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Insônia Familiar Fatal: o que é, sintomas e tratamento

Atualizado em Julho 2019

A insônia familiar fatal, conhecida também pelas sigla IFF, é uma doença genética extremamente rara que afeta uma parte do cérebro conhecida como o tálamo, que é o principal responsável por controlar o ciclo de sono e vigília do organismo.

Dessa forma, pessoas com este tipo de transtorno têm cada vez mais dificuldade para dormir, além de outras alterações no sistema nervoso automático, que é responsável por regular a temperatura corporal, a respiração e a transpiração, por exemplo.

Esta é uma doença neurodegenerativa, o que significa que, ao longo do tempo, vão existindo cada vez menos neurônios no tálamo, o que leva a um agravamento progressivo da insônia e de todos os sintomas relacionados, podendo chegar em um momento em que a doença não permite mais a vida, sendo por isso conhecida como fatal.

Insônia Familiar Fatal: o que é, sintomas e tratamento

Principais sintomas

O sintoma mais característico da IFF é o surgimento de insônia crônica que surge de repente e vai piorando ao longo do tempo, até causar deterioração física e mental que resulta em coma e, até, morte.

Outros sintomas que podem surgir associados à insônia familiar fatal incluem:

  • Ataques de pânico frequentes;
  • Surgimento de fobias que não existiam;
  • Perda de peso sem razão aparente;
  • Alterações da temperatura corporal, que pode ficar muito alta ou baixa;
  • Excesso de transpiração ou salivação.

À medida que a doença avança, é comum que a pessoa que sofre com IFF apresente movimentos descoordenados, alucinações, confusão e espasmos musculares. Já a completa ausência da capacidade para dormir, geralmente só surge na fase mais final da doença.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da insônia familiar fatal geralmente é desconfiada pelo médico após avaliação dos sintomas e despiste de doenças que podem estar causando os sintomas. Quando isso acontece, é comum que exista um encaminhamento para um médico especialista em perturbações do sono, que irá fazer outros exames como um estudo do sono e um tomografia computadorizada, por exemplo, para confirmar a alteração do tálamo.

Além disso, existem ainda testes genéticos que podem ser feitos para confirmar o diagnóstico, já que a doença é causada por um gene que é transmitido dentro da mesma família.

O que causa a insônia familiar fatal

Na maioria dos casos, a insônia familiar fatal é herdada de um dos pais, já que o seu gene causador tem 50% de chances de passar de pais para filhos, no entanto, também é possível que a doença surja em pessoas sem histórico familiar da doença, já que pode ocorrer uma mutação na replicação desse gene.

Insônia familiar fatal tem cura?

Atualmente ainda não existe cura para a insônia familiar fatal, assim como também não é conhecido um tratamento eficaz para atrasar sua evolução. Porém, novos estudos estão sendo desenvolvidos em animais desde 2016 para tentar achar uma substância capaz de reduzir a velocidade de desenvolvimento da doença.

Pessoas com IFF pode, no entanto, fazer tratamentos específicos para cada um dos sintomas apresentados, de forma a tentar melhorar sua qualidade de vida e conforto. Para isso, o melhor sempre é fazer o tratamento orientado por um médico especialista em distúrbios do sono.


Bibliografia

  • HEALTHLINE. Fatal Familial Insomnia. Link: <www.healthline.com>. Acesso em 24 Jul 2019
  • GARD-NIH. Fatal familial insomnia. Link: <rarediseases.info.nih.gov>. Acesso em 24 Jul 2019
  • NORD. Fatal Familial Insomnia. Link: <rarediseases.org>. Acesso em 24 Jul 2019
  • SHI, Qi et al.. Fatal Familial Insomnia: Insight of the Most Common Genetic Prion Disease in China Based On the Analysis of 40 Patients. Neuropsychiatr. Vol.6. 1806-1813, 2018
  • SCHOOLS, Eric. Fatal Familial Insomnia: A Summary of Its Nature and the Major Studies . Tese de conclusão de curso, 2011. Liberty University.
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