Ative as notificações para não perder as publicações de saúde e bem estar mais interessantes.
O que você precisa saber?

Fibrodisplasia ossificante progressiva: sintomas e opções de tratamento

A fibrodisplasia ossificante progressiva, também conhecida como FOP, miosite ossificante progressiva ou síndrome do homem de pedra, é uma doença genética muito rara que faz com que os tecidos moles do corpo, como ligamentos, tendões ou músculos, se transformem, lentamente, em osso, dificultando os movimentos corporais e causando fortes alterações na imagem corporal.

Na maioria dos casos os sintomas surgem durante a infância, mas a transformação dos tecidos em osso continua até à idade adulta, podendo variar a idade em que é feito o diagnóstico. No entanto, existem muitos casos em que logo ao nascimento o bebê já apresenta malformações dos dedos dos pés ou das costelas que podem levar o pediatra a suspeitar da doença.

Embora não exista uma cura para a fibrodisplasia ossificante progressiva, é importante que a criança seja sempre acompanhada pelo pediatra, já que existem formas de tratamento que podem ajudar a aliviar alguns sintomas, como inchaço ou dor articular, melhorando a qualidade de vida.

Fibrodisplasia ossificante progressiva: sintomas e opções de tratamento

Principais sintomas

O primeiro sinal de fibrodisplasia ossificante progressiva geralmente surge logo após o nascimento com a presença de malformações dos dedos dos pés e, em alguns casos, dos polegares.

Os outros sintomas, normalmente, aparecem até aos 20 anos de idade e incluem:

  • Inchaços avermelhados pelo corpo, que desaparecem mas deixam osso no local;
  • Desenvolvimento de osso em locais de pancadas;
  • Dificuldade gradual para movimentar as mãos, braços, pernas ou pés;
  • Problemas de circulação sanguínea nos membros.

Além disso, dependendo das regiões afetadas, também é comum o desenvolvimento de problemas cardíacos ou respiratórios, especialmente quando surgem infecções respiratórias frequentes.

A fibrodisplasia ossificante progressiva geralmente afeta primeiros o pescoço e os ombros, progredindo depois para as costas, tronco e membros.

Embora a doença possa causar várias limitações ao longo do tempo e diminuir acentuadamente a qualidade de vida, a expectativa de vida normalmente é longa, pois normalmente não surgem complicações muito graves que possam colocar a vida em risco.

O que causa e como é feito o diagnóstico

A causa específica da fibrodisplasia ossificante progressiva e o processo pelo qual os tecidos se transformam em osso ainda não são bem conhecidos, no entanto, a doença surge devido a uma mutação genética no cromossoma 2. Embora essa mutação possa passar de pais para filhos, é mais comum que a doença surja de forma aleatória.

Uma vez que é causado por uma alteração genética e não existe um teste genético específico para isso, o diagnóstico normalmente é feito pelo pediatra através da avaliação dos sintomas e análise da história clínica da criança. Isto porque, outros testes como a biópsia, causam pequenos traumas que podem levar ao desenvolvimento de osso no local examinado.

Como é feito o tratamento

Não existe nenhuma forma de tratamento capaz de curar a doença ou evitar o seu desenvolvimento e, por isso, é muito comum que a maior parte dos pacientes fique confinado a uma cadeira de rodas ou à cama após os 20 anos de idade.

Quando surgem infecções respiratórias, como gripes ou resfriados, é muito importante ir ao hospital logo após os primeiros sintomas para iniciar o tratamento e evitar o surgimento de complicações graves nesses órgãos. Além disso, manter uma boa higiene bucal também evita a necessidade de fazer tratamento dentários, que podem resultar em novas crises de formação de osso, o que pode acelerar o ritmo da doença.

Embora fiquem limitadas, é também fundamental promover atividades de lazer e socialização para as pessoas com a doença, uma vez que sua capacidade intelectual e de comunicação continua intacta e se desenvolvendo.

Mais sobre este assunto:


Carregando
...