A Síndrome de Hunter, também conhecida como Mucopolissacaridose tipo II ou MPS II, é uma doença genética rara mais frequente em homens caracterizada pela deficiência de uma enzima, a Iduronato-2-Sulfatase, que é importante para o funcionamento correto do organismo.
Devido a diminuição da atividade dessa enzima, há acúmulo de substâncias dentro das células, resultando em sintomas graves e de evolução progressiva, como rigidez das articulações, alterações cardíacas e respiratórias, aparecimento de lesões na pele e alterações neurológicas, por exemplo.
Sintomas da Síndrome de Hunter
Os sintomas da Síndrome de Hunter, velocidade de progressão da doença e gravidade variam de pessoa para pessoa, sendo as principais características da doença:
- Alterações neurológicas, podendo haver deficiência mental;
- Hepatoesplenomegalia, que é o aumento do fígado e do baço, levando ao aumento do abdômen;
- Rigidez articular;
- Face grosseira e desproporcional, podendo ser percebida cabeça grande, nariz largos e lábios grossos, por exemplo;
- Perda da audição;
- Degeneração da retina;
- Dificuldade de movimentar-se;
- Infecções respiratórias frequentes;
- Dificuldade para falar;
- Aparecimento de lesões na pele;
- Presença de hérnias, principalmente umbilical e inguinal.
Em casos mais graves também pode haver alterações cardíacas, com diminuição da função do coração, e alterações respiratórias, podendo resultar em obstrução das vias aéreas e aumentando as chances de infecções respiratórias, podendo ser graves.
Devido ao fato dos sintomas se manifestarem e evoluírem de forma diferente entre os portadores da doença, a expectativa de vida também é variável, havendo maior chance de óbito entre a primeira e segunda década de vida quando os sintomas são mais graves.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Hunter é feito pelo geneticista ou clínico geral de acordo com os sintomas apresentados pela pessoa e resultado de exames específicos. É importante que o diagnóstico não seja feito apenas baseado nas manifestações clínicas, pois as características são muito semelhantes aos das outras mucopolissacaridoses, sendo importante que o médico solicite exames mais específicos. Conheça mais sobre a mucopolissacaridose e com identificar.
Assim, é importante que seja feita a dosagem de glicosaminoglicanos na urina e, principalmente, avaliação dos níveis de atividade da enzima Iduronato-2-Sulfatase nos fibroblastos e no plasma. Além disso, normalmente são recomendadas a realização de outros exames para verificar a gravidade dos sintomas, como ecografia, exames para avaliar a capacidade respiratória, audiometria, testes neurológicos, exame oftalmológico e ressonância do crânio e da coluna, por exemplo.
Tratamento para a Síndrome de Hunter
O tratamento para Síndrome de Hunter varia de acordo com as características apresentadas pelas pessoas, no entanto normalmente é recomendado pelo médico a realização da reposição da enzima para que seja evitada a progressão da doença e o surgimento de complicações.
Além disso, o médico indica a realização de tratamento específico para os sintomas apresentados e a realização de terapia ocupacional e fisioterapia com o objetivo de estimular a fala e a movimentação do portador da Síndrome para evitar que aconteça dificuldade motora e da fala, por exemplo.
