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O que é Imunodeficiência Primária, sintomas e como é feito o tratamento

A Imunodeficiência Primária, ou IDP, corresponde a alterações em componentes do sistema imunológico, o que deixa a pessoa mais susceptível a diversas doenças, uma vez que o sistema imune não funciona corretamente. O principal sinal indicativo de IDP é a ocorrência de infecções bacterianas de repetição, principalmente sinusite, otite e pneumonia.

A Imunodeficiência Primária é uma doença genética e congênita sendo mais comum em caso de casamento consanguíneo, que é o casamento entre pessoas da mesma família, e geralmente o diagnóstico não é feito logo após o nascimento pela falta de conhecimento sobre essas doenças. No entanto, o diagnóstico precoce é fundamental para garantir bem-estar e qualidade de vida para a criança, além de evitar complicações graves que podem resultar em óbito, por exemplo.

O que é Imunodeficiência Primária, sintomas e como é feito o tratamento

Como identificar

Os sintomas da imunodeficiência primária normalmente surgem logo nos primeiros meses de vida, no entanto, em alguns casos, os sintomas podem aparecer somente na vida adulta, já que depende do tipo e gravidade da mutação. Esses sintomas podem ser percebidos em qualquer local do corpo, sendo percebidos principalmente sintomas relacionados ao sistema respiratório.

Como os sintomas da imunodeficiência primária podem ser confundidos com doenças respiratórias e infecciosas da infância, é importante ficar atento a alguns sintomas, como por exemplo:

  • 4 ou mais infecções no ouvido em menos de 1 ano;
  • 2 ou mais infeções do trato respiratório em menos de 1 ano;
  • Uso de antibióticos por mais de 2 meses sem que tenha efeito;
  • Mais de dois casos de pneumonia em menos de 1 ano;
  • Atraso no desenvolvimento da criança;
  • Infecções intestinais de repetição;
  • Surgimento de complicações de vacinas;
  • Aparecimento frequente de abscessos na pele.

Além disso, caso a família tenha histórico de imunodeficiência primária ou a criança seja filha de casal consanguíneo, há maiores chances de haver imunodeficiência primária.

É importante que os pais estejam atentos aos sintomas apresentados pela criança e ocorrência de infecções de repetição para que seja feito o diagnóstico e iniciado o tratamento o mais rápido possível para evitar complicações graves, como por exemplo comprometimento respiratório grave e septicemia, que pode ser fatal. Saiba reconhecer os sintomas de septicemia.

Como é o diagnóstico

O diagnóstico da imunodeficiência primária pode ser feito juntamente com o teste do pezinho logo após o nascimento do bebê e é feito utilizando a mesma amostra de sangue que foi coletado para o teste do pezinho. A partir dessa amostra de sangue, o DNA é extraído e amplificado para que seja verificado se as células do sistema imune estão se desenvolvendo corretamente e, caso seja identificada alterações, é investigada a mutação responsável pela alteração no sistema imunológico. Entenda como funciona o sistema imune.

É importante que o diagnóstico das imunodeficiências primárias seja feita até o primeiro ano de vida para que seja possível aconselhar a família quanto ao tratamento e cuidados necessários para manter o bem-estar da criança e evitar complicações. Apesar de ser um exame fundamental, o teste da diagnóstico da imunodeficiência primária não é disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde, apenas em clínicas privadas e custa em média R$ 100,00.

Tratamento da Imunodeficiência Primária

O tratamento da Imunodeficiência Primária deve ser feita conforme orientação do pediatra e varia de acordo com os sintomas apresentados pela criança, gravidade e estágio de identificação.

Quando a IDP é identificada logo ou os sintomas apresentados são leves, o pediatra pode recomendar a terapia com imunoglobulinas, em que são administradas anticorpos que estão em falta no organismo, melhorando a atividade do sistema imunológico. No entanto, quando se trata de uma IDP grave, que pode ser devido ao diagnóstico mais tardio ou à presença de mutações que comprometem mais a imunidade, pode ser necessária a realização de transplante de medula óssea. Veja como é feito o transplante de medula óssea.

Além disso, pode ser recomendada a administração de antibióticos diretamente na veia para combater as infecções recorrentes.

Bibliografia >

  • SILVA, SUSANA L.. Imunodeficiência Primária: Abordagem Diagnóstica. Disponível em: <http://www.sppneumologia.pt/uploads/files/gruposdeestudo/N%C3%BAcleo%20de%20Estudos%20de%20Bronquiectasias%20N%C3%A3o%20Fibrose%20Qu%C3%ADstica/PDF97.pdf>. Acesso em 06 Mar 2019
  • AROSA, Fernando A.; CARDOSO, Elsa M.; PACHECO, Francisco C. Fundamentos de Imunologia. 2 ed. Lisboa: LIDEL, 2012. 391-397.
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