Distrofia muscular: o que é, sintomas, tipos e tratamento (tem cura?)

A distrofia muscular é um grupo de doenças genéticas que causam fraqueza e desgaste progressivo dos músculos, reduzindo a mobilidade e dificultando tarefas do dia a dia, como caminhar, levantar objetos, pentear o cabelo ou se vestir.

Os sintomas da distrofia muscular podem surgir cedo, como atraso para andar e quedas frequentes, evoluindo para perda de massa muscular, que pode ser substituída por gordura ou tecido rígido. 

Alguns tipos de distrofia muscular também afetam órgãos como coração, pulmões, intestino e olhos, e o tratamento indicado pelo pediatra ou neurologista busca prevenir complicações e preservar a mobilidade e a independência da pessoa.

Sintomas de distrofia muscular

Alguns sintomas gerais da distrofia muscular incluem:

• Fraqueza muscular, que pioram com o tempo;
• Perda de massa muscular;
• Músculos podem ser substituídos por gordura ou tecido rígido;
• Dificuldades para subir escadas, correr, pular ou levantar do chão;
• Fraqueza no rosto, braços e mãos;
• Pode haver dificuldade para engolir.

Além disso, alguns tipos de distrofia muscular afetam também coração, pulmões, intestino, olhos, cérebro e outros órgãos, causando diferentes complicações.

Os sintomas podem surgir cedo, como atraso para andar e quedas frequentes. Em muitos casos, andar fica mais difícil e algumas crianças passam a precisar de cadeira de rodas entre 10 e 12 anos.

Como é feito o diagnóstico

No diagnóstico da distrofia muscular, o pediatra geralmente é o primeiro a perceber sinais como atraso no desenvolvimento motor ou quedas frequentes, realizando uma avaliação inicial e encaminhando a criança ao neurologista quando necessário.

O neurologista, com base no histórico familiar e de saúde, exame físico e neurológico, identifica padrões de fraqueza, avalia reflexos e coordenação, e solicita exames específicos para confirmar o diagnóstico.

Marque consulta com o neurologista mais próximo da sua região:

Entre os exames, podem ser incluídos testes de sangue, como a creatina quinase, que indica lesão nos músculos, e, em alguns casos, biópsia para analisar alterações características da doença. Veja como é feita a biópsia.

Para confirmar o diagnóstico e determinar o tipo de distrofia muscular, o médico pode solicitar testes genéticos que identifiquem a mutação responsável.

Principal causa

A distrofia muscular é causada por alterações genéticas que comprometem proteínas essenciais para o funcionamento das células musculares. 

As alterações genéticas podem ser hereditárias, quando transmitidas por um ou ambos os pais, ou resultar de mutações espontâneas, que também podem ser passadas às gerações seguintes.

Tipos de distrofia muscular

Os principais tipos de distrofia muscular são:

1. Distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais comum e grave de distrofia muscular na infância, afetando apenas meninos.

Os sintomas aparecem nos primeiros anos de vida, muitas vezes logo após a criança começar a andar, e incluem fraqueza progressiva nos músculos das pernas e pelve, marcha instável, perda de reflexos e alterações na postura.

A distrofia muscular de Duchenne também pode afetar o coração, pulmões, coluna e sistema digestivo, além de possíveis alterações cognitivas ou comportamentais. 

Entretanto, com os avanços nos cuidados médicos, a expectativa de vida melhorou, e muitas pessoas com a doença vivem até os 20 ou 30 anos.

2. Distrofia muscular de Becker

A distrofia muscular de Becker é causada por alterações no mesmo gene da distrofia de Duchenne, no entanto é menos grave e progride mais devagar. Conheça mais o que é a distrofia muscular de Becker.

Os sintomas surgem geralmente a partir dos 11 anos, mas podem aparecer até na idade adulta, e incluem fraqueza nos braços, ombros, coxas e pelve, andar na ponta dos pés, quedas frequentes e dificuldade para se levantar do chão.

