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Como identificar e tratar a Síndrome de Leigh

A Síndrome de Leigh é uma doença genética rara que provoca a destruição progressiva do sistema nervoso central, afetando, por isso, o cérebro, a medula ou o nervo ótico, por exemplo.

Geralmente, os primeiros sintomas surgem entre os 3 meses e os 2 anos de idade e incluem perda de capacidades motoras, vômitos e acentuada perda de apetite. Porém, em casos mais raros, esta síndrome também pode aparecer apenas em adultos, por volta dos 30 anos, evoluindo mais lentamente.

A síndrome de Leigh não tem cura, mas os seus sintomas podem ser controlados com remédios ou fisioterapia para melhorar a qualidade de vida da criança.

Como identificar e tratar a Síndrome de Leigh

Quais os principais sintomas

Os primeiros sintomas desta doença geralmente surgem antes dos 2 anos idade com perda de capacidades que já tinham sido adquiridas. Por isso, dependendo da idade da criança, os primeiros sinais da síndrome podem incluir perdas de capacidades como segurar a cabeça, mamar, andar, falar, correr ou comer.

Além disso, outros sintomas muito comuns incluem:

  • Perda de apetite;
  • Vômitos frequentes;
  • Irritabilidade excessiva;
  • Convulsões;
  • Atraso no desenvolvimento;
  • Dificuldade para aumentar de peso;
  • Diminuição da força nos braços ou pernas;
  • Tremores e espasmos musculares;

Com o avançar da doença, é ainda comum o aumento e ácido lático no sangue, que quando está em grande quantidade, pode afetar o funcionamento de órgãos como o coração, os pulmões ou os rins, causando dificuldade para respirar ou aumento do coração, por exemplo.

Já quando os sintomas surgem na idade adulta, os primeiros sintomas estão quase sempre relacionados com a visão, incluindo o surgimento de uma camada esbranquiçada que embaça a visão, perda progressiva da visão ou Daltonismo(perda da capcidade em distinguir entre  o verde e o vermelho). Nos adultos, a doença evolui mais lentamente e, dessa forma, os espasmos musculares, a dificuldade para coordenar movimentos e a perda de força só começam a surgir depois dos 50 anos.

Como é feito o tratamento

Não existe uma forma de tratamento específica para a Síndrome de Leigh, sendo que o pediatra deve adaptar o tratamento a cada criança e os seus sintomas. Assim, pode ser necessária uma equipe de vários profissionais para tratar cada sintoma, incluindo um cardiologista, um neurologista, um fisioterapeuta e outros especialistas.

Porém, um tratamento muito utilizado e comum a quase todas as crianças é a suplementação com vitamina B1, pois essa vitamina ajuda a proteger as membranas dos neurônios do sistema nervoso central, atrasando a evolução da doença e melhorando alguns sintomas.

Assim, o prognóstico da doença é muito variável, dependendo dos problemas causados pela doença em cada criança, no entanto, a expectativa de vida continua a ser baixa porque as complicações mais graves que colocam a vida em risco normalmente surgem perto da adolescência.

O que causa a síndrome

A Síndrome de Leigh é causada por uma alteração genética que pode ser herdada do pai e da mãe, mesmo que os pais não tenham a doença mas existam casos na família. Por isso, é recomendado que pessoas com casos desta doença na família façam aconselhamento genético antes de engravidar para saber qual as chances de ter um filho com este problema.

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