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Síndrome de Patau (trisomía 13): qué es, características y diagnóstico

El síndrome de Patau es una enfermedad genética rara caracterizada por la triplicación del cromosoma 13, que interfiere directamente en el desarrollo fetal, dando como resultado malformaciones en el sistema nervioso, defectos cardíacos, labio y paladar hendidos.

Esta alteración es más común que suceda cuando la mujer tiene más de 35 años, por lo que hay mayor probabilidad de alteraciones cromosómicas a partir de esa edad. Para el diagnóstico del síndrome de Patau, se puede realizar un ultrasonido, amniocentesis o un análisis de ADN fetal en la sangre materna para evaluar los cromosomas del feto y, de esta forma, verificar la presencia de alteraciones.

Normalmente, los bebés con esta enfermedad sobreviven menos de 3 días en promedio, pero hay casos de sobrevivencia de hasta 10 años, dependiendo de la gravedad del síndrome, siendo importante en todos los casos que el bebé reciba un acompañamiento médico por parte del pediatra para que la alimentación pueda realizarse con más facilidad.

Síndrome de Patau (trisomía 13): qué es, características y diagnóstico

Principales características

Entre las características más comunes de los niños con síndrome de Patau se incluyen las siguientes:

  • Malformaciones graves en el sistema nervioso central;
  • Discapacidad intelectual grave (retraso mental);
  • Defectos cardíacos congénitos;
  • En el caso de los niños, los testículos pueden no descender de la cavidad abdominal al escroto;
  • En el caso de las niñas, pueden ocurrir alteraciones en el útero y en los ovarios;
  • Riñones poliquísticos;
  • Labio leporino y paladar hendido;
  • Malformación de las manos;
  • Defectos en la formación de los ojos o ausencia de los mismos.

Además, algunos bebés también pueden presentar bajo peso al nacer e incluso un sexto dedo en las manos o en los pies. Este síndrome afecta en mayor número a los bebés de madres que quedaron embarazadas después de los 35 años.

Como se realiza el diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Patau puede realizarse durante el embarazo por medio de los exámenes prenatales, principalmente en mujeres mayores de 35 años, ya que hay mayor riesgo de alteraciones cromosómicas a partir de esa edad.

Por eso, en caso que durante la realización del ultrasonido se observen alteraciones, puede indicarse un análisis de laboratorio con el objetivo de identificar la presencia de ADN fetal circulante en la sangre materna y, de esta forma, sea posible evaluar los cromosomas e identificar posibles alteraciones. Además, también puede realizarse una amniocentesis para confirmar el diagnóstico.

Después del nacimiento, el diagnóstico del síndrome de Patau puede realizarse por medio de la evaluación de las características presentadas por el bebé, de los resultados de los exámenes de imagen y de la citogenética, que es un examen genético de laboratorio en el que se observan los cromosomas, siendo posible notar la trisomía de cromosoma 13, características de este síndrome.

Cómo se realiza el tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Patau. Como esta condición causa problemas de salud muy graves, el tratamiento consiste en aliviar la incomodidad y facilitar la alimentación del bebé, y en caso de que sobreviva, los cuidados posteriores se basan en los síntomas que se manifiesten.

También puede recurrirse a cirugía para reparar defectos cardíacos o malformaciones de la boca, sesiones de fisioterapia, terapia ocupacional y fonoaudiología, que pueden ayudar en el desarrollo de los niños.

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