A síndrome de Ondine é uma doença neurológica rara que afeta os nervos que controlam o sistema respiratório, causando sintomas como respiração de forma muito leve, especialmente durante o sono, e em alguns casos, durante o dia, o que provoca uma diminuição brusca na quantidade de oxigênio e aumento da quantidade de gás carbônico no sangue.
Essa síndrome, também conhecida como síndrome da hipoventilação central congênita ou mal de Ondine, é causada por alterações genéticas que levam ao mau funcionamento do sistema nervoso central que controla os movimentos involuntários da respiração. No entanto, também pode surgir devido a um tumor no tronco cerebral ou medula espinhal, por exemplo.
O tratamento da síndrome de Ondine é feito pelo pediatra ou pneumologista, que pode indicar o uso de um aparelho, chamado de CPAP, que ajuda a respirar e evita a falta de oxigênio, traqueostomia ou, nos casos mais graves, implante cirúrgico no músculo diafragma para controlar a respiração.
Sintomas da síndrome de Ondine
Os principais sintomas da síndrome de Ondine são:
- Respiração muito leve e fraca, especialmente após adormecer;
- Respiração superficial;
- Capacidade de prender a respiração por longo período, em recém-nascidos;
- Dificuldade de sucção ou para engolir;
- Moleza ou fraqueza muscular no corpo do bebê;
- Pupila dos olhos diminuídas ou de tamanhos diferentes;
- Falta de lágrima durante o choro, em bebês;
- Pele e lábios azulados;
- Prisão de ventre crônica;
- Refluxo gastroesofágico;
- Inchaço abdominal;
- Vômitos, em alguns casos;
- Alterações bruscas na frequência cardíaca e pressão arterial;
- Batimentos cardíacos menos intensos durante exercícios físicos;
- Arritmia cardíaca;
- Pressão arterial mais alta durante o sono e mais baixa durante o estado de vigília;
- Atraso no desenvolvimento mental;
- Convulsões.
Além disso, quando não é possível controlar os níveis de oxigênio de forma eficaz, podem surgir outros problemas como estrabismo, olho seco, dificuldade de aprendizado, diminuição da sensibilidade à dor, redução da temperatura corporal ou ausência de febre durante uma infecção, por exemplo.
É importante que o diagnóstico da síndrome de Ondine seja feito o mais rápido possível, pois os baixos níveis de oxigênio frequentes durante o sono, também podem levar ao desenvolvimento de insuficiência cardíaca. Saiba identificar os sintomas da insuficiência cardíaca.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Ondine, normalmente é feito pelo pediatra logo após o nascimento, uma vez que geralmente os primeiros sintomas desta síndrome surgem pouco tempo após o bebê nascer.
Para confirmar o diagnóstico, o médico deve solicitar exames, como ressonância magnética do cérebro, raio X ou tomografia computadorizada do tórax, ecocardiograma, ultrassom torácico, que ajudam a descartar doenças que podem ter sintomas semelhantes, como doenças cardíacas, neuromusculares ou lesões do tronco cerebral, por exemplo.
Outro exame que o médico pode solicitar para confirmar o diagnóstico da síndrome de Ondine é um teste genético com o objetivo de identificar a mutação responsável pela doença.
Possíveis causas
A síndrome de Ondine é causada por mutações genéticas no gene PHO2XB, o que resulta no mau funcionamento dos nervos que controlam a resposta automática involuntária do corpo, especialmente da respiração, levando ao surgimento dos sintomas.
Em situações normais, o sistema nervoso central provocaria uma resposta automática no organismo que obrigaria a pessoa a respirar mais fundo ou a acordar, no entanto, quem sofre desta síndrome tem uma alteração no sistema nervoso que impede esta resposta automática, provocando uma diminuição dos níveis de oxigênio e aumento do gás carbônico no corpo, o que pode colocar a vida em risco.
Além disso, a síndrome de Ondine também pode ser causada por lesões, traumas ou tumores no cérebro ou na medula espinhal, AVC, encefalite ou doenças neurodegenerativas, como doença de Parkinson ou esclerose múltipla, por exemplo.
Como é feito o tratamento
O tratamento da síndrome de Ondine normalmente é feito com o uso de um aparelho, conhecido como CPAP, que ajuda a respiração e evita que a pessoa fique sem respirar, garantindo os níveis adequados de oxigênio. Esse aparelho pode ser usado ao dormir, e em alguns casos, pode ser necessário o seu uso durante todo o dia. Saiba como funciona o CPAP.
Nos casos mais graves, em que é necessário manter a ventilação com um aparelho durante todo o dia, o médico pode sugerir uma cirurgia para fazer um pequeno corte na garganta, conhecido como traqueostomia, que permite tem um aparelho sempre conectado de forma mais confortável, sem ter que usar uma máscara, por exemplo.
Além disso, em alguns casos, o médico pode recomendar a colocação de um marcapasso no nervo frênico, no diafragma, que é o músculo respiratório presente no tórax, pois emite impulsos elétricos para relaxar e contrair o diafragma, ajudando a controlar a respiração.
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