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O que você precisa saber?

O que é e como tratar a Distrofia Muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que só afeta homens e é caracterizada pela falta de uma proteína nos músculos, provocando um enfraquecimento progressivo de toda a musculatura do corpo.

Essa doença não tem cura, e seu tratamento é feito através de medicamentos e fisioterapia com o objetivo de retardar a evolução da doença e o aparecimento de complicações.

Sintomas da Distrofia

Os principais sintomas da distrofia muscular de Duchenne são:

  • Atraso para começar a andar;
  • Fraqueza muscular, inicialmente nas pernas;
  • Quedas frequentes;
  • Dificuldade para levantar.

Esses sintomas normalmente começam nos 3 primeiros anos de vida, se tornando mais evidente por volta dos 5 anos, quando a criança demonstra clara dificuldade para andar, correr e pular. Normalmente a incapacidade de caminhar ocorre por entre os 8 e 12 anos, quando a criança passa a depender de cadeira de rodas para se locomover.

Entre 8-12 anos a criança fica dependente da cadeira de rodasEntre 8-12 anos a criança fica dependente da cadeira de rodas

Complicações da Distrofia muscular de Duchenne

As principais complicações causadas pela distrofia muscular de Duchenne são:

  • Escoliose grave;
  • Dificuldade para respirar;
  • Pneumonia;
  • Insuficiência cardíaca;
  • Obesidade ou desnutrição.

Além disso, os pacientes com essa distrofia podem apresentar retardo mental moderado, mas essa característica não está ligada à duração ou à gravidade da doença.

Diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne

O diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne é feito através de avaliação do quadro clínico, de exames de sangue e de biópsia muscular, para identificar a falta da proteína distrofina, essencial para manter a saúde das células musculares.

Tratamento da distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é que não tem cura, e seu tratamento é feito com o objetivo de retardar e prevenir as complicações da doença.

remédios

O tratamento da distrofia muscular de Duchenne é feito com o uso de medicamentos corticoides como a prednisona, a prednisolona e o deflazacort. Esses medicamentos devem ser usados por toda a vida, e têm ação de regular o sistema imunológico, atuar como anti-inflamatória e retardar a perda da função muscular.
No entanto, o uso prolongado de corticoides normalmente causa efeitos colaterais como aumento do apetite, ganho de peso, obesidade, retenção de líquidos, osteoporose, baixa estatura, hipertensão e diabetes.

Fisioterapia

Os tipos de fisioterapia usados normalmente para tratar a distrofia muscular de Duchenne são a cinesioterapia motora e respiratória, e a hidroterapia, que têm como objetivo retardar a incapacidade de andar, manter a força muscular, aliviar a dor e prevenir complicações respiratórias e fraturas ósseas.

Expectativa de vida na distrofia muscular de Duchenne

A expectativa de vida para a distrofia muscular de Duchenne é de 16 a 19 anos, com casos raros que ultrapassam os 25 anos de vida, sendo a principal causa de morte as complicações cardíacas e respiratórias. Normalmente, quanto mais cedo a criança torna-se dependente da cadeira de rodas, pior é a qualidade de vida esperada.

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