O mosaicismo é o nome que se dá a um tipo de falha genética durante o desenvolvimento do embrião dentro do útero materno, em que a pessoa passa a ter 2 materiais genéticos distintos, um que é formado pela junção do óvulo com o espermatozóide dos pais, e outro que surge devido a uma mutação de uma célula no decorrer do desenvolvimento do embrião.
Assim, a pessoa irá desenvolver uma mistura de células, com uma porcentagem de células normais e outra porcentagem de células com a mutação, conforme demonstrado na figura a seguir:
Principais características
O mosaicismo acontece quando uma mutação acontece em uma célula do embrião, geralmente a perda ou a duplicação de um cromossomo, o que faz com que a pessoa desenvolva o seu organismo com 2 tipos de células, e 2 tipos de material genético. Esta mutação pode ser de 2 tipos:
- Germinativa ou Gonadal: afeta os espermatozóides ou óvulos, com alterações capazes de ser transmitidas para os filhos. Alguns exemplos de doenças causadas por alterações na células germinativas são a síndrome de Turner, osteogênese imperfeita e distrofia muscular de Duchenne;
- Somática: em que as células de quaisquer outros locais do corpo carregam esta mutação, sendo que a pessoa pode ou não desenvolver alterações físicas causadas por ele. Assim, a expressão física da mutação depende de quais e quantas células do corpo são afetadas. O mosaicismo somático pode ser passado de pais para filhos, e alguns exemplo de doenças causadas são a síndrome de Down e a neurofibromatose.
Já o mosaicismo misto acontece quando a pessoa é portadora dos 2 tipos de mosaicismo, tanto germinativo quanto somático.
O mosaicismo é diferente do quimerismo, pois, nesta situação, o material genético do embrião é duplicado pela fusão de 2 embriões diferentes, que se tornam um só. Saiba mais sobre esta situação em quimerismo.
Consequências do mosaicismo
Apesar de muitos casos de mosaicismos não causarem sintomas ou qualquer consequência para a saúde da pessoa, esta situação pode provocar o surgimento de diversas complicações e doenças para a pessoa portadora, e alguns exemplos são:
- Predisposição ao câncer;
- Alterações no crescimento;
- Predisposição a abortos espontâneos;
- Alterações no padrão de pigmentação da pele;
- Heterocromia ocular, em que a pessoa pode ter um olho de cada cor;
- Síndrome de Down;
- Síndrome de Turner;
- Osteogênese imperfeita;
- Distrofia muscular de Duchenne;
- Síndromes de McCune-Albright;
- Síndrome de Pallister-Killian;
- Síndrome de Proteus.
Além disso, têm-se observado que o mosaicismo aumenta a predisposição à doenças neurológicas degenerativas, como Alzheimer ou Parkinson, por exemplo.
