La esferocitosis hereditaria es una enfermedad genética caracterizada por alteraciones en la membrana de los glóbulos rojos, lo que favorece su destrucción, razón por la cual es considerada una anemia hemolítica. Las alteraciones en la membrana de los glóbulos rojos hacen que estos reduzcan su tamaño y pierdan resistencia, siendo fácilmente destruidos por el bazo.
Esta enfermedad es hereditaria, es decir, acompaña a la persona desde el nacimiento; sin embargo, puede evolucionar con anemia de gravedad variable. De esta manera, en algunos casos puede que no haya manifestación de síntomas y en otros puede haber palidez, cansancio, ictericia, aumento de tamaño del bazo y alteraciones del desarrollo, por ejemplo.
A pesar de no tener cura, la esferocitosis tiene tratamiento, el cual debe ser orientado por el hematólogo, pudiendo ser indicada la reposición de ácido fólico y, en los casos más graves, remoción del bazo, procedimiento conocido como esplenectomía, con el objetivo de controlar la enfermedad.
Qué causa la esferocitosis
La esferocitosis hereditaria es causada por una alteración genética que da como resultado el cambio de la cantidad o calidad de proteínas que forman las membranas de los glóbulos rojos de la sangre, también conocidos como eritrocitos o hematíes. Las alteraciones en estas proteínas hacen que haya la pérdida de rigidez y de protección de la membrana de los glóbulos rojos, lo que hace que se vuelvan más frágiles y reduzcan su tamaño, a pesar de que el contenido sea el mismo, formando eritrocitos de menor tamaño, con aspecto redondeado y más pigmentados.
La anemia surge debido a que los esferocitos, como son llamados los eritrocitos deformados en la esferocitosis, suelen ser destruidos en el bazo, especialmente cuando los cambios son importantes y hay pérdida de la flexibilidad y resistencia para pasar a través de la microcirculación de sangre de este órgano.
Principales síntomas
Entre los principales síntomas de esferocitosis se incluyen los siguientes:
- Anemia persistente;
- Palidez;
- Cansancio e intolerancia al ejercicio;
- Aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre e ictericia, que es la coloración amarillenta de la piel y las mucosas;
- Formación de cálculos de bilirrubina en la vesícula;
- Aumento del tamaño del bazo.
La esferocitosis puede ser clasificada en leve, moderada o grave. De esta manera, las personas portadoras de esferocitosis leve pueden no presentar ningún síntoma, mientras que las portadoras de esferocitosis moderada a grave pueden presentar grados variados de signos y síntomas, como los mencionados anteriormente.
Cómo es el diagnóstico
Para diagnosticar la esferocitosis hereditaria, además de la evaluación clínica, el hematólogo podrá solicitar exámenes de sangre como hemograma, niveles de reticulocitos y de bilirrubina y frotis de sangre periférico, que demuestra cambios sugestivos de este tipo de anemia.
Asimismo, el médico también puede indicar el examen de fragilidad osmótica, que mide la resistencia de la membrana del glóbulo rojo.
Cómo es realizado el tratamiento
La esferocitosis hereditaria no tiene cura; sin embargo, el hematólogo podrá indicar tratamientos que pueden aliviar el agravamiento de la enfermedad y los síntomas, según las necesidades del paciente. En el caso de personas que no presentan síntomas de la enfermedad, no es necesario ningún tratamiento específico.
La reposición de ácido fólico es recomendada, pues, gracias al aumento de la degradación de los eritrocitos, esta sustancias es más necesaria para la formación de las nuevas células en la médula.
La principal forma de tratamiento es la remoción del bazo por cirugía, lo que suele ser indicado en niños mayores de 5 o 6 años de edad que tienen anemia grave, como aquellas que tienen la hemoglobina por debajo de 8 mg/dl en el hemograma, o por debajo de 10 mg/dl en caso de que haya síntomas importantes o complicaciones como cálculos en la vesícula. La cirugía también puede ser llevada a cabo en niños que presentan retraso en el desarrollo gracias a la enfermedad.
Las personas que son sometidas a remoción del bazo presentan mayores probabilidades de desarrollar ciertas infecciones o trombosis, por lo cual son necesarias vacunas, como la antineumocócica, además del uso de AAS para controlar la coagulación de la sangre. Conozca cómo es realizada la cirugía para retirar el bazo y los cuidados necesarios.
