Fracturas que tardan en consolidar, dolor óseo persistente, debilidad muscular y pérdida de dientes. Son síntomas que, en un adulto de mediana edad, suelen atribuirse a la osteoporosis o al desgaste propio de los años. Sin embargo, en algunos casos detrás de ellos se esconde la hipofosfatasia, una enfermedad genética poco frecuente que puede tardar años en diagnosticarse.
Cada 30 de octubre se celebra el Día Mundial de la Hipofosfatasia para dar a conocer este trastorno. Su detección precoz es especialmente importante porque algunos tratamientos habituales para los huesos frágiles podrían empeorar el cuadro si la enfermedad no se identifica a tiempo.
Qué es la hipofosfatasia
La hipofosfatasia es una enfermedad hereditaria causada por alteraciones en el gen ALPL. Este gen contiene las instrucciones para fabricar la fosfatasa alcalina no específica de tejido, una enzima esencial para que el calcio y el fósforo se depositen correctamente en los huesos y los dientes, un proceso llamado mineralización.
Cuando la actividad de esta enzima es baja, los huesos se vuelven más blandos y frágiles, y los dientes pueden caerse antes de tiempo. La enfermedad presenta una enorme variedad de formas: desde casos graves que se manifiestan antes del nacimiento o en los primeros meses de vida, hasta formas leves que solo aparecen en la edad adulta o que afectan únicamente a los dientes.
Lo que dice la ciencia sobre su frecuencia
Por su variabilidad, es difícil saber cuántas personas tienen hipofosfatasia. Uno de los estudios de referencia, publicado en 2011 en la revista Annals of Human Genetics y disponible en PubMed, estimó su frecuencia en Europa a partir del análisis genético. La investigación fue dirigida por el genetista Etienne Mornet, uno de los principales especialistas en esta enfermedad, desde un laboratorio de referencia en Francia.
A partir de los casos analizados en Francia entre 2000 y 2009, los investigadores calcularon que las formas graves afectan aproximadamente a una de cada 300.000 personas. En cambio, mediante un modelo genético, estimaron que las formas moderadas afectan a alrededor de una de cada 6.370 personas, es decir, son mucho más frecuentes que las graves.
Estudios posteriores sugieren que las formas leves podrían ser todavía más comunes y que muchas personas no están diagnosticadas. En América Latina no existen estimaciones poblacionales consolidadas, lo que dificulta conocer el impacto real de la enfermedad en la región.
Síntomas que deben hacer sospechar
En los adultos, la hipofosfatasia suele manifestarse de forma más sutil que en los niños. Algunas señales que pueden orientar la sospecha son:
- Fracturas repetidas o que tardan mucho en consolidar, especialmente en los pies y los muslos.
- Dolor óseo, muscular o articular persistente.
- Debilidad muscular, cansancio y alteraciones al caminar.
- Pérdida prematura de dientes o antecedentes de haberlos perdido en la infancia.
- Depósitos de calcio en las articulaciones.
En la infancia, la caída de dientes de leche antes de los cinco años con la raíz intacta, el raquitismo con valores bajos de fosfatasa alcalina, el calcio elevado en sangre o los depósitos de calcio en los riñones son signos de alerta. Como estos síntomas pueden confundirse con otras enfermedades más frecuentes, el diagnóstico puede retrasarse durante años.
Cómo se diagnostica y por qué importa hacerlo bien
La pista clave es un análisis de sangre que muestre valores de fosfatasa alcalina persistentemente bajos. Con frecuencia, los médicos prestan atención a esta enzima cuando está elevada, por su relación con el hígado y los huesos, pero no cuando está por debajo de lo normal. Para entender mejor este parámetro, puede consultar qué es la fosfatasa alcalina y sus valores de referencia.
Los valores deben interpretarse según la edad y el sexo, junto con la historia clínica, otros análisis y, cuando corresponde, un estudio genético. Un diagnóstico correcto es fundamental: si una persona con hipofosfatasia es tratada como si tuviera osteoporosis con bisfosfonatos, los medicamentos más usados para fortalecer los huesos, su enfermedad podría empeorar. Por eso, ante fracturas atípicas y fosfatasa alcalina baja, conviene descartar esta enfermedad antes de iniciar ese tratamiento.
Tratamiento y cuándo consultar
El abordaje suele requerir un equipo formado por endocrinólogos, reumatólogos, traumatólogos, odontólogos, genetistas y especialistas en rehabilitación. Para las formas que comienzan en la infancia existe una terapia de reemplazo enzimático, la asfotasa alfa, que aporta la enzima que falta y ha cambiado el pronóstico de los casos más graves. En los adultos, el tratamiento se centra en controlar el dolor, cuidar la salud dental, tratar las fracturas y mantener la movilidad.
Conviene consultar al médico ante fracturas que se repiten sin un golpe importante, dolor óseo persistente o pérdida de dientes sin causa aparente, sobre todo si un análisis previo mostró la fosfatasa alcalina baja. También es importante informar de antecedentes familiares de problemas óseos o dentales, ya que la enfermedad puede transmitirse de padres a hijos.
Este contenido tiene carácter informativo y no sustituye la valoración de un médico. Ante fracturas frecuentes, dolor óseo persistente o resultados de laboratorio alterados, consulte a un profesional de la salud.
