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Aconselhamento Genético: o que é e quando fazer

O aconselhamento genético é um processo multiprofissional e interdisciplinar realizado com o objetivo de identificar a probabilidade de ocorrência de determinada doença e chances de ser transmitida para os familiares. Esse exame pode ser feito pelo portador de determinada doença genética e por seus familiares e a partir da análise das características genéticas, pode-se definir métodos de prevenção, riscos e alternativas de tratamento.

O aconselhamento genético é feito na maioria das vezes no caso de câncer para verificar qual a mutação associada ao tipo de câncer e a possibilidade de transmissão para as gerações futuras, bem como a chance de ocorrer o câncer e os possíveis riscos. 

Aconselhamento Genético: o que é e quando fazer

Em que consiste o aconselhamento genético

O aconselhamento genético consiste em realizar exames que possam detectar doenças genéticas. Ele pode ser retrospectivo, quando existe pelo menos duas pessoas na família portadoras da doença, ou prospectivo, quando não há pessoas com a doença na família, sendo feito com o objetivo de verificar se há chance ou não de desenvolvimento de alguma doença genética.

Esse processo é dividido em três etapas, sendo a primeira uma anamnese, na qual a pessoa preenche um questionário, a segunda etapa a realização de exames físicos, psicológicos e laboratoriais, com o objetivo de verificar se há sinais de alguma doença genética e possíveis mutações, e a última etapa é a elaboração de hipóteses diagnósticas com base no resultado da análise do questionário e dos exames. Veja quais são as etapas do aconselhamento genético. 

Aconselhamento genético no pré-natal

O aconselhamento genético pode ser feito no pré-natal e é indicado principalmente em caso de gravidez em idade avançada, em mulheres portadoras de doenças que podem afetar o desenvolvimento do embrião e em casais com laços familiares, como primos, por exemplo. O aconselhamento genético no pré-natal é capaz de identificar a trissomia do cromossomo 21, o que caracteriza a Síndrome de Down, o que pode ajudar no planejamento da família. Saiba tudo sobre a síndrome de Down. 

As pessoas que desejam fazer um aconselhamento genético devem procurar um geneticista clínico, que é o médico responsável pela orientação de casos genéticos.

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