Ative as notificações para não perder as publicações de saúde e bem estar mais interessantes.
O que você precisa saber?

Ictiose arlequim: sintomas, diagnóstico e tratamento

A ictiose arlequim é uma doença genética rara e grave caracterizada pelo espessamento da camada de queratina que forma a pele do bebê, de forma que a pele é grossa e possui tendência para repuxar e esticar, causando deformações no rosto e em todo o corpo e trazendo complicações para o bebê, como dificuldade respiratória, de alimentação e para realizar alguns medicamentos.

Geralmente, os bebês que nascem com ictiose arlequim morrem poucas semanas após o nascimento ou sobrevivem no máximo até os 3 anos de idade, isso porque como a pele apresenta diversas fissuras, a função protetora da pele é prejudicada, havendo maior chance de infecções recorrentes.

As causas da ictiose arlequim ainda não são totalmente esclarecidas, mas pais consanguíneos tem maiores chances de ter um bebê assim. Essa doença não tem cura, mas há opções de tratamento que ajudam a aliviar os sintomas e aumentar a expectativa de vida do bebê.

Ictiose arlequim: sintomas, diagnóstico e tratamento

Sintomas da Ictiose Arlequim

O recém-nascido com ictiose arlequim apresenta a pele recoberta por uma placa muito espessa, lisa e opaca que pode comprometer diversas funções. As principais características dessa doença são:

  • Pele seca e escamosa;
  • Dificuldades para se alimentar e respirar;
  • Rachaduras e feridas na pele, o que favorece a ocorrência de várias infecções;
  • Deformações dos órgãos do rosto, como olhos, nariz, boca e orelhas;
  • Mau funcionamento da tireoide;
  • Desidratação extrema e distúrbios eletrolíticos;
  • Descamação da pele em todo o corpo.

Além disso, a camada espessa de pele pode recobrir as orelhas, não sendo visíveis, além de poder comprometer os dedos das mãos e dos pés e a pirâmide nasal. A pele espessada também dificulta os movimentos do bebê, ficando em movimento de semi-flexão.

Pelo fato de haver comprometimento da função protetora da pele, é recomendado que esse bebê seja encaminhado para a Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTI Neo) para que tenha os cuidados essenciais de modo a evitar complicações. Entenda como funciona a UTI neonatal.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da ictiose Arlequim pode ser feito no pré-natal através de exames como a ultrassonografia que evidencia boca sempre aberta, restrição dos movimentos respiratórios, alteração nasal, mãos sempre fixas ou em garra, ou por meio da análise do liquido amniótico ou pela biópsia da pele do feto que pode ser feita às 21 ou 23 semanas de gestação.

Além disso, pode ser feito o aconselhamento genético com o objetivo de verificar qual a chance do bebê nascer com essa doença caso os pais ou parentes apresentarem o gene responsável pela doença. O aconselhamento genético é importante para que os pais e a família entendam a doença e os cuidados que devem ter.

Tratamento para Ictiose Arlequim

O tratamento para a ictiose arlequim tem como objetivo reduzir o desconforto do recém-nascido, aliviar os sintomas, prevenir infecções e aumentar a expectativa de vida do bebê. O tratamento deve ser feito em internamento, uma vez que as fissuras e descamação da pele favorece a infecção por bactérias, o que torna a doença ainda mais grave e complicada.

O tratamento inclui doses de vitamina A sintética 2 vezes ao dia, para proporcionar a renovação celular, diminuindo assim as feridas presentes na pele e permitindo uma maior mobilidade. A temperatura corporal deve ser mantida sobre controle e a pele hidratada. Para hidratar a pele são utilizadas água e glicerina ou emolientes isolados ou associados a formulações contendo ureia ou lactato de amônia, que deve ser aplicado 3 vezes ao dia. Entenda como deve ser feito o tratamento para ictiose.

Tem cura?

A ictiose arlequim não tem cura mas o bebê pode receber o tratamento logo após o nascimento na UTI neonatal que é direcionado para diminuição o seu desconforto.

O objetivo do tratamento é o controle da temperatura e a hidratação da pele. São administradas doses de vitamina A sintética e, em alguns casos, podem ser realizadas cirurgias de autoenxerto de pele. Apesar da dificuldade, após cerca de 10 dias alguns bebês conseguiram ser amamentados, no entanto são poucos bebês que chegam a completar 1 ano de vida.

Bibliografia >

  • NATIONAL ORGANIZATION FOR RARE DISEASES. Harlequin Ichthyosis. Disponível em: <https://rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-harlequin-type/>. Acesso em 12 Nov 2019
  • HEALTHLINE. A Parent's Guide to Harlequin Ichthyosis. Disponível em: <https://www.healthline.com/health/harlequin-ichthyosis#symptoms>. Acesso em 12 Nov 2019
  • COUTO, Patricia A.; PASTORE, Marcela C.; ARAUJO, Jessica C. N. et al. Ictiose Arlequim: Caso Clínico . Revista SPDV. 77. 1 ed; 55-58, 2019
  • GIACOMIN, Maria F. A. et al. Morfeia generalizada em uma criança com ictiose arlequim, uma associação rara. Revista Brasileira de Reumatologia. 56. 1 ed; 82-85, 2016
Esta informação foi útil?   
Sim  /  Não

Ficou alguma dúvida. Deixe aqui a sua questão para que possamos melhorar o nosso texto:

Atenção! Só poderemos responder diretamente se deixar o seu email.
Mais sobre este assunto:


Publicidade

LIVE | Saúde da Prostata

A Tatiana e o Manuel vão estar te esperando num encontro informal para falar tudo sobre problemas na próstata.

A sua presença vai fazer o evento ser mais especial.

Se inscreva e receba uma notificação quando começar, para não perder nenhum minuto.

Inscreva-se
* Não perca a oportunidade de fazer perguntas e participar deste momento em homenagem ao Novembro Azul.

Estamos ao vivo agora! Vem falar com a gente!

A Tati e o Manuel falam sobre problemas na próstata, o preconceito dos homens a respeito do exame de toque retal, e até sobre impotência sexual, que pode ser um complicação da detecção tardia desse tipo câncer.

Participe agora
* Vamos responder todas as perguntas que chegarem, sem tabus. Estamos te esperando!
Carregando
...
Fechar

Pode perguntar

Fechar
É hora de acabar com todas as suas dúvidas!
Erro
Erro
Erro
Marque a caixa de verificação acima.
Enviar Mensagem