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Distrofia Muscular de Duchenne: o que é, sintomas e tratamento

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética rara que só afeta homens e que é caracterizada pela falta de uma proteína nos músculos, conhecida como distrofina, que ajuda a manter as células musculares saudáveis. Por isso, esta doença causa um enfraquecimento progressivo de toda a musculatura do corpo, o que faz com que a criança tenha maior dificuldade em atingir marcos do desenvolvimento importantes, como sentar, ficar de pé ou caminhar.

Em muitos casos, esta doença só é identificada a partir dos 3 ou 4 anos de idade quando a criança apresenta alterações na forma de caminhar, correr, subir escadas ou levantar do chão, já que as áreas que são afetadas primeiro são o quadril, as coxas e os ombros. Com o avanço da idade, a doença vai afetando mais músculos e muitas crianças acabam ficando dependentes de uma cadeira de rodas por volta dos 13 anos.

A distrofia muscular de Duchenne não tem cura, mas seu tratamento ajuda a atrasar o desenvolvimento da doença, controlar os sintomas e a evitar o surgimento de complicações, especialmente a nível cardíaco e respiratório. Assim, é muito importante fazer o tratamento com um pediatra ou outro médico especialista na doença.

Distrofia Muscular de Duchenne: o que é, sintomas e tratamento

Principais sintomas

Os principais sintomas da distrofia muscular de Duchenne normalmente são identificáveis a partir do primeiro ano de vida e até aos 6 anos, piorando progressivamente ao longo dos anos, até que, por volta dos 13 anos, o menino fica dependente da cadeira de rodas.

Alguns dos sinais e sintomas mais comuns incluem:

  • Atraso na capacidade para sentar, ficar de pé ou caminhar;
  • Caminhar cambaleando ou ter dificuldade para subir escadas ou correr;
  • Aumento do volume nas panturrilhas, devido à substituição das células musculares por gordura;
  • Dificuldade para movimentar as articulações, especialmente dobrar as pernas.

A partir da adolescência, podem começar a surgir as primeiras complicações mais severas da doença, nomeadamente, dificuldade para respirar devido ao enfraquecimento do diafragma e outros músculos da respiração, e até problemas cardíacos, devido ao enfraquecimento do músculo do coração.

Quando começam a surgir as complicações, o médico pode adaptar o tratamento para tentar incluir também o tratamento das complicações e melhorar a qualidade de vida. Nos casos mais graves, pode até ser necessário internamento no hospital.

Como confirmar o diagnóstico

Em muitos casos, o pediatra desconfia da distrofia muscular de Duchenne apenas através da avaliação dos sinais e sintomas apresentados durante o desenvolvimento. No entanto, também podem ser feitos de sangue para identificar a quantidade de algumas enzimas, como a creatinofosfoquinase (CPK), que é liberada no sangue quando existe degradação muscular.

Existem ainda os testes genéticos, que ajudam a chegar num diagnóstico mais conclusivo, e que procuram alterações nos genes responsáveis pelo surgimento da doença.

Distrofia Muscular de Duchenne: o que é, sintomas e tratamento

Como é feito o tratamento

Embora a distrofia muscular de Duchenne não tenha cura, existem tratamentos que ajudam a evitar seu rápido agravamento e que permitem controlar os sintomas, assim como o surgimento de complicações. Alguns desses tratamentos incluem:

1. Uso de remédios

Na maioria dos casos, o tratamento da distrofia muscular de Duchenne é feito com o uso de medicamentos corticoides como a prednisona, a prednisolona ou o deflazacort. Esses medicamentos devem ser usados por toda a vida, e têm ação de regular o sistema imune, atuar como anti-inflamatório e retardar a perda da função muscular.
No entanto, o uso prolongado de corticoides normalmente causa vários efeitos colaterais como aumento do apetite, ganho de peso, obesidade, retenção de líquidos, osteoporose, baixa estatura, hipertensão e diabetes, só devendo ser utilizado sob supervisão do médico. Confira mais sobre o que são os corticoides e como afetam a saúde.

2. Sessões de fisioterapia

Os tipos de fisioterapia usados normalmente para tratar a distrofia muscular de Duchenne são a cinesioterapia motora e respiratória, e a hidroterapia, que têm como objetivo retardar a incapacidade de andar, manter a força muscular, aliviar a dor e prevenir complicações respiratórias e fraturas ósseas.

Qual a expectativa de vida

A expectativa de vida para a distrofia muscular de Duchenne era entre 16 a 19 anos, no entanto, com o avanço da medicina e o surgimento de novas terapias e cuidados, essa expectativa tem sido aumentada. Assim, uma pessoa que faça o tratamento recomendado pelo médico pode viver além dos 30 anos e ter uma vida relativamente normal, existindo até casos de homens que vivem mais de 50 anos com a doença.

Complicações mais comuns

As principais complicações causadas pela distrofia muscular de Duchenne são:

  • Escoliose grave;
  • Dificuldade para respirar;
  • Pneumonia;
  • Insuficiência cardíaca;
  • Obesidade ou desnutrição.

Além disso, os pacientes com essa distrofia podem apresentar retardo mental moderado, mas essa característica não está ligada à duração ou à gravidade da doença.

O que causa este tipo de distrofia

Sendo uma doença genética, a distrofia muscular de Duchenne acontece quando surge uma mutação num dos genes responsáveis por levar o corpo a produzir a proteína distrofina, o gene DMD. Essa proteína é muito importante pois ajuda as células musculares a manterem-se saudáveis ao longo do tempo, protegendo-as das lesões provocadas pelo funcionamento normal de contração e relaxamento do músculo.

Assim, quando o gene DMD está alterado, não é produzida proteína suficiente e os músculos acabam enfraquecendo e sofrendo lesões ao longo do tempo. Esta proteína é importante tanto para os músculos que regulam os movimentos, assim como para o músculo cardíaco.

Bibliografia >

  • MUSCULAR DYSTROPHY ASSOCIATION. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Disponível em: <https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy>. Acesso em 07 Ago 2019
  • GARD-NIH. Duchenne muscular dystrophy. Disponível em: <https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy>. Acesso em 07 Ago 2019
  • DUCHENNE UK. What is Duchenne?. Disponível em: <https://www.duchenneuk.org/pages/faqs/category/what-is-duchenne>. Acesso em 07 Ago 2019
  • MUSCULAR DYSTROPHY CANADA. The diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy: A guide for families. Disponível em: <http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/dmd/canada/DMDstandardsofcare_CanadaEnglish.pdf>. Acesso em 07 Ago 2019
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