El síndrome de Lynch es una condición genética que aumenta el riesgo de desarrollar distintos tipos de cáncer, especialmente el colorrectal y el de endometrio, sin causar síntomas por sí solo, sino que los mismo se relacionan al tipo de cáncer desarrollado.
Este síndrome se produce por una alteración hereditaria en genes encargados de reparar el ADN, aunque en algunos casos puede aparecer por primera vez en una persona sin antecedentes familiares.
El diagnóstico y tratamiento del síndrome de Lynch suelen estar a cargo de un equipo médico multidisciplinario que puede incluir especialistas en genética, gastroenterología, oncología y ginecología, quienes confirman la condición e indican el manejo más adecuado según si existe cáncer o el riesgo de desarrollarlo.
Posibles síntomas
Los síntomas del síndrome de Lynch solo aparecen cuando se desarrolla alguno de los cánceres asociados a esta condición. Por ello, muchas personas no presentan ninguna señal durante años y, cuando aparecen, varían según el órgano afectado:
- Cuando afecta el colon, puede causar sangre en las heces, cambios persistentes en el hábito intestinal, dolor abdominal, pérdida de peso sin causa aparente o anemia;
- Cuando afecta el endometrio, puede provocar sangrado vaginal fuera de lo normal, cambios en el ciclo menstrual o dolor pélvico;
- Cuando afecta el estómago o el intestino delgado, puede ocasionar indigestión, náuseas o anemia sin una causa aparente;
- Cuando afecta las vías urinarias, el síntoma más frecuente es la presencia de sangre en la orina;
- Cuando afecta los ovarios, puede causar hinchazón o inflamación abdominal;
- Cuando afecta la piel, pueden aparecer nuevos lunares o cambios en el tamaño, la forma, el color o la textura de lesiones ya existentes.
Además, los cánceres relacionados con el síndrome de Lynch suelen aparecer antes de los 50 años y existe un mayor riesgo de desarrollar más de un tipo de cáncer a lo largo de la vida.
Por ello, los controles médicos y las pruebas de detección periódicas son fundamentales para detectar cualquier alteración de forma temprana.
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El síndrome de Lynch ocurre debido a una alteración hereditaria en alguno de los genes encargados de reparar los daños en el ADN, lo que aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
Lea también: ADN: qué es, estructura y funciones tuasaude.com/es/adnLos genes relacionados con esta condición son MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM, por lo que el diagnóstico suele confirmarse mediante análisis genéticos realizados a partir de una muestra de sangre.
En algunos casos, esta alteración también puede aparece por primera vez en una persona sin antecedentes familiares.
Cuando una persona presenta características compatibles con el síndrome de Lynch, pero no se detectan alteraciones hereditarias en estos genes, generalmente no se confirma el diagnóstico y pueden ser necesarios otros estudios para determinar la causa.
Tipos de cáncer relacionados
El síndrome de Lynch aumenta el riesgo de desarrollar diferentes tipos de cáncer a lo largo de la vida, especialmente antes de los 50 años, como se muestra en la siguiente tabla:
Debido a este mayor riesgo, las personas con síndrome de Lynch suelen necesitar controles médicos periódicos para detectar cualquier alteración de forma temprana.
Cómo se realiza el diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Lynch se realiza a partir de la evaluación de los antecedentes personales y familiares de cáncer, especialmente cuando existen varios casos en la familia o el cáncer aparece antes de los 50 años.
Si existe sospecha de esta condición o la persona ha sido diagnosticada con cáncer de colon o de endometrio, el médico puede solicitar pruebas en el tejido del tumor para identificar alteraciones relacionadas con el síndrome de Lynch.
Sin embargo, estas pruebas solo permiten determinar si existe una sospecha y no confirman el diagnóstico.
La confirmación se realiza mediante un estudio genético, generalmente a partir de una muestra de sangre, que permite identificar alteraciones en los genes relacionados con el síndrome de Lynch.
Además, suele recomendarse asesoramiento genético para interpretar los resultados y evaluar el riesgo en otros familiares.
Lea también: Terapia génica: qué es, cómo se realiza y enfermedades tratadas tuasaude.com/es/terapia-genicaCómo se realiza el tratamiento
El tratamiento del síndrome de Lynch depende de si la persona presenta cáncer o si el objetivo es reducir el riesgo de desarrollarlo.
Cuando todavía no hay cáncer, el médico puede recomendar cirugías preventivas en personas con alto riesgo o el uso de medicamentos, como el ácido acetilsalicílico, para disminuir la probabilidad de desarrollar cáncer colorrectal.
En algunas mujeres también puede considerarse la extirpación preventiva del útero, los ovarios y las trompas de Falopio una vez finalizada la planificación familiar.
Si ya se ha desarrollado un cáncer, el tratamiento puede incluir cirugía, quimioterapia, inmunoterapia o una combinación de estas opciones, según el tipo de tumor, su localización y el estado de salud de la persona. Conozca más sobre qué es la inmunoterapia y cómo funciona.