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O que você precisa saber?

O que é Miastenia Congênita

A Miastenia Congênita é uma doença que envolve a junção neuromuscular e por isso causa uma fraqueza muscular progressiva, levando muitas vezes a pessoa a ter que andar em cadeira de rodas. Essa doença pode ser descoberta na adolescência ou na vida adulta e dependendo do tipo de alteração genética que a pessoa possui, pode ser curada com o uso de medicamentos.

Além dos remédios indicados pelo neurologista também é preciso fazer fisioterapia para recuperação da força dos músculos e coordenação dos movimentos, mas a pessoa pode voltar a andar normalmente, sem necessidade de cadeira de rodas ou muletas.

A miastenia congênita não é exatamente o mesmo que miastenia gravis porque no caso da Miastenia Gravis a causa é uma alteração no sistema imune da pessoa, enquanto que na miastenia congênita a causa é uma mutação genética, que é frequente em pessoas da mesma família.

O que é Miastenia Congênita

Sintomas da Miastenia congênita

Os  sintomas da Miastenia Congênita costumam surgir em bebês ou entre os 3 e 7 anos de idade, mas alguns tipos surgem entre os 20 e 40 anos, podendo ser:

No bebê:

  • Dificuldade na amamentação ou na toma da mamadeira, engasgamento fácil e pouca força para sugar;
  • Hipotonia que se manifesta através da fraqueza dos braços e das pernas;
  • Pálpebra caída;
  • Contraturas articulares (artrogripose congênita);
  • Diminuição da expressão facial;
  • Dificuldade para respirar e pontas dos dedos e lábios arroxeados;
  • Atraso no desenvolvimento para sentar, engatinhar e andar;
  • Nas crianças maiores pode haver dificuldade para subir escadas.

 Em crianças, adolescentes ou adultos:

  • Fraqueza nas pernas ou nos braços com sensação de formigamento;
  • Dificuldade para caminhar com necessidade de se sentar para descansar;
  • Pode haver fraqueza dos músculos oculares que deixam a pálpebra caída;
  • Cansaço ao fazer pequenos esforços;
  • Pode haver escoliose na coluna vertebral.

Existem 4 diferentes tipos de miastenia congênita: canal lento, canal rápido de baixa afinidade, deficiência grave de AChR ou deficiência de AChE. Sendo que a miastenia congênita de canal lento pode surgir entre os 20 e 30 anos de idade. Cada tipo tem características próprias e o tratamento também pode variar de uma pessoa para outra porque nem todos apresentam os mesmos sintomas. 

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da Miastenia Congênita deve ser feito com base nos sintomas apresentados e pode ser confirmado por exames como exame de sangue CK e testes genéticos, pesquisa de anticorpos para confirmar que não se trata de Miastenia Gravis, e um eletromiografia que avalia a qualidade da contração muscular, por exemplo.

Em crianças maiores, adolescentes e adultos, o médico ou fisioterapeuta também poderão realizar alguns testes no consultório para identificar a fraqueza muscular, como por exemplo:

  • Olhar para o teto durante 2 minutos, de forma fixa e observar se existe um agravamento da dificuldade em manter as pálpebras abertas;
  • Levantar os braços para frente, até a altura dos ombros, mantendo essa posição durante 2 minutos e observar se é possível manter esta contração ou se há queda dos braços;
  • Levantar da maca sem a ajuda dos braços mais de 1 vez ou levantar da cadeira mais de 2 vezes para observar se há cada vez mais dificuldade de realizar estes movimento.

Se for observada a fraqueza dos músculos, sendo difícil realizar estes testes é muito provável que haja uma fraqueza muscular generalizada, evidenciando uma doença como a miastenia.

Para avaliar se a fala também foi afetada pode-se pedir a pessoa para citar os números de 1 a 100 e observar se há mudança no tom da voz, falha vocal ou aumento do tempo entre a citação de cada número. 

Tratamento para Miastenia congênita

O que é Miastenia Congênita

Os tratamentos variam de acordo com o tipo de miastenia congênita que a pessoa possui mas em alguns casos podem ser indicados remédios como os inibidores da acetilcelinesterase, Quinidina, Fluoxetina, Efedrina e Salbutamol sob indicação do neuropediatra ou neurologista. A fisioterapia é indicada e pode ajudar a pessoa se sentir melhor, combatendo a fraqueza muscular e melhorando a respiração mas não será eficiente sem os medicamentos.

As crianças podem dormir com uma máscara de oxigênio chamada CPAP e os pais devem aprender a prestar os primeiros socorros em caso de paragem respiratória. Saiba o que fazer se o bebê parar de respirar.

Na fisioterapia os exercícios devem ser isométricos e ter poucas repetições mas devem abranger diversos grupos musculares, inclusive os respiratórios e são muito úteis para aumentar a quantidade de mitocôndrias, os músculos, capilares e diminuir a concentração de lactato, havendo com isso, menos cãibras. 

Miastenia congênita tem cura?

Na maioria dos casos a miastenia congênita não tem cura, sendo necessário tratamento por toda a vida. No entanto, os remédios e a fisioterapia ajudam a melhorar a qualidade de vida da pessoa, combatem a fadiga e a fraqueza muscular e evitam complicações como atrofia dos braços e das pernas e a asfixia que pode surgir quando a respiração fica prejudicada, sendo por isso, essencial a vida.

Portadores de Miastenia Congênita causada por um defeito no gene DOK7 pode ter uma grande melhora do quadro, podendo ficar aparentemente 'curado' com o uso de um remédio habitualmente usado contra asma, o salbutamol, mas em forma de comprimidos ou pastilhas. No entanto, ainda pode ser preciso fazer fisioterapia esporadicamente.

Quando a pessoa possui Miastenia Congênita e não realiza o tratamento, vai progressivamente perdendo a força nos músculos, ficando atrofiada, com necessidade de permanecer acamada e pode morrer por falência respiratória e por isso é tão importante o tratamento clínico e fisioterapêuticos porque ambos podem melhorar a qualidade de vida da pessoa e prolongar a vida.

Alguns remédios que pioram o quadro de Miastenia Congênita são Ciprofloxacina, Cloroquina, Procaína, Lítio, Fenitoína, Beta-bloqueadores, Procainamida e Quinidina e por isso todo medicamento só deve ser usado sob indicação médica após a identificação do tipo que a pessoa possui.

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