaninemias, que são alterações relacionadas com o excesso de fenilalanina no sangue, o que pode provocar alterações no comportamento e no desenvolvimento cognitivo;
  • Hemoglobinopatias, que são doenças relacionadas com a hemoglobina, o que pode comprometer o transporte de oxigênio para o corpo;
  • Toxoplasmose congênita: doença que pode ser fatal ou levar à cegueira, icterícia que é a pele amarelada, convulsões ou retardo mental;
  • Galactosemia: doença que faz com que a criança não consiga digerir o açúcar presente no leite, podendo levar a um comprometimento do sistema nervoso central;
  • Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase: facilita o aparecimento de anemias, que podem variar de intensidade;
  • Aminoacidopatias, que são doenças relacionadas com o metabolismo de aminoácidos, o que pode ter como consequência alteração na formação de proteínas;
  • Doenças lisossômicas, que são doenças que interferem no funcionamento das células;
  • Imunodeficiências primárias, que correspondem a alterações genéticas no sistema imunológico, tendo como consequência alteração na resposta do organismo contra agentes infecciosos e combate a doenças;
  • Atrofia muscular espinhal, que é uma alteração rara em que há alteração nas células nervosas da medula espinhal, o que pode causar dificuldade ou ausência de movimentos voluntários dos músculos;
  • Sífilis congênita: uma doença grave que pode levar ao comprometimento do sistema nervoso central;
  • Infecção por HIV: doença que leva a um sério comprometimento do sistema imune, que ainda não tem cura;
  • Rubéola congênita: provoca deformações congênitas como catarata, surdez, retardo mental e até má formações cardíacas;
  • Herpes congênita: doença rara que pode causar lesões localizadas na pele, mucosas e olhos, ou disseminada, afetando seriamente o sistema nervoso central;
  • Doença do citomegalovírus congênita: pode gerar calcificações cerebrais e retardo mental e motor;
  • Doença de chagas congênita: uma doença infecciosa que pode causar retardo mental, psicomotor e alterações oculares.

O teste do pezinho ampliado pelo SUS deve ser disponibilizado a partir de maio de 2022, sendo feito em etapas estabelecidas pelo Ministério da Saúde.

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Atualizado por Equipe Editorial do Tua Saúde, em outubro de 2021. Revisão médica por Dr.ª Sani Santos Ribeiro - Pediatra e Pneumologista infantil, em outubro de 2021.

Bibliografia

  • GOVERNO DO BRASIL. Teste do Pezinho será ampliado e detectará até 50 novas doenças. Disponível em: <https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2021/05/teste-do-pezinho-sera-ampliado-e-detectara-ate-50-novas-doencas>. Acesso em 01 jun 2021
Revisão médica:
Dr.ª Sani Santos Ribeiro
Pediatra e Pneumologista infantil
Médica formada pela Universidade Federal do Rio Grande com CRM nº 28364 e especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria.