A mucopolissacaridose é um grupo de doenças genéticas que interferem na produção de enzimas envolvidas na digestão de mucopolissacarídeos, também conhecidos como glicosaminoglicanos, que ficam acumulados no interior de órgãos e tecidos.
Assim, devido ao acúmulo desse açúcar no organismo, é possível haver comprometimento de diversas funções no corpo, levando ao desenvolvimento de alguns sinais e sintomas, como aumento do fígado e do baço, deformações dos ossos e das articulações, distúrbios visuais e problemas respiratórios, por exemplo.
A mucopolissacaridose não tem cura, porém o médico pode indicar a realização de tratamento que permita prevenir a evolução da doença e que promova uma melhor qualidade de vida para a pessoa. O tratamento depende do tipo de mucopolissacaridose e pode ser feito com reposição de enzimas, transplantes de medula óssea, fisioterapia ou uso de medicamentos.
Principais sintomas
Os principais sintomas da mucopolissacaridose são:
- Aumento do fígado e do baço;
- Deformações ósseas;
- Problemas nas articulações e mobilidade;
- Baixa estatura;
- Infecções respiratórias;
- Hérnia umbilical ou inguinal;
- Distúrbios respiratórios e cardiovasculares;
- Problemas auditivos e visuais;
- Apneia do sono;
- Alterações no Sistema Nervoso Central;
- Macrocefalia;
- Atraso no desenvolvimento motor;
- Limitação para movimentar a articulação da mandíbula;
- Boca grande e língua maior do que o normal;
- Hiperplasia da gengiva.
Os sintomas de mucopolissacaridose são progressivos e podem variar de acordo com o tipo da doença e local de maior acúmulo dos mucopolissacarídeos.
Na presença de sinais e sintomas possivelmente indicativos de mucopolissacaridose, é importante que o clínico geral ou o geneticista seja consultado para que o tratamento possa ser iniciado logo em seguida. Isso porque a expectativa de vida da pessoa com mucopolissacaridose é mais reduzida devido às complicações que podem surgir, em que há interferência no funcionamento do organismo.
Dessa forma, o médico pode recomendar a realização da dosagem do nível circulante das enzimas responsáveis pela degradação dos mucopolissacarídeos, além da realização de exame genético molecular para identificar a mutação responsável pela doença. Dessa forma, ao identificar a enzima deficiente ou a mutação, o médico pode indicar o tratamento mais adequado.
Causas de mucopolissacaridose
A mucopolissacaridose é uma doença genética rara e hereditária, o que significa que passa de pais para filhos e caracterizada pela incapacidade do organismo em produzir algumas enzimas responsáveis por degradar os mucopolissacarídeos.
Os mucopolissacarídeos são açúcares de cadeia longa, importantes para a formação de várias estruturas do corpo, como a pele, ossos, cartilagens e tendões, e que, apesar de se acumularem nestes tecidos, precisam de ser renovados, o que é feito por meio da atividade de enzimas específicas.
Assim, na mucopolissacaridose, devido a uma alteração genética há interferência no processo de produção dessa enzimas, de forma que o ciclo de renovação seja interrompido, levando ao acúmulo destes açúcares nas células do corpo, prejudicando o seu funcionamento e dando origem a outras doenças e malformações.
Tipos de mucopolissacaridose
A mucopolissacaridose pode ser de vários tipos de acordo com a enzima que está em menores quantidades no organismo, sendo eles:
- Tipo 1: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele ou Schele, em que há deficiência da enzima alfa-iduronidase;
- Tipo 2: Síndrome de Hunter, em que há deficiência da enzima iduronatosulfatase;
- Tipo 3: Síndrome de Sanfilippo, em que há deficiência das enzimas heparan N-sulfatase, alfa-N-acetilglicosaminidase e acetil-coA;
- Tipo 4: Síndrome de Morquio, em que há deficiência das enzimas galactose 6-sulfatase e betagalactosidase;
- Tipo 6: Síndrome de Maroteux-Lamy, em que há deficiência da enzima arilsulfatase B;
- Tipo 7: Síndrome de Sly, em que há deficiência da enzima beta-glicuronidase.
O tipo de mucopolissacaridose pode ser identificado por meio da avaliação dos sinais e sintomas apresentados pela pessoa, dosagem no sangue dos níveis das enzimas ou realização de teste genético para identificar a mutação.
Como é feito o tratamento
O tratamento para a mucopolissacaridose deve ser feito de acordo com a orientação do médico e depende do tipo de alteração que a pessoa possui, sendo importante que seja iniciado assim que forem notados os primeiros sinais e sintomas da alteração, pois assim é possível prevenir complicações.
De forma geral, o tratamento consiste em repor a enzima que encontra-se deficiente no organismo. Dessa forma, é possível evitar que o mucopolissacarídeo fique acumulado e exista o desenvolvimento de complicações. Além disso, o médico pode indicar a realização de tratamento mais específico para tratar os sintomas que a pessoa possa estar apresentando, podendo ser indicado em alguns casos a realização de transplante de medula óssea, sessões de fisioterapia e/ou acompanhamento com oftalmologista, ortopedista, neurologista, psicólogo, fonoaudiólogo e dentista, por exemplo.
