Distrofia muscular de Duchenne é uma doença muscular genética rara que causa sintomas como fraqueza muscular, dificuldade de controlar a cabeça ou atraso na capacidade para sentar, ficar de pé ou caminhar.
Essa condição geralmente só é identificada a partir dos 3 ou 4 anos de idade, causada por um enfraquecimento progressivo de toda a musculatura do corpo, afetando apenas meninos.
O tratamento da distrofia muscular de Duchenne é feito pelo pediatra e normalmente envolve o uso de remédios, fisioterapia e alterações na dieta, para atrasar a evolução da doença, controlar os sintomas e a evitar o surgimento de complicações.
Sintomas de distrofia muscular de Duchenne
Os principais sintomas da distrofia muscular de Duchenne são:
- Baixa estatura, devido a menor velocidade de crescimento;
- Fraqueza muscular, incluindo fraqueza facial;
- Dificuldade de controlar a cabeça;
- Atraso na capacidade para sentar, ficar de pé ou caminhar;
- Andar na ponta dos pés ou andar cambaleando;
- Dificuldade para subir escadas ou correr;
- Quedas frequentes;
- Aumento das panturrilhas.
Além disso, outro sintoma é a contratura muscular que pode surgir nos tornozelos, joelhos, quadris, cotovelos ou costas, e levar à lordose lombar ou escoliose.
Quando começam os sintomas?
Os sintomas da distrofia muscular de Duchenne normalmente são identificáveis a partir do primeiro ano de vida e até aos 6 anos, piorando progressivamente ao longo dos anos.
Por volta dos 12 anos, é possível que o menino fique dependente da cadeira de rodas.
A partir da adolescência, podem começar a surgir as primeiras complicações mais severas da doença, como dificuldade para respirar devido ao enfraquecimento dos músculos da respiração, e até cardiomiopatia, devido ao enfraquecimento do músculo cardíaco.
Leia também: Cardiomiopatia: o que é, sintomas, tipos, causas e tratamento tuasaude.com/cardiomiopatiaComo confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne pode ser suspeitado pelo pediatra através da avaliação dos sintomas apresentados durante o desenvolvimento da criança e exame físico.
Marque uma consulta com o pediatra na região mais próxima de você:
Para confirmar o diagnóstico, o médico pode solicitar exames de sangue, como creatinofosfoquinase (CPK), que é liberada no sangue quando existe degradação muscular, biópsia do músculo ou eletromiografia. Saiba como é feita a eletromiografia.
O médico também pode solicitar exames que avaliam o coração, como eletrocardiograma ou ecocardiograma, por exemplo.
Além disso, o médico pode solicitar testes genéticos que permitem identificar alterações nos genes responsáveis pelo surgimento da doença.
Possíveis causas
A distrofia muscular de Duchenne é causada por uma mutação do gene DMD, localizado no cromossomo Xp21, que é responsável por produzir a proteína distrofina, responsável por manter as células musculares saudáveis.
Essa doença é hereditária recessiva ligada ao X, o que quer dizer que é transmitida pelos genes da mãe, sendo que as mulheres carregam o gene afetado, mas transmitem a doença, principalmente, aos filhos homens.
Como é feito o tratamento
O tratamento da distrofia muscular de Duchenne deve ser feito com orientação do pediatra com o objetivo de evitar a evolução da doença, controlar os sintomas e evitar o surgimento de complicações.
Os principais tratamentos para a distrofia muscular de Duchenne são:
1. Uso de remédios
O uso de remédios para a distrofia muscular de Duchenne pode ser indicado para melhorar a função pulmonar, atrasar o desenvolvimento da escoliose e evitar o surgimento ou evolução da cardiomiopatia.
Geralmente, o tratamento é feito com remédios corticoides, como a prednisona ou o deflazacorte, em crianças com 4 anos ou mais e que apresentam piora da função muscular.
Leia também: Corticoide: o que é, para que serve, tipos e efeitos colaterais tuasaude.com/corticoidesAlém disso, o médico pode indicar remédios para tratar a cardiomiopatia, como diuréticos, anti-hipertensivos ou até digoxina nos casos de insuficiência cardíaca.
2. Fisioterapia
A fisioterapia para a distrofia muscular de Duchenne tem como objetivo retardar a incapacidade de andar, manter a força muscular, aliviar a dor e prevenir complicações respiratórias e fraturas ósseas.
Os tipos de fisioterapia usados normalmente para tratar a distrofia muscular de Duchenne são a cinesioterapia motora e a fisioterapia respiratória.
Assista o vídeo a seguir com a fisioterapeuta Mirca Ocanhas com dicas de fisioterapia respiratória:
5 EXERCÍCIOS PARA FORTALECER O PULMÃO | com @mircafisio
06:03 | 905.569 visualizações3. Exercícios físicos
Os exercícios físicos leves também são indicados para evitar a atrofia muscular, sendo normalmente indicados a hidroterapia ou atividades recreativas.
4. Dieta para distrofia muscular de Duchenne
A dieta para a distrofia muscular de Duchenne deve ser feita com o consumo de alimentos ricos em cálcio e vitamina D, como iogurte, leite, espinafre, salmão, ostras, carnes ou queijo, por exemplo. Veja a lista completa de alimentos ricos em cálcio e vitamina D.
Esses alimentos ajudam a evitar a osteoporose que pode surgir devido ao uso prolongado de corticoides, sendo que em alguns casos, pode ser recomendado o uso de suplementos de cálcio e vitamina D.
Leia também: Alimentação para osteoporose: o que comer e o que evitar (com cardápio) tuasaude.com/alimentacao-para-osteoporoseAlém disso, a criança com distrofia muscular de Duchenne pode ter malnutrição ou obesidade, sendo importante ter o acompanhamento do nutricionista para fazer uma dieta individualizada, de acordo com as necessidades nutricionais.
5. Terapia gênica
A terapia gênica para a distrofia muscular de Duchenne pode ser feita com o remédio eteplirsen, que se liga ao RNA e ignora o gene defeituoso, produzindo a proteína distrofina funcional.
Qual a expectativa de vida
A expectativa de vida para a distrofia muscular de Duchenne era entre 16 a 19 anos, no entanto, com o avanço da medicina e o surgimento de novas terapias e cuidados, essa expectativa tem sido aumentada.
Assim, uma pessoa que faça o tratamento recomendado pelo médico pode viver além dos 30 anos e ter uma vida relativamente normal, existindo até casos de homens que vivem mais de 50 anos com a doença.
Complicações mais comuns
As principais complicações causadas pela distrofia muscular de Duchenne são:
- Escoliose grave;
- Dificuldade para respirar;
- Pneumonia;
- Insuficiência cardíaca;
- Obesidade ou desnutrição.
Além disso, os pacientes com essa distrofia podem apresentar retardo mental moderado, mas essa característica não está ligada à duração ou à gravidade da doença.