A imunodeficiência primária (IDP), ou erros inatos da imunidade, é um grupo de doenças causadas por alterações genéticas que afetam o sistema imunológico, tornando o corpo mais vulnerável a infecções.

Os principais sinais da imunodeficiência primária incluem infecções frequentes, graves ou incomuns, dificuldade para se recuperar de doenças, problemas digestivos e atraso no crescimento, por exemplo.

O tratamento da imunodeficiência primária é contínuo e personalizado, envolvendo terapia com imunoglobulina para repor anticorpos, uso de antibióticos para prevenir e controlar infecções, e, em casos mais graves, transplante de medula óssea.

Sinais da imunodeficiência primária

Os 10 sinais de alerta de imunodeficiência primária incluem:

Quatro ou mais infecções de ouvido no período de um ano;
Duas ou mais sinusites graves por ano;
Uso de antibióticos por dois meses ou mais com pouco efeito;
Duas ou mais pneumonias em um ano;
Dificuldade para ganhar peso ou crescer normalmente, em crianças;
Abscessos recorrentes na pele ou órgãos internos;
Candidíase persistente na boca ou pele após 1 ano de idade;
Necessidade de antibióticos intravenosos para controlar infecções;
Duas ou mais infecções profundas graves, como septicemia;
Histórico familiar de imunodeficiência primária.

Esses sinais funcionam como um alerta precoce para a imunodeficiência primária, pois indicam situações em que o sistema imunológico pode não estar funcionando corretamente.

Além desses, podem existir outros sinais que ajudam a suspeitar de imunodeficiência primária, como presença de doenças autoimunes, necessidade frequente de hospitalizações ou resposta inadequada às vacinas.

Os sintomas da imunodeficiência primária normalmente surgem logo nos primeiros meses de vida, no entanto, em alguns casos, os sintomas podem aparecer somente na vida adulta, já que depende do tipo e gravidade da alteração genética.

Imunodeficiência secundária

A imunodeficiência secundária ocorre quando o sistema imunológico fica enfraquecido por causas externas ou outras doenças, e não por problemas genéticos.

Pode ser causada por infecções graves, como HIV, câncer, quimioterapia, uso prolongado de corticoides ou desnutrição. Pessoas com essa condição têm maior risco de infecções frequentes ou graves.

Como é o diagnóstico

O diagnóstico de imunodeficiência primária é geralmente feito pelo imunologista, a partir da avaliação dos sinais apresentados, observando a frequência, gravidade e tipo de infecções, além de antecedentes familiares de problemas imunológicos.

Para uma avaliação dos sinais da imunodeficiência primária, marque consulta com o infectologista mais próximo de você:

O médico também pode solicitar exames laboratoriais para medir os níveis de anticorpos, contagem e função de células imunológicas, como linfócitos B e T, neutrófilos e componentes do complemento. Entenda para que serve o anticorpo.

Quando necessário, testes genéticos são feitos para identificar mutações específicas, uma vez que existem mais de 100 tipos de imunodeficiências primárias.

É importante que o diagnóstico das imunodeficiências primárias seja feito até o primeiro ano de vida para que seja possível aconselhar a família quanto aos cuidados para manter o bem-estar da criança e evitar complicações.

Principais causas

A imunodeficiência primária é causada por alterações genéticas presentes desde o nascimento que comprometem o desenvolvimento ou o funcionamento adequado do sistema imunológico.

Essas alterações são herdadas, ou seja, são doenças que podem ser transmitidas de pais para filhos, afetando um ou mais componentes do sistema imunológico.

Entretanto, alguns fatores podem aumentar o risco, como a consanguinidade, que ocorre quando os pais têm parentesco próximo e, portanto, aumentam a chance de transmitir genes alterados para os filhos.

Tratamento da imunodeficiência primária

O tratamento da imunodeficiência primária tem como objetivo prevenir infecções, corrigir déficit imunológico e reduzir complicações, podendo incluir:

1. Terapia com imunoglobulina

A terapia com imunoglobulina consiste na administração de anticorpos provenientes de doadores saudáveis, geralmente por via intravenosa ou subcutânea, com o objetivo de reforçar o sistema imunológico.

Existem medicamentos específicos para esse tratamento, como Privigen, Gammagard e Hizentra, que correspondem a diferentes preparações de anticorpos humanos usados para complementar aqueles que a pessoa não consegue produzir.

Esse tratamento é contínuo e personalizado, garantindo níveis adequados de imunoglobulina no sangue, prevenindo infecções recorrentes e reduzindo complicações associadas à imunodeficiência primária.

2. Antibióticos

Os antibióticos são utilizados tanto para tratar infecções já existentes quanto de forma preventiva em pessoas que apresentam episódios frequentes de infecção.

O uso profilático ajuda a reduzir a gravidade das infecções, evita hospitalizações e protege órgãos que poderiam ser danificados por infecções repetidas.

A escolha do antibiótico, a dose e a duração do tratamento são individualizadas de acordo com o tipo de imunodeficiência e o histórico clínico da pessoa.

3. Transplante de medula

O transplante de medula óssea é indicado para os casos mais graves de imunodeficiência primária, quando o sistema imunológico está profundamente comprometido.

Esse procedimento substitui a medula óssea da pessoa por células saudáveis de um doador compatível, permitindo que o corpo produza células imunológicas funcionais. Veja como é feito o transplante de medula óssea.

Embora seja um tratamento potencialmente curativo, exige acompanhamento rigoroso devido ao risco de complicações, como rejeição do enxerto ou infecções graves durante o período de recuperação.

Imunodeficiência primária tem cura?

A imunodeficiência primária geralmente não tem cura, porque é causada por alterações genéticas presentes desde o nascimento.

No entanto, os sintomas podem ser controlados e o risco de infecções reduzido com tratamentos adequados, permitindo que a pessoa tenha uma vida mais saudável e com menos complicações, mesmo que a condição genética permaneça.

Imunodeficiência primária: o que é, sinais e tratamento (tem cura?)