Active las notificaciones para no perder las publicaciones de salud y de bienestar más interesantes.

Enfermedades congénitas: qué son y cuáles son los tipos más comunes

Las enfermedades congénitas, también llamadas defectos congénitos o malformaciones congénitas, son alteraciones que surgen en la gestación, es decir, durante la formación del feto, las cuales pueden acabar afectando cualquier tejido del cuerpo humano, como huesos, músculos u órganos. Este tipo de trastornos normalmente genera un desarrollo incompleto que acaba afectando la estética e incluso el funcionamiento correcto de varios órganos. 

Una buena parte de las enfermedades congénitas ya puede ser identificada en los 3 primeros meses de embarazo, siendo diagnosticadas por el obstetra durante las consultas prenatales o por el pediatra durante el primer año de vida. No obstante, también existen algunos casos donde la alteración genética afecta capacidades más tardías, como hablar o caminar, además de que puede requerir de pruebas específicas para ser identificada, lo que hace que sea diagnosticada tardíamente. 

En los casos de enfermedades congénitas muy graves, que impiden la supervivencia del bebé, puede ocurrir un aborto espontáneo en cualquier momento del embarazo; sin embargo, lo más común es que suceda durante el primer trimestre de gestación. 

Enfermedades congénitas: qué son y cuáles son los tipos más comunes

Qué causa una enfermedad congénita

Las enfermedades congénitas pueden ser causadas por trastornos genéticos o por el medio ambiente donde la persona fue concebida, o incluso por la combinación de estos dos factores. Algunos ejemplos son los siguientes:

  • Factores genéticos:

Alteraciones en el cromosoma en relación al número, como en la trisomía 21, popularmente conocida como síndrome de Down; genes mutantes, o alteraciones en la estructura del cromosoma, como el síndrome X frágil. 

  • Factores ambientales:

Algunas alteraciones que pueden generar un defecto congénito son el uso de medicamentos durante la gestación; las infecciones por citomegalovirus, Toxoplasma gondii y Treponema pallidum; la exposición a radiación, cigarro o cafeína en exceso; el consumo excesivo de alcohol, o el contacto con metales pesados como plomo, cadmio o mercurio, por ejemplo.

Tipos de defectos congénitos

Los defectos congénitos pueden clasificarse de acuerdo con su tipo, tales como los siguientes:

  • Anomalía estructural: síndrome de Down, defecto en la formación del tubo neural, trastornos cardíacos;
  • Infecciones congénitas: enfermedades de transmisión sexual como sífilis o clamidia, toxoplasmosis, rubéola;
  • Consumo de alcohol: síndrome alcohólico fetal.

Los signos y los síntomas de una malformación genética generalmente surgen de acuerdo con el síndrome que causa el defecto específico, los más comunes son:

  • Deficiencia mental;
  • Nariz achatada o ausente;
  • Fisura labial, condición también conocida como labio leporino;
  • Planta de los pies redondeada;
  • Rostro muy alargado;
  • Orejas muy bajas. 

El médico puede identificar una alteración durante la prueba de ecografía en el embarazo, verificando la apariencia del bebé o mediante la observación de ciertas características y, posteriormente, la interpretación del resultado de pruebas específicas. 

Cómo prevenirlo

No siempre es posible prevenir un defecto congénito, pues pueden ocurrir alteraciones que están fuera de nuestro control; sin embargo, tener controles prenatales y seguir todas las orientaciones médicas durante la gestación son unas de las precauciones que se deben tener en cuenta para disminuir el riesgo de complicaciones fetales. 

Algunas recomendaciones importantes son no tomar medicamentos sin orientación médica, no consumir bebidas alcohólicas durante la gestación, no usar drogas ilícitas, no fumar ni estar cerca de zonas con humo de cigarro, comer alimentos saludables y beber, como mínimo, 2 litros de agua al día. 

¿Fue útil esta información?

¡Su opinión es importante! Escriba aquí en qué podemos mejorar nuestro texto:

Consulta el email de confirmación que te enviamos.
Más sobre este tema:

Carregando
...
Enviar mensaje