La inmunodeficiencia primaria (IDP) es un grupo de enfermedades de origen genético que afectan el sistema inmunitario, lo que hace que el organismo sea más susceptible a infecciones.
Los principales signos de la inmunodeficiencia primaria incluyen infecciones frecuentes, graves o inusuales, además de dificultades para recuperarse de las enfermedades, problemas digestivos y retraso en el crecimiento, entre otros.
El tratamiento de la inmunodeficiencia primaria es individualizado y suele requerir seguimiento a largo plazo, pudiendo incluir la terapia con inmunoglobulinas para reponer anticuerpos, el uso de antibióticos para prevenir o tratar infecciones y, en los casos más graves, el trasplante de médula ósea.
Principales síntomas
Los 10 signos de alerta de inmunodeficiencia primaria incluyen:
- Cuatro o más infecciones de oído en un año;
- Dos o más sinusitis graves por año;
- Uso de antibióticos durante dos meses o más con poco efecto;
- Dos o más neumonías en un año;
- Dificultad para subir de peso o crecer de forma adecuada en niños;
- Abscesos recurrentes en la piel o en órganos internos;
- Candidiasis persistente en la boca o en la piel después del primer año de vida;
- Necesidad de antibióticos intravenosos para controlar infecciones;
- Dos o más infecciones profundas graves, como septicemia;
- Antecedentes familiares de inmunodeficiencia primaria.
Estos signos funcionan como una alerta temprana de inmunodeficiencia primaria, ya que reflejan situaciones en las que el sistema inmunitario puede no estar funcionando correctamente.
Además de estos, pueden existir otros signos que ayudan a sospechar inmunodeficiencia primaria, como la presencia de enfermedades autoinmunes, la necesidad frecuente de hospitalizaciones o una respuesta inadecuada a las vacunas.
Los síntomas de la inmunodeficiencia primaria suelen aparecer durante los primeros meses de vida, aunque en algunos casos pueden manifestarse en la edad adulta, dependiendo del tipo y la gravedad de la alteración genética.
Inmunodeficiencia secundaria
La inmunodeficiencia secundaria ocurre cuando el sistema inmunitario se debilita debido a causas externas o a otras enfermedades, y no por alteraciones genéticas.
Puede estar relacionada con infecciones graves, como el VIH, así como con enfermedades como el cáncer, tratamientos como la quimioterapia, el uso prolongado de corticoides o la desnutrición.
En estos casos, las personas presentan un mayor riesgo de desarrollar infecciones frecuentes o graves.
Posibles causas
La inmunodeficiencia primaria es causada por alteraciones genéticas presentes desde el nacimiento, que comprometen el desarrollo o el funcionamiento adecuado del sistema inmunitario.
Estas alteraciones son hereditarias, es decir, pueden transmitirse de padres a hijos y afectar uno o más componentes del sistema inmunitario.
Sin embargo, algunos factores pueden aumentar el riesgo, como la consanguinidad, que ocurre cuando los padres tienen un parentesco cercano, lo que incrementa la probabilidad de que los hijos hereden genes alterados.
Cómo se realiza el diagnóstico
El diagnóstico de inmunodeficiencia primaria generalmente lo realiza el inmunólogo, a partir de la evaluación de los signos clínicos, considerando la frecuencia, gravedad y tipo de infecciones, así como los antecedentes familiares de enfermedades inmunológicas.
El médico también puede solicitar análisis de laboratorio para medir los niveles de anticuerpos, así como el conteo y la función de células del sistema inmunitario, como linfocitos B y T, neutrófilos y componentes del complemento. Conozca para qué sirven los anticuerpos.
Cuando es necesario, se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones específicas, ya que existen más de 100 tipos de inmunodeficiencias primarias.
Es importante que el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias se realice durante el primer año de vida, de modo que sea posible orientar a la familia sobre los cuidados necesarios para mantener el bienestar del niño y evitar complicaciones.
Cómo se realiza el tratamiento
El tratamiento de la inmunodeficiencia primaria tiene como objetivo prevenir infecciones, corregir el déficit inmunitario y reducir complicaciones, pudiendo incluir:
1. Terapia con inmunoglobulina
La terapia con inmunoglobulina consiste en la administración de anticuerpos provenientes de donantes sanos, generalmente por vía intravenosa o subcutánea, con el objetivo de fortalecer el sistema inmunitario.
Lea también: Inmunoglobulina humana: para qué sirve y cómo usarla tuasaude.com/es/inmunoglobulina-humanaExisten medicamentos específicos para este tratamiento, como Privigen, Gammagard e Hizentra, que corresponden a diferentes preparaciones de inmunoglobulinas humanas utilizadas para complementar aquellas que el organismo no es capaz de producir.
Este tratamiento es individualizado y de uso prolongado, ya que ayuda a mantener niveles adecuados de inmunoglobulinas en la sangre, prevenir infecciones recurrentes y reducir las complicaciones asociadas a la inmunodeficiencia primaria.
1. Uso de antibióticos
Los antibióticos se utilizan tanto para tratar infecciones ya existentes como de forma preventiva en personas que presentan episodios frecuentes de infección.
El uso preventivo ayuda a reducir la gravedad de las infecciones, evitar hospitalizaciones y proteger órganos que pueden verse afectados por infecciones repetidas.
La elección del antibiótico, así como la dosis y la duración del tratamiento, se individualiza según el tipo de inmunodeficiencia y el historial clínico de cada persona.
3. Trasplante de médula
El trasplante de médula ósea está indicado en los casos más graves de inmunodeficiencia primaria, cuando el sistema inmunitario se encuentra profundamente comprometido.
Este procedimiento consiste en reemplazar la médula ósea de la persona por células sanas de un donador compatible, lo que permite que el organismo vuelva a producir células inmunitarias funcionales. Vea cómo se realiza el trasplante de médula ósea.
Aunque se considera un tratamiento potencialmente curativo, requiere un seguimiento riguroso debido al riesgo de complicaciones, como el rechazo del injerto o infecciones graves durante el periodo de recuperación.
¿La inmunodeficiencia primaria tiene cura?
La inmunodeficiencia primaria generalmente no tiene cura, ya que se origina por alteraciones genéticas presentes desde el nacimiento.
Sin embargo, los síntomas pueden controlarse y el riesgo de infecciones reducirse con tratamientos adecuados, lo que permite que la persona tenga una vida más saludable y con menos complicaciones, aunque la condición genética se mantenga.