Síndrome de Rett: o que é, características e tratamento

outubro 2022
  1. Sintomas e características
  2. Causa
  3. Diagnóstico
  4. Tratamento

A síndrome de Rett é uma condição genética rara que afeta principalmente as meninas e que prejudica o sistema nervoso central, causando atraso no desenvolvimento físico e neurológico, gerando características e sintomas típicos, como irritabilidade frequente, convulsões e movimentos involuntários.

As crianças com síndrome de Rett podem apresentar um desenvolvimento infantil adequado entre os primeiros 6 a 18 meses de idade, mas gradativamente têm tendência a perder as habilidades aprendidas, incluindo andar, comer, falar ou mesmo mover as mãos.

Apesar de a síndrome de Rett não ter cura, alguns cuidados como fisioterapia, terapia de fala, uso de medicamentos e psicoterapia ajudam a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Principais sintomas e características

O início dos sintomas e características, assim como a gravidade da síndrome de Rett varia de criança para criança, sendo dividido em 4 estágios:

1. Estágio I

O estágio I, também conhecido como estágio de desaceleração precoce, geralmente acontece entre os 6 e 18 meses e apresenta algumas características e sintomas muito sutis que podem passar despercebidos, como:

  • Perímetro cefálico menor do que o esperado para a idade;
  • Diminuição do interesse por outras pessoas;
  • Pouca força muscular;
  • Redução do contato visual;
  • Falta de interesse por brinquedos.

Além disso, durante o primeiro estágio, a criança também pode apresentar atrasos no desenvolvimento, como dificuldades para sentar ou engatinhar. Esses sinais podem durar apenas alguns meses ou se estender por mais de um ano.

2. Estágio II

Este estágio tem início entre 1 e 4 anos de idade da criança, podendo durar semanas ou meses, e surgir de forma rápida ou gradual, incluindo os seguintes sintomas:

  • Choro excessivo, mesmo sem motivo aparente;
  • Irritação frequente;
  • Perda do controle dos movimentos das mãos;
  • Movimentos repetitivos com as mãos, como bater palmas e levar as mãos até a boca;
  • Alterações na respiração, incluindo parada e aumento da velocidade da respiração;
  • Engolir ar em excesso, que pode causar inchaço na barriga e gases;
  • Diminuição da interação social;
  • Alterações do sono;
  • Perda da fala.

Durante este estágio a criança também pode apresentar perda do controle da postura e dificuldade em se movimentar e caminhar.

3. Estágio III

O estágio III, também conhecido por estágio platô, tem início entre os 2 e 10 anos. Nessa fase, os sinais e sintomas podem durar muitos anos, como descritos a seguir:

  • Dificuldade para se equilibrar de pé;
  • Contrações musculares involuntárias;
  • Ranger dos dentes;
  • Convulsões;
  • Apresentar um pequeno ganho de peso.

No entanto, neste estágio a criança tende a chorar e se irritar menos, além de apresentar maior interesse em outras pessoas, melhorando o estado de atenção, comunicação e interação social.

4. Estágio IV

Também conhecido com estágio tardio de deterioração motora, este estágio tem início após os 10 anos, podendo durar anos ou décadas e os principais sintomas nesta fase podem incluir:

  • Redução gradativa dos movimentos;
  • Fraqueza e rigidez muscular, principalmente nas pernas;
  • Perda das habilidades de andar, podendo ser necessário o uso de cadeira de rodas;
  • Desenvolvimento de escoliose;
  • Movimentos involuntários frequentes;
  • Incontinência urinária e fecal;
  • Infecção urinária.

Além disso, crianças neste estágio podem apresentar movimentos involuntários da língua e salivação excessiva, dificultando a ingestão de alimentos sólidos, o que pode causar engasgos, perda de peso, refluxo e prisão de ventre.

Apesar da evolução de alguns sinais e sintomas neste estágio, as crianças conseguem manter ou melhorar as habilidades de comunicação e interação social, além de apresentarem menos crises de convulsão e movimentos repetitivos das mãos.

Causa a síndrome de Rett

A síndrome de Rett é uma doença genética geralmente causada por uma mutação rara no gene MECP2. No entanto, nem todas as crianças com esta alteração genética podem desenvolver a síndrome.

