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O que você precisa saber?

O que é um Defeito Congênito

O defeito congênito, também chamado de mal formação genética, é uma alteração na formação da pessoa, durante a gestação que pode afetar qualquer tecido do corpo, como ossos, músculos, órgãos e sistemas. Na maioria das vezes, há um desenvolvimento incompleto do tecido afetado ou algum distúrbio causado pelo ambiente.

A maior parte dos defeitos congênitos acontecem nos primeiros 3 meses de gestação e são diagnosticados pelo obstetra durante o pré-natal ou pelo pediatra até a criança completar 1 ano de vida mas existem alguns que precisam de exames específicos e que por isso são identificados mais tarde, como os defeitos do coração ou da audição, por exemplo. 

Grande parte dos bebês que possuem graves alterações congênitas são naturalmente eliminados pelo aborto espontâneo. No entanto não é em todo aborto que são observados defeitos congênitos.

O que é um Defeito Congênito

O que causa um defeito congênito

Um defeito congênito pode ser causado por alterações genéticas ou pelo meio ambiente onde a pessoa foi concebida ou gerada, ou ainda pela combinação destes dois fatores. Alguns exemplos são:

  • Fatores genéticos:

Alterações no cromossomo em relação ao número, como na trissomia do 21 popularmente conhecida como síndrome de Down, genes mutantes ou alterações na estrutura do cromossomo como a síndrome do X frágil.  

  • Fatores ambientais:

Algumas alterações que podem levar a um defeito congênito são o uso de medicamentos durante a gestação, infecções pelo vírus citomegalovírus, toxoplasma e treponema palladium, exposição à radiação, cigarro, cafeína em excesso, consumo excessivo de álcool, contato com metais pesados como chumbo, cádmio ou mercúrio, por exemplo. 

Tipos de defeito congênito

Os defeitos congênitos podem ser classificados de acordo com o seu tipo:

  • Anomalia estrutural: Síndrome de Down, Defeito na formação do tubo neural, alterações cardíacas;
  • Infecções congênitas: Doenças sexualmente transmissíveis como sífilis ou clamídia, toxoplasmose, rubéola;
  • Consumo de álcool: Síndrome alcoólica fetal

Os sinais e sintomas de uma mal formação genética, são geralmente classificados conforme a Síndrome que causa o defeito específico, algumas são mais comuns como:

  • deficiência mental,
  • nariz achatado ou ausente,
  • fissura labial,
  • planta dos pés arredondados,
  • rosto muito alongado,
  • orelhas muito baixas.

O médico pode identificar uma alteração durante o exame de ultrassom na gravidez, observando a aparência do bebê ao nascer ou através da observação de certas características e após o resultado de exames específicos.

Como prevenir

Nem sempre é possível prevenir um defeito congênito porque alterações podem acontecer que estão fora do nosso controle, mas fazer o pré-natal e seguir todas as orientações médicas durante a gestação é um dos cuidados que se deve ter para diminuir o risco de complicações fetais.

Algumas recomendações importante são não tomar remédios sem orientação médica, não consumir bebidas alcoólicas durante a gestação, não usar drogas ilícitas, não fumar e evitar ficar próximo de locais com fumaça de cigarro, comer alimentos saudáveis e beber pelo menos 2 litros de água por dia.

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