A doença também pode afetar o coração, os pulmões, a coluna e o sistema digestivo, mas muitas pessoas mantêm a capacidade de andar até os 30 anos ou mais, e a expectativa de vida costuma chegar à meia-idade.

3. Distrofia muscular de cinturas

A distrofia muscular de cinturas é um grupo de mais de 20 condições genéticas, afetando igualmente homens e mulheres.

Os sintomas podem surgir na infância, adolescência ou idade adulta, sendo que quanto mais cedo aparecem, mais rápida tende a ser a progressão.

A fraqueza muscular geralmente começa nos quadris, espalhando-se para ombros, pernas e pescoço. Em alguns casos, a doença também pode comprometer o coração, os pulmões e a coluna.

4. Distrofia muscular de Steinert

A distrofia muscular de Steinert, ou distrofia miotônica, é um tipo de distrofia muscular caracterizada pela miotonia, que é a dificuldade de relaxar os músculos após uma contração.

Os sintomas da distrofia muscular de Steinert podem surgir desde o nascimento até a idade adulta, sendo comum em jovens, geralmente começando com fraqueza nos músculos da face e do pescoço, seguida pelos antebraços, mãos e pés.

A doença afeta igualmente homens e mulheres, podendo causar alterações na aparência facial, dificuldade para engolir e fraqueza generalizada.

Além disso, pode provocar complicações cardíacas, catarata, ptose, calvície precoce, perda de peso, sudorese aumentada e sonolência excessiva.

5. Distrofia muscular congênita

A distrofia muscular congênita é um grupo de distrofias musculares presentes ao nascimento ou que surgem antes dos 2 anos de idade, afetando igualmente homens e mulheres.

Os sintomas aparecem cedo, e incluem fraqueza nos músculos do pescoço, braços, pernas e pulmões, dificultando sentar, ficar em pé ou andar sem apoio.

A distrofia muscular congênita pode causar contraturas, escoliose, problemas respiratórios e de deglutição, além de afetar órgãos como coração, coluna e sistema nervoso, podendo levar a alterações cognitivas, de visão, fala e convulsões.

Tratamentos para distrofia muscular

Os tratamentos para distrofia muscular ajudam a manter a independência da pessoa e prevenir complicações, incluindo:

• Medicamento, como esteroides, imunossupressores e antibióticos para problemas respiratórios, podem ajudar a retardar a degeneração muscular ou aliviar sintomas;
• Fisioterapia motora, para melhorar a força muscular, prevenir encurtamentos e deformidades ósseas, ajudando a manter os músculos flexíveis e o movimento funcional;
• Fisioterapia respiratória, através de exercícios de respiração profunda, tosse assistida e, em casos avançados, ventilação assistida, para prevenir complicações pulmonares;
• Terapia ocupacional, que auxilia nas atividades diárias, como alimentação, higiene e escrita, e orienta o uso de recursos e tecnologia assistiva para aumentar a independência;
• Atividade física moderada, já que ajuda a preservar a função muscular e a mobilidade por mais tempo;
• Alimentação saudável, para a saúde óssea, prevenindo osteoporose, especialmente em quem usa corticoides, com alimentos ricos em cálcio e vitamina D, como leite, iogurte, queijo, espinafre, salmão, ostras e carnes. Veja alimentação para osteoporose.

Além disso, em alguns casos, podem ser necessárias cirurgias corretivas para tratar contraturas, problemas cardíacos, escoliose, dores ou complicações oculares, como catarata.

No caso da distrofia muscular de Duchenne, o tratamento inclui terapia genética para fornecer proteínas ausentes ou subproduzidas, como a distrofina, ajudando a reduzir a degeneração muscular e melhorar a função dos músculos.

Distrofia muscular tem cura?

A distrofia muscular não tem cura atualmente. O tratamento é voltado para manter a mobilidade e a independência, aliviar sintomas e prevenir complicações, usando medicamentos, fisioterapia, atividades físicas, terapias ocupacionais, suporte respiratório e cirurgias quando necessário.