Apesar de ser muito raro, ter familiares próximos com a síndrome de Rett, também pode aumentar o risco de desenvolver a síndrome.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico geralmente é feito por uma equipe multidisciplinar, que inclui pediatra, neurologista pediátrico, geneticista e pediatra especialista em neurodesenvolvimento, que irão avaliar os sinais e características físicas e neurológicas da criança.

Para confirmar o diagnóstico da síndrome, devem ser observados, pelo menos, as seguintes características:

  • Perímetro cefálico, que não acompanha a medida ideal a partir dos 5 meses de vida;
  • Perda parcial ou total da capacidade de movimentar as mãos naturalmente;
  • Movimentos repetitivos das mãos, como torcer, bater palmas, apertar ou esfregar as mãos;
  • Dificuldades de interagir com outras pessoas;
  • Falta de coordenação dos movimentos do tronco;
  • Perda parcial ou completa da fala;
  • Atraso no desenvolvimento, como dificuldades para sentar, engatinhar e andar;
  • Caminhar com os dedos dos pés e com as pernas endurecidas.

Além disso, os médicos também podem solicitar alguns exames complementares para ajudar a chegar ao diagnóstico, como exame de sangue, de urina, ressonância magnética e eletroencefalograma.

Para complementar o diagnóstico, o médico também pode recomendar um teste genético para avaliar a mutação do gene MECP2, um gene importante para o desenvolvimento do cérebro e que geralmente está afetado na síndrome de Rett.

Como é feito o tratamento

O tratamento da síndrome de Rett ajuda a aliviar os sintomas, melhorando a comunicação, a interação social, os movimentos e a qualidade de vida de crianças e adultos com a síndrome.

O tratamento deve ser feito sob o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar, incluindo neurologista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo e nutricionista, e inclui:

  • Fisioterapia e hidroterapia, que devem ser realizadas para melhorar a força muscular, a postura e a respiração, além de aliviar a escoliose e melhorar o equilíbrio e o andar;
  • Terapia ocupacional, para ajudar a reduzir os movimentos repetitivos e recuperar os movimentos da mãos, melhorando as atividades diárias, como comer e vestir;
  • Fonoaudiologia, para auxiliar na fala e na linguagem não verbal, melhorando a comunicação e interação social;
  • Nutrição, que promove uma alimentação balanceada e adequada, ajudando a manter o desenvolvimento adequado, além de evitar vômitos, refluxo, prisão de ventre, engasgos e perda de peso.

Além disso, o médico também pode prescrever alguns medicamentos que vão ajudar na redução de alguns sintomas, como vômito, convulsões, problemas de coração, sono ou respiratórios.

Ter um familiar com síndrome de Rett pode ser desafiador e cansativo. Por isso os pais, ou responsáveis, também podem ser aconselhados a fazer sessões de psicoterapia.

Esperança de vida

Por ser raro, ainda não se sabe muito sobre a esperança de vida para quem possui a síndrome. No entanto, crianças  e adultos com a síndrome de Rett geralmente vivem até os 40 anos ou mais.

Apesar disso, algumas situações, como problemas cardiovasculares, pneumonia e epilepsia podem gerar complicações sérias, podendo ser fatais em pessoas mais novas.

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Atualizado por Marcela Lemos - Biomédica, em outubro de 2022. Revisão médica por Dr.ª Sani Santos Ribeiro - Pediatra e Pneumologista infantil, em fevereiro de 2022.

Bibliografia

  • NHS. Rett syndrome. Disponível em: <https://www.nhs.uk/conditions/rett-syndrome/>. Acesso em 15 dez 2021
  • SILVA, S, Natália Lorena et al. Síndrome de Rett: uma revisão da literatura. Journal of the Health Sciences Institute. Vol.34. 1.ed; 53-57, 2016
Mostrar bibliografia completa
  • NATIONAL INSTITUTE ON NEUROLOGICAL DISORDERS AND STROKE - NHI. Rett Syndrome Fact Sheet. Disponível em: <https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet#3277_2>. Acesso em 14 dez 2021
  • MAYO CLININ. Rett syndrome. Disponível em: <https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227>. Acesso em 15 dez 2021
Revisão médica:
Dr.ª Sani Santos Ribeiro
Pediatra e Pneumologista infantil
Médica formada pela Universidade Federal do Rio Grande com CRM nº 28364 e especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria.