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O que é o aconselhamento genético, para que serve e como é feito

O aconselhamento genético, também conhecido por mapeamento genético, é um processo multiprofissional e interdisciplinar realizado com o objetivo de identificar a probabilidade de ocorrência de determinada doença e chances de ser transmitida para os familiares. Esse exame pode ser feito pelo portador de determinada doença genética e por seus familiares e a partir da análise das características genéticas pode-se definir métodos de prevenção, riscos e alternativas de tratamento.

O aconselhamento genético tem várias aplicações, podendo ser utilizado no planejamento da gravidez ou no pré-natal, para verificar se há alguma chance de alteração no feto, e no câncer, com o objetivo de avaliar as chances de ocorrer o câncer e estabelecer a possível gravidade e tratamento.

O que é o aconselhamento genético, para que serve e como é feito

Para que serve o aconselhamento genético

O aconselhamento genético é feito com o objetivo de verificar o risco do desenvolvimento de determinadas doenças. Isso pode ser possível a partir da análise de todo o genoma da pessoa, em que pode ser identificada qualquer tipo de alteração que possa favorecer a ocorrência de doenças, principalmente câncer com características hereditárias, como mama, ovário, tireoide e próstata, por exemplo.

Para fazer o mapeamento genético é preciso que seja recomendado pelo médico, além disso esse tipo de exame não é recomendado para todas as pessoas, apenas para aqueles que possuem risco de desenvolvimento de doenças hereditárias, ou no caso de casamento entre parentes, por exemplo, chamado de casamento consanguíneo. Conheça os riscos do casamento consanguíneo.

Como é feito

O aconselhamento genético consiste em realizar exames que possam detectar doenças genéticas. Ele pode ser retrospectivo, quando existe pelo menos duas pessoas na família portadoras da doença, ou prospectivo, quando não há pessoas com a doença na família, sendo feito com o objetivo de verificar se há chance ou não de desenvolvimento de alguma doença genética.

O aconselhamento genético acontece em três etapas principais:

  1. Anamnese: nessa etapa a pessoa preenche um questionário contendo questões relacionadas a presença de doenças hereditárias, problemas relacionados ao período pré ou pós natal, histórico de atraso mental, histórico de aborto e presença de relacionamento consanguíneos na família, que é o relacionamento entre parentes. Esse questionário é aplicado pelo geneticista clínico e é sigiloso, sendo a informação de uso exclusivamente profissional e com a respectiva pessoa;
  2. Exames físicos, psicológicos e laboratoriais: o médico realiza uma série de análises para verificar se há alguma alteração física que possa estar relacionada com a genética. Além disso, podem ser analisadas fotos de infância da pessoa e da sua família para também observar características relacionadas à genética. São realizados, também, testes de inteligência e solicitados exames laboratoriais para avaliar o estado de saúde da pessoa e seu material genético, que normalmente é feito por meio do exame de citogenética humana. Testes moleculares, como o sequenciamento, também são realizados para identificar alterações no material genético da pessoa;
  3. Elaboração de hipóteses diagnósticas: a última etapa é realizada com base nos resultados dos exames físicos e laboratoriais e análise do questionário e sequenciamento. Com isso, o médico pode informar à pessoa se possui alguma alteração genética qua possa ser passada às próximas gerações e, se for passada, a chance que essa alteração tem de se manifestar e gerar as características da doença, bem como a gravidade. 

Esse processo é feito por uma equipe de profissionais coordenado por um Geneticista Clinico, que é responsável por orientar as pessoas em relação às doenças hereditárias, chances de transmissibilidade e manifestação das doenças.

Aconselhamento genético no pré-natal

O aconselhamento genético pode ser feito no pré-natal e é indicado principalmente em caso de gravidez em idade avançada, em mulheres portadoras de doenças que podem afetar o desenvolvimento do embrião e em casais com laços familiares, como primos, por exemplo.

O aconselhamento genético no pré-natal é capaz de identificar a trissomia do cromossomo 21, o que caracteriza a Síndrome de Down, o que pode ajudar no planejamento da família. Saiba tudo sobre a síndrome de Down. 

As pessoas que desejam fazer um aconselhamento genético devem procurar um geneticista clínico, que é o médico responsável pela orientação de casos genéticos.

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