La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno genético que afecta las glándulas adrenales y provoca síntomas como vómitos, dificultad para aumentar de peso o pubertad precoz.
Esta condición está presente desde el nacimiento y se produce por alteraciones en los genes que codifican enzimas responsables de la producción de hormonas como cortisol, aldosterona y testosterona.
El tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) debe ser iniciado lo antes posible por un pediatra o endocrinólogo pediátrico, y normalmente suele incluir medicamentos para regular las hormonas o incluso cirugía.
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Principales síntomas
Los principales síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita son:
- Dificultad para ganar peso o pérdida de peso;
- Pubertad precoz o no aparición de la pubertad;
- Exceso de vello facial y virilización en varones;
- Genitales con apariencias atípicas en niñas;
- Menstruación irregular o ausente;
- Baja estatura en la vida adulta.
Además, cuando la glándula suprarrenal no produce suficiente aldosterona y cortisol, puede presentarse una crisis adrenal, caracterizada por vómitos intensos, deshidratación, fiebre, confusión mental, presión baja, hipoglucemia o incluso choque.
La hiperplasia suprarrenal congénita también puede causar infertilidad en las mujeres.
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Los principales tipos de hiperplasia suprarrenal congénita son:
1. Hiperplasia suprarrenal congénita clásica
Esta condición presenta dos subtipos:
- Hiperplasia suprarrenal congénita clásica perdedora de sal: es el tipo más grave y es causado por una deficiencia total o casi total de aldosterona y cortisol en las glándulas suprarrenales. Este tipo puede provocar crisis adrenal y requiere tratamiento inmediato, ya que pone en riesgo la vida del bebé. En las niñas, esta condición puede causar genitales con apariencia poco definida, es decir, órganos sexuales no completamente formados o que no se reconocen claramente como femeninos.
- Hiperplasia suprarrenal congénita clásica virilizante simple: se caracteriza por niveles bajos de cortisol y un aumento de andrógenos, como la testosterona. Este tipo de hiperplasia suprarrenal congénita puede causar genitales con apariencia poco definida, dificultad para aumentar de peso y pubertad precoz.
Este tipo de hiperplasia suprarrenal suele ser la más grave y suele detectarse al nacer o en la primera infancia.
Lea también: Cortisol bajo: síntomas, causas y tratamiento tuasaude.com/es/cortisol-bajo2. Hiperplasia suprarenal congénita no clásica
Es la forma más leve de hiperplasia suprarrenal congénita, y los síntomas pueden aparecer en la infancia o durante la pubertad.
Por lo general, el niño o adolescente presenta vello púbico temprano, crecimiento acelerado y baja estatura.
En la adolescencia o vida adulta, las mujeres pueden presentar menstruaciones irregulares o ausentes, vello facial excesivo o dificultades para concebir.
Posibles causas
La hiperplasia suprarrenal congénita se produce por mutaciones o deleciones en el gen CYP21A, que codifica la enzima 21-hidroxilasa, necesaria para la síntesis de hormonas en las glándulas suprarrenales.
Según el tipo de alteración genética, puede disminuir la producción de cortisol y aldosterona o aumentar la de testosterona.
La HSC es una condición genética autosómica recesiva, lo que significa que el bebé solo la desarrollará si ambos padres son portadores del gen alterado o presentan la enfermedad.
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El diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita lo realiza el neonatólogo o pediatra poco después del nacimiento mediante el tamiz neonatal, también conocido como prueba del talón.
Para confirmarlo, el médico solicita análisis de cortisol, aldosterona y 17α-hidroxiprogesterona, así como glucemia y electrolitos como sodio y potasio. Conozca las enfermedades que se pueden detectar en la prueba del talón.
También se realiza un examen físico, que puede revelar genitales con apariencia poco definida, y, si es necesario, se indican estudios complementarios como ultrasonido pélvico o pruebas genéticas para determinar el sexo.
¿Qué significa hiperplasia en la prueba del talón?
Un resultado positivo de hiperplasia en la prueba del talón indica que se detectó un nivel elevado de la hormona 17α-hidroxiprogesterona, que puede acumularse en el recién nacido cuando la producción de cortisol está alterada.
Este hallazgo sugiere la posibilidad de hiperplasia suprarrenal congénita, aunque se requieren estudios adicionales para confirmar el diagnóstico.
Cómo se realiza el tratamiento
Los principales tratamientos para la hiperplasia suprarrenal congénita son:
O tratamento para a hiperplasia adrenal congênita deve ser feito com orientação do pediatra ou endocrinologista pediátrico e tem como objetivo repor a deficiência hormonal e evitar complicações, e varia com o tipo de HAC.
Os principais tratamentos para hiperplasia adrenal congênita são:
1. Uso de medicamentos
El uso de medicamentos para la hiperplasia suprarrenal congénita debe ser indicado por el médico, con el objetivo de reponer las hormonas que el cuerpo no produce de manera adecuada.
Los principales fármacos incluyen:
- Glucocorticoides, como hidrocortisona, dexametasona o prednisona, que reponen el cortisol y controlan el exceso de andrógenos como la testosterona.
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Mineralocorticoides, como fludrocortisona, que reponen la aldosterona y ayudan a prevenir la crisis adrenal.
Estos tratamientos suelen mantenerse de por vida para asegurar el correcto funcionamiento del organismo.
2. Dieta rica en sal
En los casos de hiperplasia suprarrenal congénita clásica perdedora de sal, se puede recomendar una dieta con mayor contenido de sodio.
El objetivo es mantener el equilibrio de electrolitos y agua en el cuerpo, evitando la crisis adrenal.
En algunas situaciones, el médico también puede indicar suplementos de sal en cápsulas para asegurar una adecuada reposición.
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El seguimiento regular es fundamental para controlar el desarrollo del bebé o niño, favorecer un crecimiento normal y prevenir alteraciones en los electrolitos que puedan provocar crisis adrenal.
Se deben realizar consultas periódicas con el pediatra o endocrinólogo pediátrico, quienes indicarán análisis hormonales y de electrolitos.
En la adolescencia y la adultez, el endocrinólogo continúa el seguimiento, supervisando la función reproductiva y los posibles efectos secundarios del tratamiento con corticoides.
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La internación se indica en casos de crisis adrenal, durante la cual se administra suero y glucosa por vía intravenosa.
Además, se pueden administrar corticoides intravenosos, como hidrocortisona, para el manejo inicial, continuando posteriormente con corticoides orales tras el alta hospitalaria.
5. Cirugía
La cirugía puede realizarse en la infancia o adolescencia para corregir genitales con apariencia poco definida y, cuando es posible, preservar la fertilidad.
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