Progeria: o que é, sintomas, causas e tratamento

A progeria é uma síndrome rara caracterizada pelo envelhecimento acelerado do organismo, causando sintomas e sinais como cabelos grisalhos, queda de cabelos, perda de peso, feridas na pele e pele com aparência envelhecida, por exemplo.

Essa condição surge na infância e é causada por uma mutação genética no gene LMNA, que é o responsável pela produção de lâmina A, uma proteína que, quando alterada, aumenta o risco de morte precoce das células.

A síndrome de progeria não tem cura, no entanto o tratamento indicado pelo médico, como uso de medicamentos, sessões de fisioterapia, exercícios e cirurgias, ajudam a melhorar a qualidade de vida da criança.

Sintomas de progeria

Os sintomas e sinais de progeria são:

• Cabelos grisalhos;
• Queda de cabelo, incluindo sobrancelhas e cílios;
• Perda de gordura, músculos e elasticidade da pele;
• Feridas na pele;
• Pele com aparência envelhecida;
• Dificuldade no crescimento;
• Diminuição do peso corporal e IMC.

Além disso, a criança com progeria também pode apresentar áreas da pele mais escuras ou claras, voz aguda e problemas dentários.

Os sintomas de progeria podem surgir quando a criança tem entre 18 e 24 meses de idade ou ainda durante a puberdade.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da progeria é feito por uma equipe multidisciplinar, podendo incluir clínico geral, geneticista, dermatologista, pediatra e ortopedista.

Se deseja avaliar o risco de progeria, marque uma consulta com o especialista mais perto de você:

Para confirmar o diagnóstico, os médicos podem solicitar a realização de testes genéticos. Além disso, testes durante as consultas de pré-natal com amniocentese e biópsia de vilo corial também podem ser indicados para pessoas com alto risco de ter filhos com progeria.

Tipos de progeria

Conforme a idade que surge e os sintomas, os tipos de progeria são:

1. Síndrome de Hutchinson-Gilford

A síndrome de Hutchinson-Gilford acontece em aproximadamente 1 criança a cada 8 milhões, surgindo entre os 6 e 12 meses da criança.

Os sinais deste tipo de progeria podem incluir calvície, veias e olhos salientes, maxilar pequeno, atraso na formação dos dentes, baixa altura, rigidez nas articulações e pele grossa e brilhante na região das articulações.

2. Síndrome de Werner

A síndrome de Werner ocorre em cerca de 1 em cada 1 milhão de crianças e os sinais deste tipo de progeria surgem perto da puberdade.

Os sinais da síndrome de Werner são, cabelos grisalhos e/ou calvície, rugas e envelhecimento do rosto, bochechas fundas, maxilar pequeno, baixa estatura, fraqueza muscular, úlceras na pele e voz aguda.

Possíveis causas

A progeria é causada por uma mutação genética no gene LMNA, que é o responsável pela produção de lâmina A, uma proteína que é responsável por manter o núcleo dentro de cada célula do corpo.

Assim, a alteração da lâmina A deixa o núcleo das células instáveis, aumentando o risco de morte precoce das células.

Como é feito o tratamento

Não existe um tratamento específico para a progeria. Assim, o médico pode indicar tratamentos de acordo com os sintomas apresentados.

Os tratamentos que podem ser indicados em caso de progeria são:

• Medicamentos, como aspirina e estatinas, para reduzir o colesterol e ajudar a diminuir a formação de coágulos, por exemplo;
• Sessões de fisioterapia, que ajudam a aliviar a inflamação das articulações e fortalecer os músculos, evitando fraturas fáceis;
• Cirurgias, para tratar ou evitar problemas no coração ou catarata;
• Órteses, que podem ser indicadas para tratar complicações com deformidades nos pés;
• Alimentação personalizada, conforme a orientação do nutricionista, para ajudar na manutenção do peso e prevenir deficiências nutricionais;
• Sessões de psicoterapia, que podem ser recomendadas para a criança e os familiares;
• Práticas regulares de exercícios físicos, para melhorar a circulação sanguínea, fortalecer os músculos e melhorar a qualidade de vida da criança.

A criança com progeria deve ser seguida por uma equipe multidisciplinar, incluindo pediatra, geriatra, ortopedista, fisioterapeuta, nutricionista, cardiologista e endocrinologista, por exemplo.

Progeria expectativa de vida

A expectativa de vida da criança com progeria varia entre 8 e 21 anos, onde o câncer, o derrame e o infarto do miocárdio são as principais causas de óbito.

Possíveis complicações

As possíveis complicações da progeria são:

• Catarata;
• Osteoporose, principalmente nas pernas;
• Osteíte;
• Osteomielite;
• Diabetes tipo 2;
• Hipogonadismo ou agonadismo (ovários ou testículos ausentes ou hipoativos) e menopausa prematura;
• Calcificação dos tecidos moles;
• Doença cardiovascular, como aterosclerose, regurgitação mitral, estenose aórtica e infarto.

A criança com progeria também possui maior risco de desenvolver câncer, principalmente de pele e tireoide.