Doenças congênitas: o que são, causas e tipos mais comuns

Revisão médica: Drª. Beatriz Beltrame
Pediatra
fevereiro 2022

As doenças congênitas são alterações que surgem durante a formação do feto, na gestação, que podem acabar afetando qualquer tecido do corpo humano, como ossos, músculos ou órgãos, resultando em alterações físicas, desenvolvimento incompleto ou funcionamento incorreto de vários órgãos.

Essas alterações podem estar presentes antes ou após o nascimento, podendo ser identificadas pelo obstetra já nos 3 primeiros meses de gravidez, durante o pré-natal, ou pelo pediatra durante o 1º ano de vida. No entanto, também existem alguns casos em que a alteração genética afeta capacidades mais tardias, como falar ou caminhar, ou que precisa de exames muito específicos para ser identificada, acabando por ser diagnosticada mais tarde.

O tratamento das doenças congênitas deve ser feito com orientação do pediatra, de acordo com o tipo de alteração congênita, podendo ser indicado uso de remédios para prevenir complicações ou, em alguns casos, cirurgia.

Possíveis causas

As doenças congênitas podem ser causadas por alterações genéticas ou por fatores ambientais, ou ou ainda pela combinação destes dois fatores.

1. Fatores genéticos

No momento da concepção, ocorre uma combinação dos cromossomos da mulher e do homem, que carregam o material genético responsável pelas características do bebê, sendo que nas primeiras 4 semanas da gestação, são estabelecidos a expressão dos genes e o desenvolvimento de todas as partes do feto.

Nesta fase da gestação, geralmente, quando ocorrem alterações nos cromossomos em relação ao número, estrutura do cromossomo ou mutações genéticas, os defeitos congênitos podem causar doenças genéticas, como trissomia do 21, popularmente conhecida como síndrome de Down ou síndrome do X frágil, por exemplo.

Além disso, as alterações nos cromossomos podem afetar qualquer parte do corpo do bebê levando a malformações no coração, olhos, rosto, braços ou pernas, por exemplo, e geralmente são mais graves.

Já quando as alterações genéticas ocorrem entre 4 a 8 semanas da gestação, podem ocorrer alterações no desenvolvimento de órgãos, geralmente afetando uma única parte do corpo, sendo menos graves, como fenda palatina ou desenvolvimento de um dedo extra, por exemplo.

Em alguns casos, mesmo com o número correto de cromossomos, a mulher ou o homem podem passar para o bebê um gene alterado, e a criança desenvolver uma doença congênita herdada de um dos pais, como no caso da fibrose cística, hemofilia ou síndrome de Marfan, por exemplo.

2. Fatores ambientais

Durante qualquer estágio da gravidez, especialmente durante o estágio de desenvolvimento dos principais sistemas ou órgãos do bebê, que ocorre no primeiro trimestre, alguns fatores ambientais podem levar ao desenvolvimento de doenças congênitas, como:

  • Uso de remédios durante a gestação;
  • Deficiência de ácido fólico;
  • Ingestão excessiva de vitamina A;
  • Infecções maternas, como toxoplasmose, sífilis, clamídia, rubéola, catapora, citomegalovírus, Zika ou infecção pelo HIV;
  • Diabetes gestacional;
  • Exposição à radiação;
  • Tabagismo;
  • Ingestão excessivo de cafeína,
  • Consumo de bebidas alcoólicas ou drogas;
  • Contato com metais pesados como chumbo, cádmio ou mercúrio, por exemplo.

Esses fatores ambientais podem atravessar a placenta e chegar até o bebê, afetando o seu desenvolvimento, e aumentando o risco de doenças congênitas.

Principais tipos de doenças congênitas

As doenças congênitas podem afetar diversos sistemas do corpo, como sistema nervoso, cardiovascular, ósseo, muscular, urinário ou digestivo, por exemplo, sendo que os principais tipos incluem:

  • Síndrome de Down;
  • Síndrome do X frágil;
  • Doença de Huntington;
  • Síndrome de Klinefelter;
  • Síndrome de Marfan;
  • Anemia falciforme;
  • Hemofilia;
  • Daltonismo;
  • Defeito na formação do tubo neural;
  • Espinha bífida;
  • Anencefalia, microcefalia ou hidrocefalia;
  • Fenda palatina;
  • Lábio leporino;
  • Onfalocele;
  • Atresia pulmonar;
  • Tetralogia de Fallot;
  • Útero bicorno;
  • Acondroplasia;
  • Dextrocardia;
  • Distrofia muscular.

Algumas dessas doenças congênitas podem afetar a capacidade de falar, ler, escrever, o equilíbrio, movimento ou postura, crescimento ou desenvolvimento, e devem sempre ser avaliadas pelo pediatra ao nascer, para que seja orientado o melhor tratamento.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico das doenças congênitas pode ser feito pelo obstetra durante a gravidez, através de exames de sangue como alfafetoproteína, ou exames de imagem como ultrassom ou ressonância magnética, que permitem o médico detectar síndromes, como a Síndrome de Down, por exemplo, além de malformações físicas, como no coração, rins, rosto, braços ou pernas.

Além disso, para confirmar o diagnóstico de doenças congênitas, o obstetra pode solicitar amniocentese ou amostra das vilosidades coriónicas, por exemplo. Saiba como é feita a amniocentese.

Após o nascimento, o diagnóstico das doenças congênitas é feito pelo pediatra, através do exame físico, analisando os reflexos, os órgãos, como genitais, pulmões, coração, olhos, lábios e abdômen, os membros, braços, pernas, dedos, cabeça, pescoço, e aspecto da pele. No caso verificar alterações, o médico pode solicitar exames de imagem, como ultrassom, ressonância magnética ou tomografia computadorizada, além de exames de sangue para diagnosticar a doença congênita.

Como é feito o tratamento

O tratamento das doenças congênitas é feito pelo pediatra e varia de acordo com o tipo de alteração e diagnóstico médico, podendo ser orientado tratamentos com remédio para controlar os sintomas e prevenir complicações, ou em alguns casos de malformações graves, pode ser indicada cirurgia para corrigir o problema.

No entanto, é importante ressaltar que nos casos de alterações nos cromossomos ou genes, o tratamento com remédios não corrige os genes ou cromossomos que têm alterações, mas podem ajudar a aliviar sintomas e prevenir complicações da doença congênita.

Como prevenir

Nem sempre é possível prevenir um defeito congênito, no entanto algumas medidas podem ser adotadas pela mulher para ajudar a reduzir o risco de doenças congênitas como:

  • Fazer o pré-natal e seguir todas as orientações médicas durante a gestação;
  • Fazer os exames indicados pelo obstetra para detecção de infecções e realizar o tratamento, se necessário, conforme indicação médica;
  • Tomar o ácido fólico e os suplementos nutricionais indicados pelo obstetra;
  • Tomar as vacinas conforme orientação do obstetra, especialmente a da rubéola;
  • Não tomar remédios por conta própria e sem orientação do obstetra;
  • Fazer o controle e tratamento de doenças, como diabetes gestacional, pressão alta, epilepsia, hipotireoidismo ou infecções, conforme orientação do obstetra;
  • Fazer uma alimentação balanceada, incluindo frutas, verduras e legumes frescos, para fornecer nutrientes necessários para o desenvolvimento do bebê. Veja como deve ser a alimentação na gravidez;
  • Não consumir bebidas alcoólicas, fumar ou usar drogas de abuso;
  • Evitar a exposição a radiação ou metais pesados como chumbo, cádmio ou mercúrio;
  • Evitar viajar para regiões com surto de Zika.

Além disso, no caso da mulher ou do homem ter alguma doença congênita ou histórico familiar de defeitos congênitos, pode-se fazer um aconselhamento genético para verificar os riscos do bebê nascer com defeitos congênitos. Saiba como é feito o aconselhamento genético.

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Atualizado por Flávia Costa - Farmacêutica, em fevereiro de 2022. Revisão médica por Drª. Beatriz Beltrame - Pediatra, em novembro de 2016.

Bibliografia

  • CDC - CENTER FOR DISEASE CONTROL AND PREVENTION. Congenital anomalies. 2020. Disponível em: <https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies>. Acesso em 10 fev 2022
  • HALLIDAY, J. L.; et al. Increased risk of blastogenesis birth defects, arising in the first 4 weeks of pregnancy, after assisted reproductive technologies. Human Reproduction. 25. 1; 59–65, 2010
Mostrar bibliografia completa
  • MINISTÉRIO DA SAÚDE BRASIL. Anomalias Congênitas. 2021. Disponível em: <https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/a/anomalias-congenitas-1/anomalias-congenitas>. Acesso em 10 fev 2022
  • CDC - CENTERS FOR DISEASE CONTROL AND PREVENTION. Lists of selected external and internal congenital anomalies to consider for monitoring. 2020. Disponível em: <https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/surveillancemanual/chapters/chapter-4/chapter4-1.html>. Acesso em 10 fev 2022
  • QUEREMEL, MILANI D. A.; TADI, P. IN: STATPEARLS [INTERNET]. TREASURE ISLAND (FL): STATPEARLS PUBLISHING. Genetics, Chromosome Abnormalities. 2021. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557691/>. Acesso em 10 fev 2022
Revisão médica:
Drª. Beatriz Beltrame
Pediatra
Formada pela Faculdade Evangélica de Medicina do Paraná, em 1993 com registro profissional no CRM PR - 14218.

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