A mucopolissacaridose corresponde a um grupo de doenças hereditárias que resultam da ausência de uma enzima, que tem como função digerir um açúcar chamado de mucopolissacarídeo, também conhecidos por glicosaminoglicano. Assim, devido ao acúmulo desse açúcar no organismo, é possível haver comprometimento de diversas funções no corpo, levando ao desenvolvimento de alguns sinais e sintomas, como aumento do fígado e do baço, deformações dos ossos e das articulações, distúrbios visuais e problemas respiratórios, por exemplo.
A mucopolissacaridose não tem cura, porém o médico pode indicar a realização de tratamento que permita prevenir a evolução da doença e que promova uma melhor qualidade de vida para a pessoa. O tratamento depende do tipo de mucopolissacaridose e pode ser feito com reposição de enzimas, transplantes de medula óssea, fisioterapia ou uso de medicamentos.
Tipos de mucopolissacaridose
A mucopolissacaridose pode ser de vários tipos de acordo com a enzima que está em menores quantidades no organismo, sendo eles:
- Tipo 1: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele ou Schele, em que há deficiência da enzima alfa-iduronidase;
- Tipo 2: Síndrome de Hunter, em que há deficiência da enzima iduronatosulfatase;
- Tipo 3: Síndrome de Sanfilippo, em que há deficiência das enzimas heparan N-sulfatase, alfa-N-acetilglicosaminidase e acetil-coA;
- Tipo 4: Síndrome de Morquio, em que há deficiência das enzimas galactose 6-sulfatase e betagalactosidase;
- Tipo 6: Síndrome de Maroteux-Lamy, em que há deficiência da enzima arilsulfatase B;
- Tipo 7: Síndrome de Sly, em que há deficiência da enzima beta-glicuronidase.
O tipo de mucopolissacaridose pode ser identificado por meio da avaliação dos sinais e sintomas apresentados pela pessoa, dosagem no sangue dos níveis das enzimas ou realização de teste genético para identificar a mutação.
Principais sintomas
Os sintomas de mucopolissacaridose são progressivos, podem variar de acordo com o tipo da doença e surgem devido ao acúmulo do mucopolissacarídeo em órgãos e tecidos, principalmente nos ossos, fígado, coração e cérebro. De forma geral, os principais sintomas são:
- Aumento do fígado e do baço;
- Deformações ósseas;
- Problemas nas articulações e mobilidade;
- Baixa estatura;
- Infecções respiratórias;
- Hérnia umbilical ou inguinal;
- Distúrbios respiratórios e cardiovasculares;
- Problemas auditivos e visuais;
- Apneia do sono;
- Alterações no Sistema Nervoso Central;
- Macrocefalia;
- Atraso no desenvolvimento motor;
- Limitação para movimentar a articulação da mandíbula;
- Boca grande e língua maior do que o normal;
- Hiperplasia da gengiva.
Na presença de sinais e sintomas possivelmente indicativos de mucopolissacaridose, é importante que o clínico geral ou o geneticista seja consultado para que o tratamento possa ser iniciado lofo em seguida. Isso porque a expectativa de vida da pessoa com mucopolissacaridose é mais reduzida devido às complicações que podem surgir, em que há interferência no funcionamento do organismo.
Dessa forma, o médico pode recomendar a realização da dosagem do nível circulante das enzimas responsáveis pela degradação dos mucopolissacarídeos, além da realização de exame genético molecular para identificar a mutação responsável pela doença. Dessa forma, ao identificar a enzima deficiente ou a mutação, o médico pode indicar o tratamento mais adequado.
Causas de mucopolissacaridose
A mucopolissacaridose é uma doença genética rara e hereditária, o que significa que passa de pais para filhos e caracterizada pela incapacidade do organismo em produzir algumas enzimas responsáveis por degradar os mucopolissacarídeos. Os mucopolissacarídeos são açúcares de cadeia longa, importantes para a formação de várias estruturas do corpo, como a pele, ossos, cartilagens e tendões, e que, apesar de se acumularem nestes tecidos, precisam de ser renovados, o que é feito por meio da atividade de enzimas específicas.
Assim, na mucopolissacaridose, devido a uma alteração genética há interferência no processo de produção dessa enzimas, de forma que o ciclo de renovação seja interrompido, levando ao acúmulo destes açúcares nas células do corpo, prejudicando o seu funcionamento e dando origem a outras doenças e malformações.
Como é feito o tratamento
O tratamento para a mucopolissacaridose deve ser feito de acordo com a orientação do médico e depende do tipo de alteração que a pessoa possui, sendo importante que seja iniciado assim que forem notados os primeiros sinais e sintomas da alteração, pois assim é possível prevenir complicações.
De forma geral, o tratamento consiste em repor a enzima que encontra-se deficiente no organismo. Dessa forma, é possível evitar que o mucopolissacarídeo fique acumulado e exista o desenvolvimento de complicações. Além disso, o médico pode indicar a realização de tratamento mais específico para tratar os sintomas que a pessoa possa estar apresentando, podendo ser indicado em alguns casos a realização de transplante de medula óssea, sessões de fisioterapia e/ou acompanhamento com oftalmologista, ortopedista, neurologista, psicólogo, fonoaudiólogo e dentista, por exemplo.
