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Doenças congênitas: o que são e tipos comuns

As doenças congênitas, também chamadas de defeito genético ou mal formação genética, são alterações que surgem durante a formação do feto, na gestação, que podem acabar afetando qualquer tecido do corpo humano, como ossos, músculos ou órgãos. Esse tipo de alterações normalmente resultam em um desenvolvimento incompleto, que acaba afetando a estética e até mesmo o funcionamento correto de vários órgãos.

Uma boa parte das doenças congênitas pode ser identificada já nos 3 primeiros meses de gravidez, sendo diagnosticados pelo obstetra durante o pré-natal ou pelo pediatra durante o 1º ano de vida. No entanto, também existem alguns casos em que a alteração genética afeta capacidades mais tardias, como falar ou caminhar, ou que precisa de exames muito específicos para ser identificada, acabando por ser diagnosticada mais tarde.

Nos casos de doenças congênitas muito graves, que impedem a sobrevivência do bebê, poderá acontecer um aborto espontâneo em qualquer momento da gestação, embora seja mais comum durante o primeiro semestre da gravidez.

Doenças congênitas: o que são e tipos comuns

O que causa uma doença congênita

As doenças congênitas podem ser causadas por alterações genéticas ou pelo meio ambiente onde a pessoa foi concebida ou gerada, ou ainda pela combinação destes dois fatores. Alguns exemplos são:

  • Fatores genéticos:

Alterações no cromossomo em relação ao número, como na trissomia do 21 popularmente conhecida como síndrome de Down, genes mutantes ou alterações na estrutura do cromossomo, como a síndrome do X frágil.  

  • Fatores ambientais:

Algumas alterações que podem levar a um defeito congênito são o uso de medicamentos durante a gestação, infecções pelo vírus citomegalovírus, toxoplasma e treponema pallidum, exposição à radiação, cigarro, cafeína em excesso, consumo excessivo de álcool, contato com metais pesados como chumbo, cádmio ou mercúrio, por exemplo. 

Tipos de defeito congênito

Os defeitos congênitos podem ser classificados de acordo com o seu tipo:

  • Anomalia estrutural: Síndrome de Down, Defeito na formação do tubo neural, alterações cardíacas;
  • Infecções congênitas: Doenças sexualmente transmissíveis como sífilis ou clamídia, toxoplasmose, rubéola;
  • Consumo de álcool: Síndrome alcoólica fetal

Os sinais e sintomas de uma mal formação genética, são geralmente classificados conforme a Síndrome que causa o defeito específico, algumas são mais comuns como:

  • deficiência mental,
  • nariz achatado ou ausente,
  • fissura labial,
  • planta dos pés arredondados,
  • rosto muito alongado,
  • orelhas muito baixas.

O médico pode identificar uma alteração durante o exame de ultrassom na gravidez, observando a aparência do bebê ao nascer ou através da observação de certas características e após o resultado de exames específicos.

Como prevenir

Nem sempre é possível prevenir um defeito congênito porque alterações podem acontecer que estão fora do nosso controle, mas fazer o pré-natal e seguir todas as orientações médicas durante a gestação é um dos cuidados que se deve ter para diminuir o risco de complicações fetais.

Algumas recomendações importante são não tomar remédios sem orientação médica, não consumir bebidas alcoólicas durante a gestação, não usar drogas ilícitas, não fumar e evitar ficar próximo de locais com fumaça de cigarro, comer alimentos saudáveis e beber pelo menos 2 litros de água por dia.

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