La inmunodeficiencia primaria (IDP) es una condición en la que hay alteraciones en componentes del sistema inmunológico, lo que hace que la persona sea más susceptible a diversas enfermedades, ya que el sistema inmunitario no funciona correctamente. El principal signo indicativo de esta condición es la aparición de infecciones bacterianas recurrentes, principalmente sinusitis, otitis y neumonía.
La inmunodeficiencia primaria es una enfermedad genética y congénita que es más común en casos de matrimonios consanguíneos, que es el matrimonio entre personas de la misma familia, y generalmente el diagnóstico no se realiza inmediatamente después del nacimiento debido a la falta de conocimiento sobre esta condición.
El diagnóstico temprano es fundamental para garantizar el bienestar y la calidad de vida del niño, además de evitar complicaciones graves que puedan resultar en complicaciones o incluso en la muerte.
Principales síntomas
Los principales signos de inmunodeficiencia primaria son:
- 4 o más infecciones de oído en menos de 1 año;
- 2 o más infecciones del tracto respiratorio en menos de 1 año;
- Uso de antibióticos por más de 2 meses sin efecto;
- Más de dos casos de neumonía en menos de 1 año;
- Retraso en el desarrollo del niño;
- Infecciones intestinales recurrentes;
- Surgimiento de complicaciones por vacunas;
- Aparición frecuente de abscesos en la piel.
Además, si la familia tiene antecedentes de inmunodeficiencia primaria o el niño es hijo de un matrimonio consanguíneo, hay mayores posibilidades de presentar inmunodeficiencia primaria.
Los síntomas de la inmunodeficiencia primaria normalmente aparecen en los primeros meses de vida; sin embargo, en algunos casos, los síntomas pueden manifestarse solo en la adultez, ya que dependen del tipo y gravedad de la alteración genética. Estos pueden notarse en cualquier parte del cuerpo, ya que pueden afectar a cualquier órgano o sistema. No obstante, los síntomas relacionados con el sistema respiratorio son los más notorios, lo que puede llevar a que la inmunodeficiencia primaria se confunda con enfermedades respiratorias e infecciosas de la infancia.
Es importante que los padres estén atentos a los síntomas presentados por el niño y la ocurrencia de infecciones recurrentes para que se realice el diagnóstico y se inicie el tratamiento lo antes posible, con el fin de evitar complicaciones graves, como un compromiso respiratorio severo y septicemia, por ejemplo, que puede ser mortal.
Cómo se realiza el diagnóstico
El diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria lo realiza el médico a partir de la evaluación de los signos presentados por el niño, además de análisis de sangre y pruebas genéticas específicas, ya que existen más de 100 tipos de inmunodeficiencias primarias.
Es importante que el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias se realice antes del primer año de vida, de manera que la familia sea orientada para la realización del tratamiento y los cuidados necesarios para mantener el bienestar del niño y prevenir complicaciones.
Tratamiento de la inmunodeficiencia primaria
El tratamiento de la inmunodeficiencia primaria debe llevarse a cabo según la orientación del pediatra y varía según los síntomas presentados por el niño, la gravedad y el estadio de identificación.
Cuando la IDP se identifica temprano o los síntomas presentados son leves, el pediatra puede recomendar la terapia con inmunoglobulinas, donde se administran anticuerpos que faltan en el organismo, mejorando la actividad del sistema inmunológico. Además, puede recomendarse la administración de antibióticos directamente en la vena para combatir las infecciones recurrentes.
Sin embargo, cuando se trata de una IDP grave, que puede ser debido al diagnóstico tardío o a la presencia de mutaciones que comprometen más la inmunidad, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea. Vea en qué consiste y cómo se realiza el trasplante de médula.
