A fibrodisplasia ossificante progressiva, ou FOP, é uma doença genética rara em que os tecidos moles do corpo, como ligamentos, tendões e músculos, vão se ossificando, ficando duros e dificultando os movimentos corporais.
Na maioria dos casos os sintomas surgem durante a infância, mas a transformação dos tecidos em osso continua até à idade adulta, podendo variar a idade em que é feito o diagnóstico. No entanto, existem muitos casos em que logo ao nascimento o bebê já apresenta malformações dos dedos dos pés ou das costelas que podem levar o pediatra a suspeitar da doença.
Embora não exista uma cura para a fibrodisplasia ossificante progressiva, é importante que a criança seja sempre acompanhada pelo pediatra e pelo ortopedista pediátrico, já que existem formas de tratamento que podem ajudar a aliviar alguns sintomas, melhorando a qualidade de vida.
Principais sintomas
Os primeiros sinais de fibrodisplasia ossificante progressiva geralmente surgem logo após o nascimento com a presença de malformações nos dedos dos pés, coluna, ombros, quadril e articulações. Os outros sintomas, normalmente, aparecem até aos 20 anos de idade, sendo os principais:
- Inchaços avermelhados pelo corpo, que desaparecem mas deixam osso no local;
- Desenvolvimento de osso em locais de pancadas;
- Dificuldade gradual para movimentar as mãos, braços, pernas ou pés;
- Problemas de circulação sanguínea nos membros.
Além disso, dependendo das regiões afetadas, também é comum o desenvolvimento de problemas cardíacos ou respiratórios, especialmente quando surgem infecções respiratórias frequentes. A FOP geralmente afeta primeiro o pescoço e os ombros, progredindo depois para as costas, tronco e membros.
Possíveis causas
Ainda não são totalmente esclarecidas as causas da FOP e nem o processo pelo qual os tecidos se transformam em osso, no entanto, a doença acontece devido a uma mutação genética no cromossoma 2. Embora essa mutação possa passar de pais para filhos, é mais comum que a doença surja de forma aleatória.
Recentemente, foi descrita a expressão aumentada da proteína morfogenética do osso 4 (BMP 4) nos fibroblastos presentes nas lesões precoces de FOP. A proteína BMP 4 está localizada no cromossomo 14q22-q23.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da fibrodisplasia ossificante progressiva é feito pelo pediatra ou pelo ortopedista, através da avaliação dos sintomas e análise da história clínica da criança. Isto porque, outros testes como a biópsia, causam pequenos traumas que podem levar ao desenvolvimento de osso no local examinado. Muitas vezes, o primeiro achado desta condição é a presença de massas nos tecidos moles do corpo, que diminuem gradualmente de tamanho e ossificam.
Como é feito o tratamento
Não existe nenhuma forma de tratamento capaz de curar a doença ou evitar o seu desenvolvimento e, por isso, é muito comum que a maior parte dos pacientes fique confinado a uma cadeira de rodas ou à cama após os 20 anos de idade.
Quando surgem infecções respiratórias, como gripes ou resfriados, é muito importante ir ao hospital logo após os primeiros sintomas para iniciar o tratamento e evitar o surgimento de complicações graves nesses órgãos. Além disso, manter uma boa higiene bucal também evita a necessidade de fazer tratamento dentários, que podem resultar em novas crises de formação de osso, o que pode acelerar o ritmo da doença.
Embora fiquem limitadas, é também fundamental promover atividades de lazer e socialização para as pessoas com a doença, uma vez que sua capacidade intelectual e de comunicação continua intacta e se desenvolvendo.
