Ative as notificações para não perder as publicações de saúde e bem estar mais interessantes.
O que você precisa saber?

Síndrome de Hunter: o que é, diagnóstico, sintomas e tratamento

A Síndrome de Hunter, também conhecida como Mucopolissacaridose tipo II ou MPS II, é uma doença genética rara mais frequente em homens caracterizada pela deficiência de uma enzima, a Iduronato-2-Sulfatase, que é importante para o funcionamento correto do organismo.

Devido a diminuição da atividade dessa enzima, há acúmulo de substâncias dentro das células, resultando em sintomas graves e de evolução progressiva, como rigidez das articulações, alterações cardíacas e respiratórias, aparecimento de lesões na pele e alterações neurológicas, por exemplo.

Síndrome de Hunter: o que é, diagnóstico, sintomas e tratamento

Sintomas da Síndrome de Hunter

Os sintomas da Síndrome de Hunter, velocidade de progressão da doença e gravidade variam de pessoa para pessoa, sendo as principais características da doença:

  • Alterações neurológicas, podendo haver deficiência mental;
  • Hepatoesplenomegalia, que é o aumento do fígado e do baço, levando ao aumento do abdômen;
  • Rigidez articular;
  • Face grosseira e desproporcional, podendo ser percebida cabeça grande, nariz largos e lábios grossos, por exemplo;
  • Perda da audição;
  • Degeneração da retina;
  • Dificuldade de movimentar-se;
  • Infecções respiratórias frequentes;
  • Dificuldade para falar;
  • Aparecimento de lesões na pele;
  • Presença de hérnias, principalmente umbilical e inguinal.

Em casos mais graves também pode haver alterações cardíacas, com diminuição da função do coração, e alterações respiratórias, podendo resultar em obstrução das vias aéreas e aumentando as chances de infecções respiratórias, podendo ser graves.

Devido ao fato dos sintomas se manifestarem e evoluírem de forma diferente entre os portadores da doença, a expectativa de vida também é variável, havendo maior chance de óbito entre a primeira e segunda década de vida quando os sintomas são mais graves.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Hunter é feito pelo geneticista ou clínico geral de acordo com os sintomas apresentados pela pessoa e resultado de exames específicos. É importante que o diagnóstico não seja feito apenas baseado nas manifestações clínicas, pois as características são muito semelhantes aos das outras mucopolissacaridoses, sendo importante que o médico solicite exames mais específicos. Conheça mais sobre a mucopolissacaridose e com identificar.

Assim, é importante que seja feita a dosagem de glicosaminoglicanos na urina e, principalmente, avaliação dos níveis de atividade da enzima Iduronato-2-Sulfatase nos fibroblastos e no plasma. Além disso, normalmente são recomendadas a realização de outros exames para verificar a gravidade dos sintomas, como ecografia, exames para avaliar a capacidade respiratória, audiometria, testes neurológicos, exame oftalmológico e ressonância do crânio e da coluna, por exemplo.

Tratamento para a Síndrome de Hunter

O tratamento para Síndrome de Hunter varia de acordo com as características apresentadas pelas pessoas, no entanto normalmente é recomendado pelo médico a realização da reposição da enzima para que seja evitada a progressão da doença e o surgimento de complicações.

Além disso, o médico indica a realização de tratamento específico para os sintomas apresentados e a realização de terapia ocupacional e fisioterapia com o objetivo de estimular a fala e a movimentação do portador da Síndrome para evitar que aconteça dificuldade motora e da fala, por exemplo.

Esta informação foi útil?   
Sim  /  Não

Ficou alguma dúvida. Deixe aqui a sua questão para que possamos melhorar o nosso texto:

Atenção! Só poderemos responder diretamente se deixar o seu email.
Mais sobre este assunto:


Publicidade
Carregando
...
Fechar

Pode perguntar

Fechar
É hora de acabar com todas as suas dúvidas!
Erro
Erro
Erro
Marque a caixa de verificação acima.
Enviar Mensagem