A mucopolissacaridose caracteriza-se por um grupo de doenças hereditárias que resultam da ausência de uma enzima, que tem como função digerir um açúcar chamado de mucopolissacarídeo, também conhecidos por glucosaminoglicano.
Esta é uma doença rara e de difícil diagnóstico, porque apresenta sintomas muito semelhantes a outras doenças, como aumento do fígado e do baço, deformações dos ossos e das articulações, distúrbios visuais e problemas respiratórios, por exemplo.
A mucopolissacaridose não tem cura, mas pode-se realizar um tratamento que abrande a evolução da doença e proporcione uma melhor qualidade de vida para a pessoa. O tratamento depende do tipo de mucopolissacaridose e pode ser feito com reposição de enzimas, transplantes de medula óssea, fisioterapia ou medicamentos por exemplo.
Tipos de mucopolissacaridose
A mucopolissacaridose pode ser de vários tipos, que estão relacionados com a enzima que o organismo não consegue produzir, manifestando-se, por isso, sintomas diferentes para cada doença. Os diferentes tipos de mucopolissacaridose são:
- Tipo 1: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele ou Schele;
- Tipo 2: Síndrome de Hunter;
- Tipo 3: Síndrome de Sanfilippo;
- Tipo 4: Síndrome de Morquio. Saiba mais sobre a mucopolissacaridose tipo 4;
- Tipo 6: Síndrome de Maroteux-Lamy;
- Tipo 7: Síndrome de Sly.
Possíveis causas
A mucopolissacaridose é uma doença genética hereditária, o que significa que passa de pais para filhos e é uma doença autossômica recessiva, com exceção do tipo II. Esta doenças caracteriza-se pela incapacidade do organismo produzir uma determinada enzima que degrada os mucopolissacarídeos.
Os mucopolissacarídeos são açúcares de cadeia longa, importantes para a formação de várias estruturas do corpo, como a pele, ossos, cartilagens e tendões, e que se acumulam nestes tecidos, mas que precisam de ser renovados. Para isso, são necessárias enzimas para os quebrar, para que então possam ser removidos e substituídos por novos mucopolissacarídeos.
No entanto, em pessoas com mucopolissacaridose, algumas dessas enzimas podem não estar presentes para a quebra do mucopolissacarídeo, fazendo com que o ciclo de renovação seja interrompido, levando ao acúmulo destes açúcares nos lisossomas das células do corpo, prejudicando o seu funcionamento e dando origem a outras doenças e malformações.
Quais os sintomas
Os sintomas da mucopolissacaridose dependem do tipo da doença que a pessoa apresenta e são progressivos, o que significa que vão piorando à medida que a doença avança. Alguns dos sinais e sintomas são:
- Aumento do fígado e do baço;
- Deformações ósseas;
- Problemas nas articulações e mobilidade;
- Baixa estatura;
- Infecções respiratórias;
- Hérnia umbilical ou inguinal;
- Distúrbios respiratórios e cardiovasculares;
- Problemas auditivos e visuais;
- Apneia do sono;
- Alterações no Sistema Nervoso Central;
- Cabeça aumentada.
Além disso, a maioria das pessoas que sofrem desta doença, apresentam também uma morfologia facial característica.
Em que consiste o diagnóstico
Geralmente, o diagnóstico da mucopolissacaridose consiste avaliação dos sinais e sintomas e realização de exames laboratoriais.
Como é feito o tratamento
O tratamento depende do tipo de mucopolissacaridose que a pessoa apresenta, do estado de evolução da doença e das complicações que se manifestarem e deve ser feito o mais brevemente possível.
O médico pode recomendar uma terapia de reposição enzimática, transplante de medula óssea ou sessões de fisioterapia, por exemplo. Além disso, devem-se tratar também as complicações geradas pela doença.
